Schizencephaly: Definition og patientundervisning
Indholdsfortegnelse:
- Hvad er schizencephaly?
- Hvad er symptomerne på skizencephaly?
- Den nøjagtige årsag til schizencephaly er ukendt. Nogle mennesker har genetiske og vaskulære teorier om de mulige årsager.
- Schizencephaly er en sjælden lidelse. Ifølge det genetiske og sjældne sygdomsinformationscenter er den anslåede forekomst 1 ud af hver 64, 935 fødsler i USA.
- Hvis din læge finder telltale klynger i en eller begge cerebrale halvkugler i din hjerne, vil de diagnosticere dig med schizencephaly.
- Din læge kan ordinere medicin for at forhindre anfald. Hvis cerebrospinalvæske (CSF) er ophobet i din hjerne, kan din læge henvise til en kirurg for at indsætte shunts. Disse enheder vil omdirigere CSF'en til andre dele af din krop, der ufarligt kan genabsorberes.
Hvad er schizencephaly?
Schizencephaly er en sjælden fødselsdefekt. Det forårsager slidser eller klynger i hjernens hjernehalvfrekvens. Disse kløfter kan forekomme på en eller begge sider af din hjerne. De kan være fyldt med cerebrospinalvæske.
AnnonceAdvertisementSymptomer
Hvad er symptomerne på skizencephaly?
Symptomerne på skizencephaly kan variere afhængigt af om du har klipper på begge sider af din hjerne, som er bilaterale eller kun en side, som er ensidige.
Unilaterale klynger producerer næsten altid lammelse på den ene side af din krop. De fleste mennesker med ensidige kløfter har normal til nær normal intelligens.
Bilaterale kløfter har tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer end ensidige kløfter. De forårsager ofte udviklingsforsinkelser, herunder forsinkelser i at lære tale og sprogfærdigheder. De kan også forårsage problemer med bevægelse på grund af dårlig kommunikation mellem din hjerne og rygmarven.
dårlig muskelton- delvis eller fuldstændig lammelse
- et mindre end normalt hoved
- akkumulering af overskydende væske i din hjerne
- tilbagevendende anfald
- Årsager
Hvad forårsager skizencephaly?
Den nøjagtige årsag til schizencephaly er ukendt. Nogle mennesker har genetiske og vaskulære teorier om de mulige årsager.
Nogle mennesker med schizencephaly har mutationer i et af disse gener:
EMX2
- SIX3
- SHH
- COL4A1
- Sager af schizencephaly hos søskende peger også på en mulig genetisk årsag.
AnnonceAdvertisementAdvertisement
RisikofaktorerHvem har risiko for schizencephaly?
Schizencephaly er en sjælden lidelse. Ifølge det genetiske og sjældne sygdomsinformationscenter er den anslåede forekomst 1 ud af hver 64, 935 fødsler i USA.
Da den nøjagtige årsag til lidelsen er ukendt, er det svært at identificere risikofaktorer. Et par mulige risikofaktorer omfatter:
at have en ung mor, der har visse genetiske mutationer
- at have en søskende, især en identisk tvilling med skizencephaly
- udsættelse for visse lægemidler eller infektioner, der kan forstyrre blodgennemstrømningen før fødsel
- Hvis du har en familiehistorie af schizencephaly, kan genetisk test være til rådighed for at hjælpe dig med at vurdere risikoen for at have et barn med tilstanden. Spørg din læge for yderligere information.
- Diagnose
Hvordan diagnostiseres schizencephaly?
Din læge vil sandsynligvis bruge MR til at diagnosticere schizencephaly. Billederne, der er oprettet af MRI'er, har bedre definition end CT-scanninger. MR'er kan også skabe billeder af flere dele af din hjerne.
Hvis din læge finder telltale klynger i en eller begge cerebrale halvkugler i din hjerne, vil de diagnosticere dig med schizencephaly.
AnnonceAdvertisement
Behandling
Hvad er behandling for schizencephaly?Der findes ingen kendt kur mod schizencephaly, men din læge kan ordinere forskellige behandlinger for at hjælpe med at håndtere dine symptomer, behandle komplikationer og forbedre livskvaliteten.
Din læge kan ordinere medicin for at forhindre anfald. Hvis cerebrospinalvæske (CSF) er ophobet i din hjerne, kan din læge henvise til en kirurg for at indsætte shunts. Disse enheder vil omdirigere CSF'en til andre dele af din krop, der ufarligt kan genabsorberes.
Terapier
Mindst tre forskellige former for terapeuter kan hjælpe mennesker med schizencephaly til at leve mere uafhængigt og forbedre deres livskvalitet:
Fysioterapeuter kan hjælpe dig med at forbedre dine brutto motorbevægelser som din evne til at stå og gå. De kan også hjælpe dig med at styrke dine arme og ben.
Arbejdsterapeuter kan hjælpe dig med at forbedre dine fine motorbevægelser, som f.eks. Din evne til at fodre dig selv og blive påklædt. De kan også hjælpe dig med at gøre dit hjem og arbejdsmiljø tilgængeligt.
- Tale terapeuter kan hjælpe dig med at lære at tale eller sluge mere effektivt.
- Kliniske forsøg
- Fordi så lidt er kendt om denne schizencephaly, søger forskere ofte mennesker, der har den betingelse at deltage i kliniske forsøg. Mange forsøg tilbyder gratis behandlinger, såsom medicin eller terapi. Inden du beslutter dig for at tilmelde dig et klinisk forsøg, skal du tale med din læge og læse alle forskningsmaterialerne tæt.
Annonce
Outlook
Hvad er udsigterne for personer med schizencephaly?Fordi det er så sjældent, er der ikke meget kendt om de langsigtede udsigter for denne lidelse. Det kan afhænge af størrelse og placering af dine klynger, såvel som dine symptomer og handicap. Spørg din læge for mere information om din specifikke tilstand, behandlingsmuligheder og udsigter.
