Sturge-Weber syndrom: Årsager, symptomer og diagnoser

Hvad er Sturge-Weber syndrom?

Højdepunkter

1. Sturge-Weber syndrom er en sjælden lidelse ved fødslen. Det er kendetegnet ved en port-vin plet på ansigtet og hjerne- eller øjenabnormiteter.
2. Nogle børn har ingen neurologiske symptomer på lidelsen, og andre har alvorlige udviklingsforsinkelser og anfald.
3. Behandlingen af ​​Sturge-Weber syndrom afhænger af den type symptomer dit barn kan opleve. Det kan bestå af medicin til behandling af anfald, kirurgi til behandling af øjenproblemer eller terapi til behandling af udviklingsforsinkelser.

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en neurologisk lidelse præget af en særprægende port-vin plet på panden, hovedbunden eller omkring øjet. Denne plet er et fødselsmærke forårsaget af en overvægt af kapillærer nær hudens overflade. Blodkar på samme side af hjernen som pletten kan også blive påvirket. Et stort antal mennesker med SWS oplever anfald eller kramper. Andre komplikationer kan omfatte øget tryk i øjet, udviklingsforsinkelser og svaghed på den ene side af kroppen.

Det medicinske udtryk for SWS er ​​encephalotrigeminal angiomatose. Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser forekommer SWS i en af ​​hver anslået 20.000 til 50.000 levendefødte. Ca. 1 ud af 1, 000 babyer er født med en port-vin plet. Men kun 6 procent af disse babyer har symptomer forbundet med SWS.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på Sturge-Weber syndrom?

Den mest synlige indikation af SWS er ​​en havvinvinfarve eller rød og misfarvet hud på den ene side af ansigtet. Misfarvningen skyldes dilaterede blodkar i ansigtet, der gør huden rødt.

Ikke alle med en havvin-plet har SWS, men alle børn med SWS har en port-vin plet. Et barn skal have havvin-pletten og unormale blodkar i hjernen på samme side som pletten, der skal diagnosticeres med SWS.

I nogle børn forårsager unormale skibe ingen symptomer. I andre kan de forårsage følgende symptomer:

• udviklingsforsinkelser
• kognitiv svækkelse
• anfald
• svaghed på den ene side af kroppen
• lammelse

Ifølge den amerikanske sammenslutning for pædiatrisk ophthalmologi og Strabismus, anslået 50 procent af børn med SWS udvikler glaukom i barndommen eller senere i barndommen. Glaukom er en øjesygdom, der ofte skyldes øget tryk i øjet. Dette kan forårsage synshæmmelse, lysfølsomhed og øjenproblemer.

Årsager

Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?

Selv om SWS er ​​til stede ved fødslen, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet er det resultatet af en tilfældig mutation i GNAQ genet.

De blodkarformationer, der er forbundet med SWS, begynder, når en baby er i livmoderen.Omkring den sjette udviklingsvecke udvikler et netværk af nerver sig omkring det område, der bliver babyens hoved. Normalt går dette netværk væk i den niende uge af udvikling. Hos babyer med SWS går dette netværk af nerver imidlertid ikke væk. Dette reducerer mængden af ​​ilt og blod, som strømmer til hjernen, hvilket kan påvirke udviklingen af ​​hjernevæv.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hvordan diagnostiseres Sturge-Weber syndrom?

Læger kan ofte diagnosticere SWS baseret på de symptomer, der er til stede. Børn med SWS kan ikke altid være født med den karakteristiske havvin-plet. Men de udvikler ofte fødselsmærket kort efter fødslen.

Hvis dit barns læge har mistanke om, at dit barn kan have SWS, bestiller de billedbehandlingstest, som f.eks. CT- og MR-scanninger. Disse test producerer detaljerede billeder af hjernen, så lægen kan søge tegn på hjerneskade. De vil også udføre øjenprøver for at undersøge tilstedeværelsen af ​​glaukom og andre øjenabnormiteter.

Behandlinger

Hvordan behandles Sturge-Weber syndrom?

Behandling for SWS kan variere afhængigt af de symptomer et barn oplever. Det kan bestå af:

• medicin, der kaldes antikonvulsiv medicin, hvilket kan reducere anfaldsaktivitet
• øjendråber, som kan nedsætte øjentrykket
• kirurgi, som kan lindre glaukomsymptomer
• fysioterapi, som kan styrke svag muskler
• pædagogiske terapier, som kan hjælpe børn med udviklingsforsinkelser at fremme så meget som muligt

Hvis dit barn ønsker at reducere udseendet af en portvinfarv, kan laserbehandlinger anvendes. Det er imidlertid vigtigt at bemærke, at disse behandlinger måske ikke helt fjerner fødselsmærket.

AnnonceAdvertisement

Komplikationer

Hvilke komplikationer kan Sturge-Weber syndrom forårsage?

Ifølge Johns Hopkins Medicine har 80 procent af børn med SWS også anfald. Femogtyve procent af disse børn har fuld anfaldskontrol, 50 procent har delvis anfaldskontrol, og 25 procent har ingen anfaldskontrol fra medicin.

De fleste børn med SWS har en havvin-plet og hjerneabnormiteter, som kun påvirker den ene side af hjernen. I nogle børn kan begge sider af hjernen dog blive påvirket. Disse børn er mere tilbøjelige til at opleve udviklingsforsinkelser og kognitiv svækkelse.

Annonce

Outlook

Hvad er udsigterne for nogen med Sturge-Weber syndrom?

SWS kan påvirke børn på forskellige måder. Nogle børn kan opleve beslaglæggelser og alvorlige udviklingsforsinkelser. Andre børn må ikke have andre symptomer end en mærkbar port-vin plet. Tal med en læge for at lære mere om dit barns specifikke udsigter baseret på deres symptomer.