Videnskabsmænd siger, at juvenil reumatoid arthritis og andre autoimmune tilstande kunne blive arvet
Indholdsfortegnelse:
- Af de ni tilstande, der blev undersøgt, var type 1-diabetes og juvenil idiopatisk arthritis tilsyneladende mest tilbøjelig til at blive arvet. > Dette falder sammen med hvad lægerne længe har forventet - at der er en genetisk komponent til spil for personer med autoimmune sygdomme.
- Rebecca Whitehead fra North Carolina er håb om, at det kan behandles bedre.
Mange mennesker siger, at det ser ud til at visse reumatiske og autoimmune sygdomme kører i familier, men læger har simpelthen ikke fået data til at bakke op på den antagelse - indtil nu.
En nylig undersøgelse undersøgte, om ni autoimmune sygdomme hos børn, herunder juvenil form for rheumatoid arthritis, kan blive arvet.
AnnonceAdvertisementStudien, der blev offentliggjort i et nylig udgave af Nature Communications, bestod af genetiske data indsamlet af 20 læger og hospitalssystemer både i USA og i udlandet.
Denne forskning kan hjælpe forskere og læger mere præcist og præcist at forudsige begyndelsen af autoimmun sygdom hos børn.
Annonce
"Resultaterne fra denne undersøgelse gør os i stand til bedre at forstå den genetiske komponent af disse sygdomme og hvordan de er genetisk beslægtede med hinanden og derved forklarer, hvorfor forskellige autoimmune sygdomme ofte kører i samme familie," sagde dr.. Hakon Hakonarson, Ph.D., en assisterende professor i pædiatri og direktør for Center for Applied Genomics på Children's Hospital of Philadelphia, som leder undersøgelsen.AnnonceAdvertisement
Juvenile arthritescorer højt i studietAf de ni tilstande, der blev undersøgt, var type 1-diabetes og juvenil idiopatisk arthritis tilsyneladende mest tilbøjelig til at blive arvet. > Dette falder sammen med hvad lægerne længe har forventet - at der er en genetisk komponent til spil for personer med autoimmune sygdomme.
Undersøgelsen undersøgte også overlapningen af autoimmune lidelser. plejer at "parre" med andre lignende sygdomme.
Selvom børn med ungdomsgigt kan have et antal sammenfaldende lidelser, var den mest almindelige sammenkobling i undersøgelsen juvenil idiopatisk arthritis og fælles variabelt immunbristsyndrom.Heritabilitet syntes også mere almindelig hos børn med autoimmune sygdomme end deres voksne modstykker.
AnnonceAdvertisement
Foruden juvenil arthritis studerede forskerne type 1 diabetes, cøliaki, fælles variabel immundefekt, systemisk lupus erythematosus, Crohns sygdom, ulcerøs colitis, psoriasis og ankyloserende spondylitis.
Forskerne på undersøgelsen sammenlignede disse betingelser med epilepsi ved pædiatrisk indtræden, hvilket ikke antages at have en autoimmun komponent. Forskerne undersøgte genomdata fra autoimmune og epilepsipatienter, og derefter blev 5.000 patienter i undersøgelsen sammenlignet med 35.000 sunde kontrolpatienter.Disse resultater kunne hjælpe forskere med at udvikle individualiserede medicinske behandlinger til patienter, baseret på deres gener. Potentialet for målrettet lægemiddelbehandling kan være livsforandrende for autoimmune patienter i alle aldre.
Annonce
"Vi forestiller os, at vi måske kan udvikle nye terapier, der kan hjælpe signifikante undergrupper af patienter på tværs af flere autoimmune sygdomme, der deler de samme genetiske varianter, der resulterer i forstyrrelser af normale biologiske funktioner og autoimmunitet," sagde Hakonarson. "Dette er grundlaget for præcisionsmedicinske tilgange."
Læs mere: Dødelighed er høj for børn med ungdomsartritis.AnnonceAdvertisement
Et patientperspektiv
Juvenil arthritis er en smertefuld, kronisk autoimmun sygdom af reumatisk natur. Mens mange mennesker ikke forbinder former for arthritis med pædiatrisk medicin, er juvenil arthritis den sjette mest almindelige barndomssygdom.Rebecca Whitehead fra North Carolina er håb om, at det kan behandles bedre.
Annonce
Whitehead lever med reumatoid arthritis og ankyloserende spondylitis. Hendes datter, Bailey, blev diagnosticeret med juvenil idiopatisk arthritis i alderen 4. Nu er hun 10 år gammel hun menes at have en anden relateret autoimmun tilstand kaldet juvenil dermatomyositis.
Jeg har skyld i, at mine gener kunne have forårsaget min datters sygdomme, men jeg håber, at undersøgelser som dette vil hjælpe med at finde en kur baseret på disse gener. Rebecca Whitehead, rheumatoid arthritis patient
Whitehead siger, at hendes mor og tanter også levede med udiagnostiseret reumatoid arthritis i mange år."Jeg vidste altid det i min tarm, at disse sygdomme blev arvet et eller andet sted langs linjen, på en eller anden måde", sagde hun. "Men vores læger sagde altid, at det ikke var bevist at være genetisk. Jeg bærer skyld i, at mine gener kunne have forårsaget min datters sygdomme, men jeg håber, at undersøgelser som dette vil hjælpe med at finde en kur baseret på disse gener - eller i det mindste en måde at forhindre disse betingelser for mine fremtidige børnebørn en dag. Jeg beder hver dag. "
Læs mere: Kunne balancere vores tarmbakterier Vær nøglen til at låse op RA? »Hvad siger embedsmænd?
Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) og National Institutes of Health (NIH) har endnu ikke bekræftet, at alle tilfælde af juvenil artrit er arvet.Faktisk er der teknisk syv undertyper af juvenil arthritis. De gener, der er forbundet med dem, varierer, og fra nu af viser den officielle holdning af NIH, som læst på deres hjemmeside: "De fleste tilfælde af juvenil idiopatisk arthritis er sporadiske, hvilket betyder, at de forekommer hos mennesker uden historie om lidelsen i deres familie. En lille procentdel af tilfælde af juvenil idiopatisk arthritis er rapporteret at køre i familier, selv om arvsmønsteret af tilstanden er uklar. En søskende af en person med juvenil idiopatisk arthritis har en estimeret risiko for at udvikle tilstanden, der er omkring 12 gange den generelle befolkning."
Ny forskning, som denne seneste undersøgelse, kunne hjælpe med at afdække flere svar til fremtidige generationer af juvenile arthritis patienter og forældre.
