Neurofibromatose 2 (NF2): Symptomer, behandling og mere

Hvad er neurofibromatose?

Highlights

1. NF2 er en genetisk lidelse, der forårsager tumorer at danne på nerver i hjernen og rygmarven. Forstyrrelsen opstår som et resultat af en mutation i et bestemt gen.
2. NF2 påvirker oftest den nerve, der forbinder det indre øre til hjernen. Når en tumor dannes på denne nerve, kan det forårsage høretab, synshandicap og problemer med balance.
3. Der er ingen kur mod NF2, men symptomer kan håndteres med behandling. Behandlingen kan bestå af kirurgi, kemoterapi eller stereotaktisk radiokirurgi.

Neurofibromatosis (NF) er en genetisk lidelse, der får tumorer til at udvikle sig i hjernen, rygmarven og nerverne. Tilstanden opstår som et resultat af en genabnormitet. Der er to typer af NF, der begge forårsager tumorvækst i forskellige områder af kroppen.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) er mere almindelig end neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 får tumorer til at danne sig i forskellige væv og organer i kroppen. Dette forårsager hudproblemer og knogleredskaber. NF2 forårsager på den anden side tumorer til at udvikle sig på hjernen og rygerner. Selvom de fleste tumorer forårsaget af NF ikke er kræftige, kan de stadig være farlige og forringe din livskvalitet.

NF2 og Tumorer

NF2 forårsager ikke-cancerøse tumorer at vokse på nerver i hjernen og rygmarven. I modsætning til NF1 frembringer NF2 normalt ingen synlige symptomer og er sjældent hos børn. Tumor forårsaget af NF2 er normalt på den ottende kraniale nerven, som forbinder dit indre øre til din hjerne. Disse tumorer kaldes akustiske neuromer. De kan forårsage høretab og problemer med balance.

Schwannomer er en anden type tumor, der kan forekomme hos mennesker med NF2. Disse tumorer stammer fra Schwann-celler, som beskytter dine nerveceller og neurotransmittere. Ryggmargen schwannomer er almindelige hos dem med NF2. Hvis de bliver ubehandlet, kan de forårsage lammelse.

NF2 og Genetik

Siden NF2 er en genetisk tilstand, kan lidelsen arves fra en forælder. Men det er ikke altid tilfældet. Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke er mellem 30 og 50 procent af tilfældene forårsaget af en tilfældig genetisk mutation. Når mutationen opstår, kan tilstanden overføres fra generation til generation.

AnnonceAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på NF2?

Symptomerne på NF2 kan forekomme i enhver alder, men de optræder typisk under ungdomsårene eller tidlig voksenalder. De kan variere i antal og sværhedsgrad afhængigt af tumorernes nøjagtige placering.

Almindelige symptomer på NF2 kan omfatte:

• ringe i ørerne
• problemer med balance
• glaucoma (en øjesygdom der beskadiger optisk nerve)
• høretab
• synshæmmelse
• følelsesløshed eller svaghed i arme og ben
• anfald

Se din læge til eksamen, hvis du har nogen af ​​disse symptomer.De kan også være symptomer på andre forhold, så en nøjagtig diagnose er afgørende.

Annonce

Diagnose

Hvordan diagnostiseres NF2?

Din læge udfører en grundig fysisk undersøgelse og bestiller bestemte tests for at kontrollere høretab eller nedsættelse. For at bekræfte en NF2-diagnose kan din læge muligvis udføre yderligere tests, herunder:

• audiometri
• CT-scan
• MR-scanning
• balancetest
• syn tests
• genetisk testning

AnnonceAdvertisement

Behandling

Hvordan behandles NF2?

Der er ingen kur mod nogen form for NF. Dine symptomer kan dog håndteres med behandling. Regelmæssig kontrol og overvågning er vigtige for personer med NF2. På den måde kan eventuelle potentielle komplikationer fanges og behandles tidligt. Fysiske eksamener, neurologiske test og en høretest bør udføres mindst en gang om året. Årlige besøg med en øjenlæge (øjenlæge) anbefales også.

Tumorbehandlinger

Kirurgi kan anbefales, hvis dine tumorer bliver for store eller begynder at forårsage sensorisk svækkelse. Tumorerne forbundet med NF2 formes på problematiske steder. Den kirurgiske procedure kræver normalt et team af neurokirurger, oftalmologer og øre, næse og hals (ENT) specialister. Disse specialister sikrer, at tumoren fjernes sikkert uden at forårsage skade på de omkringliggende områder.

Stereotaktisk radiokirurgi kan være en mulighed for at behandle nogle tumorer. Denne teknik bruger målrettede stråler stråler til at angribe og krympe tumorer.

Afhængig af typen og placeringen af ​​dine tumorer kan kemoterapi også anbefales. Dette er en aggressiv form for lægemiddelbehandling, der hjælper med at reducere tumormængden.

Kliniske forsøg

Der gennemføres forskning på de genetiske aspekter af NF2. Der kan være kliniske forsøg i dit område. Et klinisk forsøg indebærer at bruge avancerede behandlinger til at løse en bestemt medicinsk tilstand. Deltagerne overvåges nøje for eventuelle bivirkninger. Disse forsøg er ikke egnede for alle, men kan være nyttige for nogle mennesker med NF2. Spørg din læge, om deltagelse i et klinisk forsøg kan være til gavn for dig.

• Hvad er udsigterne for en person med NF2?

• Folk med NF2 har ofte en kortere levetid end den generelle befolkning. Sygdommen kan også føre til betydelige handicap. Akustiske nervetumorer kan være svære at behandle, og de fleste patienter bliver efterhånden helt døv. Tumorer på den ottende kraniale nerven kan også føre til synsproblemer, dårlig balance og muskel svaghed. Som følge heraf bliver mange patienter kørestolsbundet. Undersøgelser fra 1970'erne og 80'erne forudsagde, at patienterne ville leve i midten af ​​trediverne. Bedre screening og pleje har forbedret den gennemsnitlige overlevelse, selv om det ikke er klart, hvor meget.

  - University of Illinois-Chicago, College of Medicine