Genomics versus Genetics: En tæt kig

Sundhedens fremtid: Genomics

I de sidste par årtier har vi gjort store fremskridt i vores forståelse af gener og hvordan de påvirker vores helbred.

I midten af ​​det 20. århundrede begyndte vi at forstå, at DNA bærer de komplette instruktioner om, hvordan et menneske udvikler sig. Ikke kun forskere studerer nu hvordan visse gener kan være relateret til sygdomme, men også de lærer, hvordan komplekse forhold mellem gener og miljø kan føre til øget risiko for visse sygdomme.

Genomics er et vigtigt redskab i denne forskning. Det går et skridt ud over en simpel genetisk forståelse. Men hvad er genomik, og hvordan adskiller det sig fra genetik?

AnnonceAdvertisement

Genes

Genetik 101

For at forstå, hvad genomik er, skal du først tage et godt greb om genetikken. Folk begyndte først at bruge ordet "gen" i 1908, hvilket var før opdagelsen af ​​DNA. Nogle karakteristika og sygdomsrisici opstår i forbindelse med et enkelt gen eller en region af DNA. Genetik fokuserer på de enkelte gener og hvordan de påvirker helbred og sygdom.

Gener består af flere tusinde basepar, som er kombinationer af de fire nukleinsyrer:

• adenosin
• thymin
• guanin
• cytosin

gener indeholder alt, hvad der er nødvendigt for gøre proteiner. Deres unikke mønster skaber det ultimative design af protein, det er meningen at skabe. Disse proteiner er hvad der udfører alle dine krops processer.

Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI) har mennesker op til 25.000 gener. Tre milliarder basepar udgør hele vores DNA. NHGRI fastslår, at hver celle i vores kroppe har en komplet kopi af de cirka tre milliarder DNA-basepar, der udgør det menneskelige genom.

Genetik og sygdom

Genetik og sygdom

Studien af ​​genetik førte til identifikation af tusinder af gener, der spiller en rolle i sygdommen. Selvom nogle gener har subtile effekter, som forskerne ikke forstår fuldt ud, er andre genmønstre ansvarlige for sygdomme, der er katastrofale for menneskers sundhed.

Nogle eksempler på enkeltgenetiske sygdomme omfatter:

• seglcelleanæmi
• cystisk fibrose
• Huntingtons sygdom
• hæmofili A

Enkeltgener kan også mutere i løbet af din levetid, hvilket kan forårsage en række effekter, herunder ikke at have nogen virkning, der potentielt kan føre til kræft. Genetik hjælper os med at forstå, hvordan gener påvirker væksten af ​​kræftceller. National Cancer Instituteals noterer sig, at genetik også har vist os, hvordan arvelige gener, som BRCA1 og BRCA2-generne, kan predisponere nogle mennesker for at udvikle kræftmutationer.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Stort billede

Det store billede

Der findes tusindvis af enkeltgenetiske arvelige sygdomme, men forskere forstår ikke betydningen af ​​dem alle godt.For eksempel kan forskere identificere et afsnit af DNA, der forekommer hos dem med en bestemt sygdom. Men det tager tid at forstå, hvad dette gen gør, og hvilke proteiner genet producerer eller kontrollerer. At vide, hvad et gen gør det muligt for forskere at udvikle bedre forståelse og behandlinger for sygdommen.

Nye teknikker udvikler sig for at tillade genetikere at forstå forbindelsen mellem gener og molekyler, der fører til sygdom. Et af disse værktøjer er genomik. Genomics er undersøgelsen af ​​ikke blot enkeltgener, men hele genet set, kendt som genomet.

Human Genome Project

Human Genome Project

Human Genome Project var et projekt for at skabe en ordbog med hvert gen i et menneske. Human Genome Project blev afsluttet i 2003. Det stillede til rådighed et sæt på tre milliarder basepar til et generisk menneske. I 2005 blev et kort over alle de forskellige variationer, der blev set hos mennesker, udgivet. I øjeblikket forskere fortsætter med at bestemme, hvad variationerne betyder.

Tilgængeligheden af ​​hele genomet hos mennesker og flere andre arter tillader forskere at studere gener på nye måder. Det er nu lettere at forstå, hvordan gener interagerer med hinanden og med miljøet.

AnnonceAdvertisement

Impact

Genomics impact

Når man ser på hele sættet af gener, kan vi forstå subtile relationer. I stedet for kun at forstå single-gen-sygdomme, såsom seglcelleanæmi eller cystisk fibrose, kan vi studere komplekse sygdomme som hjertesygdom, diabetes og kræft. Det er muligt at gennemføre medicinske undersøgelser for at se på virkningerne af miljømæssige faktorer, herunder kost, motion og kemisk eksponering på gener.

Med oplysningerne fra genomiske undersøgelser kan forskere identificere personer, der er mere tilbøjelige til at have visse sygdomme. Denne viden tillader os derefter at arbejde på at forhindre sygdomsbegyndelse hos disse mennesker. Det kan også hjælpe med familieplanlægning og genetisk rådgivning, hvis visse sygdomme er mere almindelige i din familie.

Annonce

Pharmacogenomics

Pharmacogenomics

Et af de mest lovende forskningsområder inden for genomik er farmakogenomik. Dette er undersøgelsen af, hvordan forskellige mennesker reagerer på forskellige medikamenter.

På grund af genetiske variationer mellem individer kan nogle mennesker ikke tage visse lægemidler. Somme tider betyder forskelle i, hvordan kroppen metaboliserer eller behandler et lægemiddel, at kun visse mennesker med held kan tage det lægemiddel. En variation kan eksistere i, hvordan forskellige individer påvirkes på grund af genetiske forskelle.

Tidligere forhindrede store forskelle i sikkerhed og effektivitet af et lægemiddel, at stoffet blev godkendt til brug. Nogle meget effektive stoffer til en bestemt befolkning er ikke blevet gjort tilgængelige for offentligheden på grund af dette problem. Men for nogle lægemidler kan genetiske test nu tilnærme, hvordan et bestemt stof påvirker en person. Dette fører til mere vellykket behandling og reduktion af bivirkninger. Dette er imidlertid ikke almindeligt anvendt til de fleste medikamenter.

AnnonceAdvertion

Fremtidens

Genomics fremtid

Genomics ser også på det komplette gensæt af:

• celler
• vira
• bakterier
• parasitter

Mere viden om potentielle fjender af menneskers sundhed vil hjælpe forskere til at udtænke bedre måder at angribe noget, der skader kroppen.

Det bliver lettere at læse eller sekvensere store mængder DNA. Snart vil det være en relativt billig og hurtig proces at rækkefølge ethvert individs genom. Forskere arbejder stadig på de etiske og juridiske konsekvenser af genomforskning og genetisk testning.

Denne type følsomme oplysninger skal beskyttes. Dit genom er de mest intense personlige oplysninger, der findes. Alligevel hjælper viden om dit genom at forhindre sygdom og gør behandlingen mere effektiv.