Autisme og gammelt sæd

Kvinder har længe vidst, at deres biologiske ure tikker, med deres frugtbarhed begynder at falde hurtigt i midten af ​​30'erne. På den anden side har der aldrig været en aldersgrænse på, hvornår mænd kan blive fædre.

Læger er enige om, at kvinder i alderen 35 år og ældre har avanceret moderalder (AMA), men forståelsen af ​​risici forbundet med ældre fædre er stadigvæk ved at blive udviklet. Advanced Paternal Age (APA), som regel defineres som en biologisk far over 40 år, er et stadig mere populært emne, da ældre forældre bliver mere almindelige.

advertisementAdvertisement

Undersøgelser viser, at børn med ældre fædre er i større risiko for visse sygdomme, især autisme og opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

En studie fra 2011 i molekylær psykiatri på over 5. 7 millioner børn i fem lande fandt et link mellem ældre fædre og autisme.

Forskerne viste, at chancen for at få et barn med autisme var 28 procent højere blandt fædre, der var i 40'erne, og 66 procent højere for mænd i 50'erne i forhold til fædre yngre end 30.

reklame

Forskere har antydet, at aldringssæd, som har et større antal mutationer, der også overføres til barnet, kan være en nøgleaktør i forbindelsen mellem ældre fædre og øget risiko for autisme.

Dr. Jason Kovac, en endokrinolog ved IU Health, mener, at den ældre spermteori stadig er op til debat. "Det er svært at vide præcis, om ældre sæd er værre, da der er så mange variabler udover alder i disse undersøgelser, der forbinder ældre fædre og autisme," påpegede han. Nogle af disse variabler omfatter livsstil, kost og tobak, alkohol og narkotikamisbrug.

advertisementAdvertisement

Læs mere: En dag i autismemorternes liv »

Fokus på årsag, da autisme tilfælde stiger

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse anslår, at 1 ud af 68 børn i USA har autisme: 1 ud af 42 drenge og 1 ud af 189 piger.

"Autisme er det, vi kalder" en spektral lidelse. "Det eksisterer på et spektrum, fra manglende sociale tegn, som muligvis angiver noget som Asperger, til et seriøst tilfælde, hvor personen med autisme ikke kan fungere i samfundet og skal institutionaliseres" forklarede Dr. Brian Levine, en New York By reproduktiv endokrinolog.

Forekomsten af ​​autisme er fordoblet i USA siden 2000, og den er hurtigt stigende globalt.

En 2015-analyse af danske sager viste, at 60 procent af stigningen i autismesatser skyldes øget bevidsthed om autisme og en udvidende medicinsk definition af lidelsen. Det giver imidlertid 40 procent af de nye tilfælde uforklarlige, hvilket indikerer en reel stigning.

AnnonceAdvertisement

Mens forskere finder links mellem autisme og specifikke faktorer, er ingen årsag åbenbar af en grund."Autisme er sandsynligvis en kombination af naturen, hvilket betyder at du kan arve det, pleje - hvad du fodrer dit barn og hvordan du opdrager dem - og moderens kost og sundhed", fortæller Dr. Levine Healthline.

Læs mere: Ikke engang søskende med autisme deler de samme genetiske risikofaktorer »

Er" geekkultur "skylden?

Et 2016-papir udgivet i Nature Genetics siger, at vi ikke bør være så hurtige til at bebrejde autisme på ældre sædceller.

Annonce

Forskere opdagede, at det øgede antal mutationer i ældre mænds sæd ikke er tilstrækkeligt højt til at forklare det fulde omfang af den højere risiko for autisme hos ældre fædres børn.

I stedet fortalte forskerne, at ældre mænd, der har eller er i risiko for psykiatriske lidelser, som autisme, har tendens til at få børn senere i livet - og genetisk overføre sygdommen til deres børn.

"Måske ældre mænd, der har disse bløde tegn på autisme gifter sig senere i livet - disse rødder er arvelige", siger Dr. Levine og bemærker, at hvor specifikt autismegenet videreføres, er stadig ukendt.

Autisme er ikke arvet på en enkel måde. Selv søskende, der begge har autisme, har forskellige autismelaterede genetiske mutationer.

"Undersøgelsens fejl er, at vi ikke ved, hvad disse børns liv ser ud, som for eksempel hvor meget indflydelsesrig interaktion forældrene har med barnet. Mange af disse undersøgelser bruger korrelation uden årsagssammenhæng, siger Dr. Levine.

Annonce

Denne forklaring afspejler Silicon Valley-teorien, der er udtrykt i en artikel fra 2001, der foreslog, at tech hubs tiltrækker et stort antal "geeks", der er eller kunne blive diagnosticeret med Asperger's eller mild autisme.

Dette kan afsløre, hvorfor Californiens forskere har identificeret klynger af autisme omkring San Francisco, Los Angeles og otte andre Californien byer, hvor børn har dobbelt så stor sandsynlighed for at få forstyrrelsen.

AnnonceAdvertion

I forlængelse af denne teori oprettede en nylig undersøgelse et "geekindeks" og målte 15.000 par tvillinger til IQ, social forankring og evne til at fokusere intensivt på et emne af interesse.

Forskere fandt ud af, at avanceret paternal alder førte til geekier sønner ifølge indekset. Linket var ikke til stede hos døtre.

Selvom en høj IQ og social kløft er forskellig fra ægte autisme, bemærkede forskerne, at det er muligt, at nogle af trækene overlapper hinanden. Drenge, der rangerede højt på geekindekset, fortsatte med at gøre det bedre i skolen, især inden for videnskab, teknologi, teknik og matematik (STEM). Disse er efterspurgte færdigheder i tech hubs.

"[Yngre mænd], der arbejder i teknologibranchen, er måske ikke ved at lægge familie af ved valg. Måske har de sværere tid at finde passende partnerskab, "foreslog Dr. Kovac. Så disse mennesker, der muligvis er i autismespektret, overgår disse træk til deres børn som ældre dads.

Det er også muligt, at geekkulturen har forherret oddballs, og uanset alder dadrene er denne gruppe passerer langs de bløde egenskaber ved autisme i højere grad.

Læs mere: Nyt autismedicin viser lovende resultater.

Arbejde med at identificere årsagen til autisme.

Næsten 100 gener har været knyttet til autisme eller dets fortegn, men forskere mener, at ingen genmutation resulterer i sygdom.

For at kunne bestemme årsagerne til autisme og i fremtiden teste for det, fortalte Dr. Levine Healthline, at studierne skal se på tre områder.

"For at teste for autisme skal vi først genetisk sekvensere alle de børn, der har sygdommen, så kigge efter genetisk prægning og bløde forandringer - gener, der bliver tvunget til at blive udtrykt," forklarede Dr. Levine.

Genet kan udtrykkes på forskellige måder afhængigt af hvilken forælder barnet fik genet fra.

"Andet: Gør et hjembesøg. Hvad ser barnets liv ud på livet? Giver de mere sukker end andre børn? Bruger de meget tid på iPads? "Dr. Levine spurgte, og nævner den nylige undersøgelse, der forbinder iPads med taleforsinkelser.

iPad og smartphone brug af børn har også vist sig at føre til sociale og følelsesmæssige udviklingsproblemer.

Dr. Levins tredje anbefaling: "Tjek morens utersundhed. Er hun stillesiddende eller aktiv? For eksempel kan en ung kvinde, der arbejder, flytte mere, så der kommer mere blod til livmoderen. "

Undersøgelser har vist sammenhæng mellem en mors sundhed og autisme. En undersøgelse fra 2016 viste, at for store mængder folat under graviditeten tredoblede risikoen for et barn med autisme.

Fremtiden for test af embryoner til autisme

"Ofte er symptomerne på autisme neurologiske bløde tegn, der ikke let kan diagnosticeres under graviditet," sagde Dr. Levine om prænatal screening af lidelsen.

Forældre, der gennemgår in vitro befrugtning (IVF), er stadig ivrige efter at screene for autisme, men teknologien til at gøre det eksisterer stadig ikke. "Vi kan stadig ikke teste embryoner for autisme, men jeg kan se det ske, når vi identificerer et forårsagende middel i genet," forklarede Dr. Levine.

Start-ups er ivrige efter at levere på anmodninger fra familier, der gennemgår IVF, der ønsker at tilføje autisme til listen over sygdomme for at screene deres embryoner til.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, en reproduktiv endokrinolog med base i San Francisco-området, sagde, at patienterne beder hende om at teste deres embryoner for autisme hele tiden. Hun sagde, at virkeligheden ikke er langt væk. "Det handler om et og et halvt år væk, men der er et firma, der skal teste embryoner genetisk for autisme. ”

Dr. Eyvazzadeh er i øjeblikket i stand til at udføre en screening for højrisiko autismegener på sædceller.

Hvis potentielle forældre finder ud af, at faren bærer nogle højrisikogener, der er væsentligt forbundet med autisme, giver det dem mulighed for at bestemme, hvorvidt man skal bruge en sæddonor, før de skaber embryoner.

Vestre Australiens Reproduktive Teknologirådgivning bruger et andet arbejde til prænatal screening af autisme, før testen eksisterer. Det gør det muligt for kvinder at gå gennem IVF, som har en meget høj risiko for at få et barn med autisme, der kun skal implanteres med kvindelige embryoner, da forekomsten af ​​sygdommen hos mænd er meget højere.

Neurodiversitet som et voksende synspunkt for autisme

"Neurodiversitet er ideen om, at neurologiske forskelle som autisme og ADHD er resultatet af normal, naturlig variation i det menneskelige genom", ifølge John Elder Robison, en neurodiversitetsforsker ved College of William & Mary, der har Asperger selv.

Robison bemærkede, at "Undersøgelser viser, at 20 procent af gymnasieelever er på en eller anden måde neurodiverse. "

I en kultur, der fejrer innovation, opdager virksomhederne, at der er fordele ved at have autistiske medarbejdere, der ser og løser problemer forskelligt end neurotype medarbejdere.

Flere fremtrædende virksomheder som SAP, JP Morgan Chase og IBM starter endda outreach og ansætter tiltag for at rekruttere medarbejdere med autisme.

De indser, at neurodiverse-medarbejdere giver unikke og ofte ekstraordinære færdigheder og problemløsningsmetoder til arbejdsstyrken. Mellem produktivitetsstigninger og innovative ideer ser virksomhederne på autismespektret som en konkurrencefordel.

Så snarere end at se forskel som en lidelse ser neurodiversitetsfortalere spektret af neurologisk funktion som vores virkelighed. De tror, ​​at inklusiv folk på spektret i skoler og virksomheder vil give os mulighed for at klare det fulde omfang af det menneskelige intellekt.

Dr. Levine abonnerer på dette synspunkt, når det tages til patienter, der anmoder om prænatal screening for autisme. "Alle har en anden definition af normalt. Jeg opfordrer folk til at bruge 'i det normale' eller 'ligesom alle andre'. 'Steve Jobs var formentlig aldrig blevet beskrevet som normalt, men han er en af ​​vores mest succesfulde mænd. ”