Gauchers sygdom: Årsager, symptomer og diagnoser

Hvad er Gauchers sygdom?

Højdepunkter

1. En mangel på enzymet glucocerebrosidase forårsager den arvelige tilstand kaldet Gauchers sygdom.
2. Hvis du har Gauchers sygdom, bryder din krop ikke ned eller opbevarer fede stoffer ordentligt. Dette kan forårsage fedt at akkumulere omkring dine vitale organer.
3. Der er tre typer Gauchers sygdom. Type 2 er normalt dødelig efter alder 2. Enzym erstatningsterapi kan behandle type 1 og 3.

Gauchers sygdom er en arvelig tilstand, hvor din krop ikke lagrer fedtstoffer, der kaldes lipider, korrekt. Fedtstoffer kan opbygges omkring dine vitale organer, herunder din:

• lever
• milt
• lunger
• knogler
• hjerne

Gauchers sygdom er en metabolisk sygdom. Den fedtopbygning, det forårsager, påvirker, hvordan visse kropssystemer virker. Tilstanden hedder også en lipidlagerforstyrrelse.

advertisementAdvertisement

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer på de tre typer Gauchers sygdom

Du har større sandsynlighed for at have type 1 Gauchers sygdom, hvis du er af Ashkenazi jødisk afstamning. De øvrige typer af tilstanden kan ligeledes påvirke mennesker af alle arv.

Type 1

Type 1 Gauchers sygdom kaldes også "ikke-neuropatisk Gauchers sygdom. "Det er den mildeste form for tilstanden og den mest almindelige. Symptomerne på type 1 kan begynde i barndommen eller i voksenalderen. De spænder i sværhedsgrad.

Symptomerne på type 1 Gauchers sygdom omfatter:

• knoglesmerter
• knoglebrud
• en hævet lever og milt
• gule pletter i dine øjne

Type 1 Gauchers sygdom er karakteriseret ved en lav antal blodplader i dit blod. Dette kan føre til blå mærker, træthed og næseblødninger. Børn diagnosticeret med denne form for tilstanden kan opleve forsinket pubertet. Type 1 Gauchers sygdom påvirker ikke hjernen.

Type 2

Type 2 Gauchers sygdom kaldes "akut infantil neuropatisk Gauchers sygdom. "Det er den mest alvorlige form for tilstanden. Ifølge National Gaucher Foundation er type 2 Gauchers dødbringende og forårsager typisk død inden 2 år. Børn med denne tilstand får normalt en diagnose mellem 3 og 6 måneder gamle.

Mange af symptomerne på type 1 er også til stede hos børn med type 2 Gauchers sygdom. Beslag og hjerneskade kan også opstå.

Type 3

Type 3 Gauchers sygdom kaldes "kronisk neuropatisk Gauchers sygdom. "Gauchers sygdom er normalt diagnosticeret i teenageårene. Det er en progressiv form for Gauchers sygdom. Personer med type 3 Gauchers erfaring med lever- og miltforstørrelse, som udvikler sig hurtigere i type 3 end andre typer.

Hjerneskade kan opstå i type 3 Gauchers sygdom, men det påvirker ikke alle med denne type.I nogle tilfælde kan det føre til kognitive svækkelser. Dine øjenbevægelser og muskelkoordinering kan også blive påvirket. Åndedrætsproblemer kan også eksistere.

Ifølge National Gaucher Foundation er levetiden for voksne med type 3 Gauchers sygdom kortere end den gennemsnitlige voksen, selv med behandling. Voksne med denne tilstand lever normalt i deres 30'erne eller 40'erne.

Annonce

Årsager

Årsager til Gauchers sygdom

En mangel på enzymet glucocerebrosidase forårsager Gauchers. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde fedtstoffer i din krop. Når du ikke gør nok glucocerebrosidase, bryder din krop ikke ned lipiderne ordentligt. Som følge heraf ophobes lipiderne omkring dine organer.

Glucocerebrosidase mangel er en genetisk tilstand. Genet er recessivt, så begge dine forældre skal bære genet for at udvikle Gauchers sygdom. Hvis begge dine forældre er bærere af genet, men de ikke har sygdommen selv, har du kun 25 procent chance for at arve to kopier af det. Du har en 50 procent chance for at arve en kopi af genet, i hvilket tilfælde du sandsynligvis ikke vil udvikle symptomer. Du har en 25 procent chance for at arve ingen kopier af genet og ikke selv være en transportør.

AnnonceAdvertisement

Diagnose

Diagnose Gauchers sygdom

Din læge kan bruge blodarbejde til at måle dit enzymniveau for at se, om du har lavere glucocerebrosidase end normalt. Hvis du gør det, vil de udføre en genetisk analyse for at bekræfte en diagnose af Gauchers sygdom. Genetiske mutations screenings vil hjælpe dem med at bestemme, om du har genet for sygdommen. Det kan også hjælpe dem med at lære, hvilken type sygdom du har.

Hvis du er diagnosticeret med Gauchers sygdom, kan du have brug for periodisk test for at vurdere din tilstand. Din læge kan bruge billeddannelsesværktøjer til at lære, hvordan din tilstand skrider frem. De kan bruge en dobbelt-energi røntgenabsorptiometri-scanning, som er en særlig type røntgen, til at måle din knogletæthed. De kan også bruge en MR-scanning til at vurdere tilstanden og størrelsen af ​​din lever og milt.

Annonce

Behandling

Behandling af Gauchers sygdom

Afhængigt af den type Gauchers sygdom, du har, kan du være berettiget til nogle behandlingsmuligheder.

Enzym erstatningsterapi

Enzymudskiftningsterapi er behandlingen for type 1 og 3 Gauchers sygdom. Du modtager en dosis intravenøse enzymer hver anden uge for at øge dit glucocerebrosidase niveau. Dette vil hjælpe med at reducere betændelse i din lever og milt. Det vil også fremme bedre knogletæthed. Imidlertid ændrer enzymreparationsterapi ikke hjerneskader, der opstår hos mennesker med Gauchers sygdom.

Knoglemarvstransplantationer

Hvis du har anæmi eller andre tegn på abnormiteter i røde blodlegemer, kan du også kræve knoglemarvstransplantationer. I en knoglemarvstransplantation vil du gennemgå kemoterapi, strålebehandling eller begge dele for at dræbe dit eksisterende knoglemarv. Derefter vil din læge transplantere knoglemarvsceller fra en donor ind i dit knoglemarv.Hvis transplantationen er vellykket, vil disse celler begynde at vokse og erstatte dit knoglemarv og blod.

Andre behandlinger

Andre behandlingsmetoder varierer afhængigt af skader forårsaget af Gauchers sygdom. For eksempel, hvis dine led er påvirket, kan du få brug for fælles udskiftningsoperation for at forbedre din mobilitet og livskvalitet. Hvis du har en forstørret milt, der ikke reagerer på enzymbytningsbehandling, skal du muligvis fjerne den kirurgisk. I nogle tilfælde kan du også få gavn af blodtransfusioner.

AnnonceAdvertisement

Outlook

Langsigtet udsigter

Type 2 Gauchers sygdom er dødelig, hvilket normalt forårsager død ved 2 år. Enzym erstatningsterapi kan hjælpe med at forbedre din forventede levetid og kvalificere dig til livet, hvis du har type 1 eller type 3 Gauchers sygdom. Andre behandlinger kan også hjælpe dig med at klare din tilstand og mulige komplikationer. Spørg din læge om din specifikke tilstand, behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.

Hvis du har Gauchers sygdom, har dine børn større risiko for at arve det defekte gen og have tilstanden. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig og din partner med at vurdere din risiko for at få børn med sygdommen.