Modstandsdygtighed Projekt: Hvorfor nogle mennesker er immune over for sygdomme
Indholdsfortegnelse:
- Forskere fra Icahn School of Medicine at Mt. Sinai og Sage Bionetworks brugte genom, og de mere komplette exome-sekvenser, fra næsten 600.000 mennesker.
- Forskerne kunne ikke udelukke fejl i den genetiske sekventering i alle tilfælde, og de kunne ikke dykke ind i detaljerne om, hvad der gjorde hver af de 13 mennesker resistente overfor sygdommen.
- Crohn satte spørgsmålstegn ved retfærdigheden af dette resultat, ifølge en Los Angeles Times-dødsdom, selvom han stolte over de fremskridt, han havde bidraget til at gøre for videnskaben.
Siden det humane genom blev først sekventeret i 1990'erne, har medicinske tidsskrifter frigivet en stabil strøm af papirer, der forbinder specifikke genetiske mutationer med en lang række sygdomme.
En undersøgelse, der blev offentliggjort tidligere i ugen i tidsskriftet Nature Biotechnology, tager en anden tilgang.
AnnonceAdvertisement Hvad med folk, hvis genetik tyder på, at de skulle have en sygdom, men de gør det ikke? Lurer antidoterne på almindelige genetiske sygdomme som cystisk fibrose sammen med de sygdomsfremkaldende gener?
"Vi ser normalt ikke på sunde individer. Vi ser på mennesker, der har en sygdom, og forsøger at opdage årsagen til sygdommen, "fortalte Dr. Garry Cutting, professor i medicinsk genetik på Johns Hopkins University, Healthline. "Denne undersøgelse ser på sunde individer og spørger," Hvorfor er de sunde, hvis de bærer ændringer i genomet, der ville forudsige at de skulle være syge? '”
Worldwide Resilience Search
Forskere fra Icahn School of Medicine at Mt. Sinai og Sage Bionetworks brugte genom, og de mere komplette exome-sekvenser, fra næsten 600.000 mennesker.
AnnonceAdvertisement
Studien er en del af The Resilience Project, et program, der blev lanceret i 2014 for at søge over hele verden for mennesker, der synes at være immunforsvarlige for sygdomme, som de er genetisk tilbøjelige til at arve.Forskerne beskriver befolkningen som "modstandsdygtig, beskyttet af uopdagede genetiske eller miljømæssige faktorer" og foreslår, "at finde og studere disse elastiske personer kan bane vejen for sygdomsforebyggelse og nye behandlinger. "
Jason Bobe, cand.sc., lektor i genetik og genomforskning ved Icahn School of Medicine i Mount Sinai og en af undersøgelsens forfattere, sagde, at ideen kommer ud af den medicinske historie hos enkeltpersoner som Stephen Crohn.
Crohns partner var blandt de første homoseksuelle mænd til at dø af aids i slutningen af 1970'erne, før sygdommen blev navngivet eller videnskabeligt forstået. Efter at Crohns mislykkedes at teste positivt for hiv, fandt forskerne i sidste ende, at han var immun for viruset på grund af en genetisk mutation, der producerede hvide blodlegemer, der manglede den lås, som HIV-virus bruger til at trænge ind og senere kapre dem.
Forskning på Crohn førte til udviklingen af Pfizer-lægemidlet Selzentry, godkendt i 2007.
"Denne historie går hele vejen igennem," sagde Bobe."Det er sådan, hvad vi vil gentage.Annonce
Læs mere: Genene afslører, at ikke selv søskende med autisme Del de samme genetiske risikofaktorer »
Forsøg på at låse op mysteriet
Modstandsprojektet er stadig primært et bevis på koncept.AnnonceAdvertisement
Forskerne kunne ikke udelukke fejl i den genetiske sekventering i alle tilfælde, og de kunne ikke dykke ind i detaljerne om, hvad der gjorde hver af de 13 mennesker resistente overfor sygdommen.
"Det peger virkelig bare på den kompleksitet, som vi stadig løser, at vi på en eller anden måde virkelig er i starten", fortalte Marcy Darnovsky, administrerende direktør for Center for Genetik og Samfund, Healthline.
Forfatterne kunne ikke følge op med undersøgelsesdeltagere, fordi sekvenseringslaboratorierne ikke havde opnået samtykke, der kunne tillade det.Annonce
"Min takeaway er det, gh, hvis du har en god ide som denne, lad os håbe i fremtiden, sætter vi op med passende samtykke, så folk ved, hvad de kommer ind i, når du få samtykke til at kontakte dem igen, "skære sagde.
Undersøgelsens forfattere gør netop det og beder frivillige om at deltage i en anden fase af den forskning, der ville tilslutte hullet. De udvikler en robust struktur for at få et meningsfuldt samtykke.
AnnonceAdvertisementSamtykke til genetisk test er en kompliceret sag. Sundhedsproblemer, der er identificeret ved testen, kan føre spredningen fra vanskeligt vægttab til øget risiko for kræft til en næsten sikker død fra Huntingtons sygdom.
Læs mere: Genene afslører, hvem vil have svær, hård at behandle RA »
Hvem ejer dine gener?Der er også spørgsmålet om, hvem der ejer opdagelser foretaget som følge af patientens genetiske oplysninger.
Stephen Crohn er i denne henseende en advarsel. Han modtog ingen kompensation for lægemidlet, der blev udviklet som et resultat af den forskning, der blev udført på ham.
Crohn satte spørgsmålstegn ved retfærdigheden af dette resultat, ifølge en Los Angeles Times-dødsdom, selvom han stolte over de fremskridt, han havde bidraget til at gøre for videnskaben.
Bobe håber, at en robust samtykkeproces vil komme i vejen for andres altruisme.
"Jeg anser mig selv for en biomedicinsk forskningsproducent, der forsøger at skabe forskningserfaringer, som folk ønsker at tilmelde sig," sagde han.
Men ubehagelige spørgsmål snurrer rundt om spørgsmålet om, hvorvidt vores gener er skæbne, sagde Darnovsky.
Mens forskerne placerer deres arbejde som mere beviser for præcisionsmedicin, der bruger genetik til at skabe unikke behandlinger, hvad enten de er for smerte eller kræft, hævder Darnovsky, at dets konklusioner viser, hvor upræcis vores forståelse af genetik forbliver.
"Hvis man antager, at de er korrekte, at der er nogle mennesker, der har disse beskyttende eller buffergener, tror jeg, at det viser os, hvordan komplekse og genetiske virkninger er forbundet med andre gener og andre biologiske effekter," sagde hun.
