Triploidi | Definition og patientundervisning

Hvad er triploidi?

Nøglepunkter

1. Triploidy er en sjælden kromosomal abnormitet, hvor fostre er født med et ekstra sæt kromosomer i deres celler.
2. Gravide kvinder, der bærer fostre med triploid syndrom, kan have præeklampsi, hvilket resulterer i symptomer som ødem (hævelse) og hypertension.
3. Triploidy er ikke arvelig, og der er ingen risikofaktorer.

Triploidy er en sjælden kromosomal abnormitet, hvor fostre er født med et ekstra sæt kromosomer i deres celler.

Et sæt kromosomer har 23 kromosomer. Dette kaldes et haploidsæt. To sæt, eller 46 kromosomer, kaldes et diploid sæt. Tre sæt, eller 69 kromosomer, kaldes et triploidsæt.

Typiske celler har 46 kromosomer, med 23 arvet fra moderen og 23 arvet fra faderen.

Triploidy opstår, når et foster får et ekstra sæt kromosomer fra en af ​​forældrene. Triploidy er en dødelig tilstand. Fetuser med abnormiteten overlever sjældent til fødslen. Mange er spontant mistet i løbet af første trimester. Andre er dødfødt, inden de er på fuld sigt. De få spædbørn, der overlever til sigt, har flere alvorlige fødselsdefekter. Nogle almindelige mangler omfatter:

• vækstretardering
• hjertefejl
• neuralrørsdefekter, såsom spina bifida

Spædbørn født med triploidi overlever typisk ikke mere end et par dage efter fødslen.

Børn født med mosaik triploidi plejer at overleve i mange år efter fødslen. Mosaisk triploidi opstår, når mængden af ​​kromosomer ikke er den samme i hver celle. Nogle celler har 46 kromosomer, mens andre har 69 kromosomer.

Trisomy

Trisomi er en tilstand svarende til triploidi. Det forekommer, når kun visse par af kromosomer (13 ^th , 18 ^th og 21 ^st kromosomer er de mest almindelige) får et ekstra kromosom i hver celle.

De mest almindelige trisomytyper er:

• trisomy 13, eller Patau syndrom
• trisomy 18, eller Edwards syndrom
• trisomy 21 eller Downs syndrom

Disse ekstra kromosomer giver også problemer i fysisk og mental udvikling. Et højere antal børn født med trisomi lever dog til voksenalderen med langtidspleje.

Få mere at vide: Downs syndrom »

AnnonceAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager triploidi?

Triploidy er resultatet af et ekstra sæt kromosomer. Dette kan ske, når to sæd befrugter et normalt æg eller en diploid sæd befrugter et normalt æg. Det kan også forekomme, når en normal sæd befrugter et æg, der har et ekstra sæt kromosomer.

To forskellige former for unormal befrugtning kan forårsage triploidi:

• digynisk befrugtning , hvor moderen giver det ekstra sæt kromosomer. Dette sker normalt, når moderen har en diploid æg eller ægcelle, der befrugtes af en enkelt sæd.
• diandrisk befrugtning , hvor faderen giver det ekstra sæt kromosomer. Dette sker normalt, når en af ​​fadens diploide sæd (eller to sæd på en gang i en proces kendt som dispermy) befrugter ægget.

Digyniske graviditeter er mere tilbøjelige til at ende, når barnet er tættere på fuld sigt. Diandriske graviditeter er mere tilbøjelige til at resultere i spontane miskrammer tidligt.

En delvis molar graviditet (eller hydatidiform mol) kan forårsage triploidi og er en uigennemtrængelig graviditet. Det kan også forårsage mange komplikationer, herunder kræft og en øget risiko for anden molar graviditet.

Risikofaktorer

Hvem er i fare for triploidi?

Triploidy forekommer i 1-3% af alle forestillinger, ifølge National Organization for Rare Disorders. Der er ikke nogen risikofaktorer. Det er ikke mere almindeligt hos ældre mødre som andre kromosomabnormiteter, som Downs syndrom. Par, der oplever en graviditet med triploidi, er ikke i højere risiko for det i fremtidige graviditeter. Triploidy er heller ikke arvelig.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på triploidi?

Gravide kvinder, der bærer fostre med triploid syndrom, kan have præeklampsi. Symptomer på denne tilstand omfatter:

• albuminuri eller højt indhold af proteinalbuminet i urinen
• ødem eller hævelse
• hypertension

Triploidys fysiske virkninger i et foster afhænger af om de ekstra kromosomer kommer fra far eller mor. Paternalt arvede kromosomer kan forårsage små hoveder og en forstørret cystfyldt placenta. Materielt arvede kromosomer kan forårsage alvorlige vækstproblemer, et forstørret hoved og en lille placenta uden cyster.

Spædbørn med triploidi, der når fuldtidsfasen, har ofte en eller flere fosterskader efter fødslen, herunder:

• en spaltet læbe og kløft gane
• hjertefejl
• lemafviklinger som tå og finger nervefejl, såsom en cystisk nyre
• neuralrørsdefekter, såsom spina bifida
• bredt indstillede øjne
• Diagnose

Diagnostisk triploidi

En kromosomanalyse (karyotype) test er den eneste test, der kan bekræfte en triploidy diagnose. Denne test tæller antallet af kromosomer i et fostres gener for at bestemme eksistensen af ​​ekstra kromosomer.

For at udføre denne test har en læge brug for en vævsprøve fra fosteret. Fordi fosteret og placenta kommer fra det samme befrugtede æg, kan en læge bruge en placentaprøve til testning.

En amniocentese kan også bruges til at diagnosticere triploidi. Lægen ekstraherer fostervæske og analyserer derefter prøven for tegn på unormale kromosomer.

Triploidy kan mistænkes prenatalt, eller før barnet er født, hvis en serum screeningstest er bestilt og har visse abnormiteter. Denne blodprøve, som typisk udføres i graviditetens anden trimester, er ikke designet til at detektere tilstanden. Imidlertid kan usædvanlige testresultater som for meget eller for lidt af visse proteiner i blodet advare en fødselslæge til potentielle problemer.Flere tests kan være nødvendige, hvis en serum screeningstest har unormale resultater.

Triploidy kan også mistænkes under en ultralyd, som almindeligvis udføres under graviditeten for at undersøge fosteret. Denne test kan hjælpe lægen med at se, om et foster har visse anatomiske abnormiteter.

AnnonceAdvertisement

Behandling

Behandling af triploidi

Triploidy kan ikke behandles eller helbredes. Graviditeter, der varer indtil babyen er leveret, er sjælden. Hvis et spædbarn overlever, modtager barnet normalt palliativ pleje. Medicinske og kirurgiske behandlinger anvendes ikke på grund af tilstandens endelige dødelige karakter.

Hvis læger opdager triploidi, mens en kvinde er gravid, kan hun opsige graviditeten eller bære den til sigt eller indtil et spontan abort opstår. Hvis hun vælger at bære barnet til sigt, bør hun overvåges nøje for komplikationer forårsaget af triploidi, herunder:

præeklampsi, som kan være livstruende

• choriocarcinom, en type kræft, som sjældent skyldes væv tilbage fra en delvis molar graviditet
• Annonce

Coping with triploidy

Coping with triploidy

At miste din baby til triploidi kan være svært, men du behøver ikke at konfrontere disse følelser alene. Find supportgrupper, onlinefora eller diskussionsgrupper for at snakke om dine oplevelser. Tusindvis af andre kvinder har også været nødt til at møde en lignende situation som din, og har søgt hjælp og støtte i disse grupper.

At bære en baby med triploidi øger ikke dine chancer for en anden lignende graviditet, så det er sikkert at undvære et andet barn uden at skulle bekymre sig om en højere risiko for en anden baby med triploidi. Hvis du beslutter dig for at have et andet barn, skal du fortsætte med at søge prænatal pleje og test for at sikre, at din baby får den bedste pleje muligt.

Triploidy er et sjældent fund i graviditeten, så selvom der ikke er meget grund til at være bekymret for muligheden for at få graviditet kompliceret af denne abnormitet, betyder det også, at der ikke er så meget almindelig viden derude om dette tilstand. I betragtning af den trængende karakter af triploidi, ophører mange af disse graviditeter tidligt, men hvis en sådan graviditet kan udvikle sig til det punkt, at triploidi er fundet, vil dit team af klinikere, herunder din fødselslæge og måske en genetikrådgiver, være en god ressource for dig at lære mere information og hjælpe med at navigere i denne vanskelige situation.