Russell Silver Syndrome: Årsager, Symptomer og Diagnose

Hvad er Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom (RSS), der nogle gange kaldes Silver-Russell syndrom (SRS), er en medfødt tilstand. Det er kendetegnet ved stunted vækst og lem eller ansigtssymmetri. Symptomer spænder over et bredt klinisk spektrum fra svær til så mild, at de går uopdagede.

Forstyrrelsen skyldes meget sjældne genetiske defekter. Antallet af sager i den globale befolkning anslås at ligge mellem 1 i 3, 000 og 1 i 100, 000.

Desuden kan diagnosen være svært, fordi mange læger måske ikke er bekendt med lidelsen. Medicinske specialister kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden og beslutte sig for en behandlingsplan.

Behandling er fokuseret på at håndtere symptomerne på RSS. Som patienter bliver ældre, vil mange symptomer blive bedre. Folk med RSS, der planlægger at have børn, bør i forvejen konsultere en genetisk rådgiver. Oddsene ved at overgå tilstanden er lave, men bør overvejes.

advertisementAdvertisement

Symptomer

Symptomer på Russell-Sølv syndrom

Der er mange symptomer på Russell-Silver syndrom. De fleste er til stede ved fødslen, mens andre kommer i barndommen. De fleste mennesker med RSS har normal intelligens, men de kan opleve forsinkelser med at nå tidlige udviklingsmiljøer.

De væsentligste kriterier for RSS er:

• intrauterin vækstretardation / lille statur ved fødslen (under 10. procentilstand)
• vækst efter fødslen under gennemsnittet for længde eller højde (under 3. percentile)
• Normal hovedomkreds (mellem 3. og 97. percentil)
• Lemmekroppe, krops- eller ansigtssymmetri

Mindre symptomer omfatter:

• kort armspænding, men normal øvre til nedre arm- segment ratio
• femfinger klinodactyl (når de pinky fingre buer mod fjerde fingre)
• trekantet ansigt
• fremtrædende pande

Andre symptomer, der kan forekomme med RSS inkluderer:

• hudændringer pigmenter
• hypoglykæmi (lavt blodsukkerindhold)
• foderproblemer (hos spædbørn)
• gastrointestinale sygdomme (akut diarré, syre reflukssygdom osv.)
• motor-, tale- og / eller kognitiv forsinkelse <999 > Sjældne tilfælde har været forbundet med:

hjertefejl (medfødt hjertesygdom, perikarditis osv.)

• underliggende maligne tilstande (f.eks. Wilms 'tumor) <999 > Årsager
• Årsager til Russell-Sølv syndrom

De fleste mennesker, der har RSS, har ingen familiehistorie af sygdommen.

Ca. 60 procent af RSS-sager er forårsaget af mangler på et bestemt kromosom. Ca. 7-10 procent af RSS-tilfælde skyldes moderens uniparental disomy (UPD) af kromosom 7, hvor barnet modtager både nummer 7 kromosomer fra moderen i stedet for et kromosom 7 fra hver forælder.

For de fleste mennesker med RSS er den underliggende genetiske defekt ubestemt.

Diagnose

Diagnostisering af Russell-Sølv-syndromet

Din læge har muligvis brug for at rådføre sig med flere specialister for at lave en diagnose. Tegn og symptomer på RSS er mest fremtrædende i barndom og tidlig barndom, hvilket gør diagnosen endnu vanskeligere hos ældre børn. Spørg din læge om henvisning til en specialist for en mere tilbundsgående analyse af din tilstand.

Medicinske specialister, som du og din læge måske ønsker at konsultere, er:

genetiker

gastroenterologer

ernæringsekspert

• endocrinologer
• RSS kan fejlagtigt diagnosticeres som:
• Fanconi anæmi syndrom genetisk defekt i DNA-reparation kendt for at forårsage kræft)
• Nijumegen-brudssyndrom (en genetisk lidelse som forårsager et lille hoved, kort statur osv.)

Blodsyndrom (en genetisk lidelse, der forårsager kort statur og øget sandsynlighed for kræft) 999> Behandling

• Behandling af Russell-Sølv syndrom
• RSS er til stede ved fødslen. De første år af livet er meget vigtige i børneudvikling. Behandling for RSS fokuserer på behandling af dets symptomer, så barnet kan udvikle sig så normalt som muligt.
• Behandlinger, der hjælper med vækst og udvikling, omfatter:

en ernæringsplan med specificerede snacks og måltider

væksthormoninjektioner

luteiniserende hormonfrigivende behandlinger (et hormon frigivet hos kvinder for at udløse månedlig ægløsning) < 999> Behandlinger til at korrigere og imødekomme leddets asymmetri omfatter:

skohefter (indsatser bruges til at hæve en hæl lidt)

• korrigerende kirurgi
• Behandlinger til fremme af mental og social udvikling omfatter:
• talebehandling

psykoterapi

• sprogterapi
• tidlige udviklingsinterventionsprogrammer

AnnonceAdvertise

• Outlook
• Outlook for mennesker med Russell-Silver-syndrom
• Børn med RSS skal modtage regelmæssig overvågning og test. Dette kan hjælpe med at sikre, at de opfylder udviklingsmiljøer. De fleste mennesker med RSS vil se deres symptomer forbedre, når de går i voksenalderen.
• Symptomer på RSS, der bør forbedres med alderen, omfatter:

Tale vanskeligheder

lav vægt

kort statur

Test til overvågning af udvikling omfatter:

blodglukosetest for hypoglykæmi

• væksthastighed
• Genetisk rådgivning
• Genetisk rådgivning

RSS er en genetisk lidelse, og en person med RSS overlever kun sjældent det videre til deres børn. Personer med denne lidelse bør overveje at besøge en genetisk rådgiver. En rådgiver kan forklare de odds, at dit barn kunne udvikle RSS.