Hvad er Trisomy 8 Mosaicism Syndrome?
Indholdsfortegnelse:
- Hvad er trisomi 8 mosaicisme?
- Hvad forårsager trisomi 8 mosaikisme?
- Symptomer på trisomi 8 mosaikisme
- Denne tilstand går ofte uden diagnose, fordi der ikke er nogen påviselige symptomer. I tilfælde, hvor T8mS mistænkes hos et spædbarn eller en voksen, kan lægen tage en blodprøve eller en hudprøve og udføre en celleanalyse.Denne test bestemmer ikke sværhedsgraden af symptomer. I stedet angiver det bare, om T8mS er til stede.
- Der er ingen kur mod T8mS, men nogle symptomer på tilstanden kan behandles. Behandlingen varierer afhængigt af symptomer og sværhedsgrad. Symptomer uden tilknyttede sundhedsproblemer, såsom ansigtsdeformiteter, kan være vanskelige at behandle og kan kræve kirurgi. I nogle tilfælde anbefales hjertekirurgi også. En kirurg kan ofte rette ganeproblemer. Dette vil hjælpe med at løse eventuelle forsinkelser eller forsinkelser.
- Hvis de fleste eller alle celler har det ekstra kromosom, er tilstanden kendt som fuld eller komplet trisomi 8. Fuld trisomi 8 er dødelig, hvilket ofte fører til abort i den første trimester af graviditeten.
- Personer med T8mS er mere tilbøjelige til at udvikle Wilms tumorer, en nyrekræft hos børn. Der er også øget potentiale for at udvikle myelodysplasier, som er knoglemarvsbetingelser. Myeloid leukæmi, en form for kræft, der påvirker myeloidvæv, er også en mulig komplikation.
Hvad er trisomi 8 mosaicisme?
Trisomy 8 mosaicism syndrom (T8mS) er en tilstand, der påvirker menneskelige kromosomer. Specifikt har personer med T8mS tre komplette kopier (i stedet for de typiske to) af kromosom 8 i deres celler. Det ekstra kromosom 8 fremgår af nogle af cellerne, men ikke alle. Symptomerne på dette syndrom varierer betydeligt, lige fra uopdagelig til i nogle tilfælde alvorlige. Tilstanden kaldes undertiden Warkany syndrom 2.
T8mS er en sjælden lidelse, der påvirker mænd hyppigere end kvinder i et forhold på 4-til-1. T8mS menes at forekomme hos en ud af hver 25, 000-50.000 graviditeter. Chancerne for at have mere end en T8mS graviditet er ekstremt lave.
AnnonceAdvertisementÅrsager
Hvad forårsager trisomi 8 mosaikisme?
T8mS skyldes et problem mellem sæd og æg, hvor nogle celler ikke opdeles korrekt. Celler opdeles ikke på samme tid, og kromosomer distribueres ikke korrekt som følge heraf. Denne proces kaldes "non-disjunction. "Afhængigt af, hvornår den ikke-disjunction forekommer under babyens udvikling, kan organerne og vævene, der påvirkes af ekstra kromosomer, variere. Tilstanden er oftest en chance forekomst, men det er undertiden arvelig.
Symptomer
Symptomer på trisomi 8 mosaikisme
Symptomer på T8mS varierer meget. Nogle børn født med T8mS har alvorlige synlige fysiske symptomer, mens andre ikke har synlige symptomer. Mulige symptomer inkluderer:
- længere end gennemsnittet hoved
- brede, dybe øjne
- tyk læber
- stor pande
- smalle skuldre
- lang torso
- smal bækken
- dybe folder på hænder og fødder
- problemer med ganen eller munden
- ledproblemer og stivhed
- spinalproblemer, såsom skoliose
- nyrerproblemer
- hjerteproblemer
- knogler og strukturabnormiteter
- underudviklede kønsorganer
- mangel på intellektuel udvikling
- ekstrem statur (enten meget kort eller meget høj)
T8mS påvirker ikke altid den intellektuelle udvikling. Den intellektuelle udvikling vil på mange måder afhænge af barnets helbred under vigtige udviklingsfaser. Andre symptomer på T8mS kan medføre, at et spædbarn har tale- eller læringsforsinkelser. Men disse forsinkelser er et resultat af barnets fysiske begrænsninger, ikke deres mentale evner. Ofte, børn med T8mS "indhente" deres jævnaldrende i tale og læring. Der er tilfælde hvor personer med T8mS ikke synes at have en intellektuel svækkelse overhovedet.
DiagnoseDiagnostisk trisomi 8 mosaicisme
Denne tilstand går ofte uden diagnose, fordi der ikke er nogen påviselige symptomer. I tilfælde, hvor T8mS mistænkes hos et spædbarn eller en voksen, kan lægen tage en blodprøve eller en hudprøve og udføre en celleanalyse.Denne test bestemmer ikke sværhedsgraden af symptomer. I stedet angiver det bare, om T8mS er til stede.
I de fleste tilfælde diagnostiserer en læge T8mS under graviditet eller tidlig barndom. Der er nu blodprøver, som kvinder kan tage under graviditeten for at afgøre, om barnet de bærer, sandsynligvis vil have T8mS. Hvis lægen bemærker, at barnet måler små, har kun en arterie i navlestrengen eller viser andre tegn, der angiver en trisomi, vil de ordinere mere test for barnet.
Andre former for trisomi omfatter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Alle disse syndromer er resultatet af ekstra kromosomer i en persons DNA, men symptomerne på hver er meget forskellige.
Lær mere: Triploidy »
Behandling
Behandling af trisomi 8 mosaikisme
Der er ingen kur mod T8mS, men nogle symptomer på tilstanden kan behandles. Behandlingen varierer afhængigt af symptomer og sværhedsgrad. Symptomer uden tilknyttede sundhedsproblemer, såsom ansigtsdeformiteter, kan være vanskelige at behandle og kan kræve kirurgi. I nogle tilfælde anbefales hjertekirurgi også. En kirurg kan ofte rette ganeproblemer. Dette vil hjælpe med at løse eventuelle forsinkelser eller forsinkelser.
AnnonceAdvertisement
PrognoseTrisomy 8 mosaicism prognose
Hvis de fleste eller alle celler har det ekstra kromosom, er tilstanden kendt som fuld eller komplet trisomi 8. Fuld trisomi 8 er dødelig, hvilket ofte fører til abort i den første trimester af graviditeten.
Personer med kun nogle af de berørte celler kan leve normale levetider, så længe andre komplikationer fra lidelsen ikke udvikler sig.
Annonce
KomplikationerTrisomy 8-mosaikskomplikationer
Personer med T8mS er mere tilbøjelige til at udvikle Wilms tumorer, en nyrekræft hos børn. Der er også øget potentiale for at udvikle myelodysplasier, som er knoglemarvsbetingelser. Myeloid leukæmi, en form for kræft, der påvirker myeloidvæv, er også en mulig komplikation.
Mere forskning er nødvendig for at identificere de komplikationer, der måtte opstå fra T8mS. Resultatet er håb for mange børn, der er født med dette syndrom. Imidlertid er der ingen endelig metode til behandling og ingen måde at korrigere selve kromosomal abnormitet.
