Sprød knoglesygdom (osteogenesis imperfecta)

Hvad er sprød knoglesygdom?

Skør knoglesygdom er en lidelse, der resulterer i skrøbelige knogler, der let brydes. Det er typisk til stede ved fødslen, men det udvikler sig kun hos børn, der har en familiehistorie af sygdommen.

Sygdommen betegnes ofte som osteogenesis imperfecta (OI), hvilket betyder "ufuldstændigt dannet knogle. "

Skør knoglesygdom kan variere fra mild til svær. De fleste tilfælde er milde, hvilket resulterer i få knoglebrud. Men de alvorlige former for sygdommen kan forårsage:

• Høretab
• hjertesvigt
• rygmarvsproblemer
• permanente deformiteter

OI kan nogle gange være livstruende, hvis det forekommer hos babyer enten før eller kort efter fødslen. Ca. en person på 20.000 vil udvikle skør knoglesygdom. Det forekommer lige mellem mænd og kvinder og blandt etniske grupper.

AdvertisementAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager sprød knoglesygdom?

Skør knoglesygdom er forårsaget af en defekt eller fejl i genet, der producerer type 1 kollagen, et protein der bruges til at skabe knogle. Det defekte gen er normalt arvet. I nogle tilfælde kan en genetisk mutation eller forandring imidlertid forårsage det.

Typer

Hvad er typerne af skørbensygdom?

Fire forskellige gener er ansvarlige for kollagenproduktion. Nogle eller alle disse gener kan påvirkes hos mennesker med OI. Defekte gener kan producere otte typer af skør knoglesygdom, mærket som type 1 OI gennem type 8 OI. De første fire typer er de mest almindelige. De sidste fire er yderst sjældne, og de fleste er undertyper af type 4 OI. Her er de fire hovedtyper af OI:

Type 1 OI

Type 1 OI er den mildeste og mest almindelige form for sprød knoglesygdom. I denne type skør knoglesygdom producerer din krop kvalitet kollagen, men ikke nok af det. Dette resulterer i let skrøbelige knogler. Børn med type 1 OI har typisk knoglebrud på grund af milde traumer. Sådanne knoglefrakturer er meget mindre almindelige hos voksne. Tænderne kan også blive påvirket, hvilket resulterer i tandbrud og hulrum.

Type 2 OI

Type 2 OI er den mest alvorlige form for sprød knoglesygdom, og det kan være livstruende. I type 2 OI producerer din krop heller ikke nok kollagen eller producerer kollagen, der er dårlig kvalitet. Type 2 OI kan forårsage knogledeformiteter. Hvis dit barn er født med type 2 OI, kan de have en indsnævret bryst, knækkede eller manglende ribber eller underudviklede lunger. Børn med type 2 OI kan dø i livmoderen eller kort efter fødslen.

Type 3 OI

Type 3 OI er også en alvorlig form for sprød knoglesygdom. Det får knoglerne til at bryde let. I type 3 OI producerer dit barns krop nok kollagen, men det er ringe kvalitet. Dit barns knogler kan endda begynde at bryde før fødslen.Bone deformiteter er almindelige og kan blive værre, når dit barn bliver ældre.

Type 4 OI

Type 4 OI er den mest variable form for sprød knoglesygdom, fordi dens symptomer spænder fra mild til svær. Som med type 3 OI producerer din krop nok collagen, men kvaliteten er dårlig. Børn med type 4 OI er typisk født med buede ben, selv om bøjningen har tendens til at mindske med alderen.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på sprød knoglesygdom?

Symptomerne på sprød knoglesygdom varierer alt efter sygdommens art. Alle med sprød knoglesygdom har skrøbelige knogler, men sværhedsgraden varierer fra person til person. Sprøjt knoglesygdom har et eller flere af følgende symptomer:

• knogleresformiteter
• flere brudte knogler
• løse leddene
• svage tænder
• blå sclera eller en blålig farve i øjets hvide < 999> bøjede ben og arme
• kyphos eller en unormal udadgående kurve af den øvre rygsøjle
• skoliose eller en unormal lateral kurve i rygsøjlen
• tidligt høretab
• åndedrætsbesvær
• hjertefejl < 999> Diagnose
• Hvordan diagnostiseres sprød knoglesygdom?

Din læge kan diagnosticere sprød knoglesygdom ved at tage røntgenstråler. Røntgenstråler giver din læge mulighed for at se nuværende og tidligere brudte knogler. De gør det også lettere at se defekter i knoglerne. Lab tests kan bruges til at analysere strukturen af ​​dit barns kollagen. I nogle tilfælde kan din læge måske gøre en hudpunchbiopsi. Under denne biopsi vil lægen bruge et skarpt hul hul for at fjerne en lille prøve af dit væv.

Genetisk test kan gøres for at spore kilden til eventuelle defekte gener.

AnnonceAdvertisement

Behandling

Hvordan behandles sprød knoglesygdom?

Der er ingen kur mod sprød knoglesygdom. Der er dog understøttende behandlinger, der hjælper med at reducere dit barns risiko for brudte knogler og øge deres livskvalitet. Behandlinger for sprød knoglesygdom omfatter:

fysisk og erhvervsmæssig terapi til at øge dit barns mobilitet og muskelstyrke

bisfosfonatmedicin for at styrke dit barns ben

• medicin for at reducere smerte
• knogle
• kirurgi for at placere stænger i dit barns knogler
• rekonstruktiv kirurgi for at korrigere knoglereduktioner
• psykisk rådgivning til behandling af problemer med kropsbild
• Annonce
• Outlook

Term Outlook for nogen med sprød knoglesygdom?

De langsigtede udsigter varierer afhængigt af typen af ​​skør knoglesygdom. Udsigterne for de fire hovedtyper af skør knoglesygdom er:

Type 1 OI

Hvis dit barn har type 1 OI, kan de leve et normalt liv med relativt få problemer.

Type 2 OI

Type 2 OI er ofte dødelig. Et barn med type 2 OI kan dø i livmoderen eller kort efter fødslen fra åndedrætsbesvær.

Type 3 OI

Hvis dit barn har type 3 OI, kan de have alvorlige knogleredskaber og kræver ofte, at kørestolen kommer rundt. De har normalt kortere levetid end personer med type 1 eller 4 OI.

Type 4 OI

Hvis dit barn har type 4 OI, kan de få krykker til at gå. Men deres forventede levetid er normal eller tæt på normal.