Tuberøs sklerose: symptomer, diagnose og behandlinger

Hvad er tuberøs sklerose?

Højdepunkter

1. TS er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager ikke-cancerøse tumorer at vokse i din hjerne, hud og andre vitale organer.
2. Der er omkring 50.000 tilfælde af TS i USA.
3. Der er ingen kendt kur mod TS, men behandlinger er rettet mod individuelle symptomer.

Tuberøs sklerose (TS) eller tuberøs sklerose kompleks (TSC) er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager ikke-cancerøse eller godartede tumorer, der vokser i din hjerne, andre vitale organer og hud.

Sklerose betyder "hærdet væv", og knolde er rodformede vækst.

TS kan arves eller forårsages af spontan genmutation. Nogle mennesker har kun milde symptomer, mens andre oplever:

• udviklingsforsinkelse
• autisme
• intellektuelle handicap
• anfald
• tumorer
• hudabnormiteter

Denne lidelse kan være til stede ved fødslen, men symptomer kan være milde i starten, tager år at udvikle sig fuldt ud.

Der er ingen kendt kur mod TS, men de fleste mennesker kan forvente at have en normal levetid. Behandlinger er rettet mod individuelle symptomer, og rådgivning anbefales af din læge.

AnnonceAdvertisement

Udbredelse

Hvor udbredt er tuberøs sklerose?

Ca. 1 million mennesker er blevet diagnosticeret med TS rundt om i verden, og ifølge Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) er der omkring 50.000 tilfælde i USA. Tilstanden er meget vanskelig at genkende og diagnosticere, så det faktiske antal sager kunne være højere.

TSA rapporterer også, at ca. en tredjedel af tilfældene er arvet, og to tredjedele menes at forekomme ved spontan genetisk mutation. Hvis en forælder har TS, har deres barn en 50 procent chance for at arve den.

Genetik

Genetik af tuberøs sklerose

Forskere har identificeret to gener kaldet TSC1 og TSC2. Disse gener kan forårsage TS, men at have kun en af ​​disse kan resultere i sygdommen. Forskere arbejder på at finde ud af, hvad hver af disse gener gør, og hvordan de påvirker TS, men de tror, ​​at generne undertrykker tumorvækst og er vigtige i fostrets udvikling af hud og hjerne.

En forælder med mildt tilfælde af TS kan ikke engang være opmærksom på tilstanden, før deres barn er diagnosticeret. To tredjedele af tilfælde af TS er resultatet af spontan mutation, hvor ingen af ​​parrene passerer genet. Årsagen til denne mutation er et mysterium, og der er ingen kendt måde at forhindre det på.

En diagnose af TS kan bekræftes med genetiske tests. Når man overvejer genetisk testning til familieplanlægning, er det vigtigt at huske, at kun en tredjedel af TS-tilfælde er arvet. Hvis du har en familiehistorie af TS, er det muligt at få genetisk test for at se, om du bærer genet.

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose

Der er en bred vifte af symptomer på TS, som varierer meget fra person til person. Meget milde tilfælde kan fremvise få, om nogen symptomer, og i andre tilfælde har mennesker en række intellektuelle og fysiske handicap.

Symptomerne på TS kan omfatte:

udviklingsforsinkelser

• anfald
• intellektuelle handicap
• en unormal hjerterytme
• ikke-kræftfulde tumorer i hjernen
• calciumindskud på hjernen
• Ikke-kræftfremkaldende tumorer i nyrerne eller hjertet
• Vækst omkring eller under negle og tånegle
• Vækst på nethinden eller blege patches på øjet
• Vækst på tandkødet eller tungen
• Udviklede tænder
• Områder af huden der har nedsat pigment
• røde hudfarve på ansigtet
• hævet hud med en tekstur som en appelsinskal, som normalt er på bagsiden
• Diagnose

Diagnostisk tuberøs sclerose

TS er diagnosticeret ved genetisk afprøvning eller en række tests, der omfatter:

en hjertehormon

• en CT-scanning af hovedet
• et elektrokardiogram
• et ekkokardiogram
• et nyrekloster
• et øje eksamen
• kigger på din hud under en Woods lampe, som udsender ultraviolet lys.
• Beslag eller forsinket udvikling er ofte det første tegn på TS. Der er en lang række symptomer forbundet med denne tilstand, og en præcis diagnose vil kræve en CT scan og en MR sammen med en fuld klinisk eksamen. Tumorer fra tuberøs sklerose

Tumorer fra TS er ikke kræftfremkaldende, men de kan blive meget farlige, hvis de ikke behandles.

Hjernetumorer kan blokere strømmen af ​​cerebral spinalvæske.

Hjertetumorer kan forårsage problemer ved fødslen ved at blokere blodgennemstrømning eller forårsage uregelmæssigt hjerteslag. Disse tumorer er normalt store ved fødslen, men bliver generelt mindre som dit barn er i alderen.

Store tumorer kan komme i vejen for normal nyrefunktion og føre til nyresvigt.

Hvis tumorer i øjet vokser for store, kan de blokere nethinden, hvilket forårsager synstab eller blindhed.

• Annonce
• Behandling
• Behandlingsmuligheder for tuberøs sklerose
• Fordi symptomerne kan variere så meget, er der ingen universel behandling for TS, og behandling er planlagt for hver enkelt person. En behandlingsplan skal skræddersys for at imødekomme dine behov, da symptomer udvikles. Din læge vil gennemføre regelmæssige eksamener og overvåge dig gennem hele dit liv. Overvågning bør også omfatte regelmæssige nyrer ultralyd for at kontrollere for tumorer.

Her er nogle behandlinger til specifikke symptomer:

Beslag

Beslaglæggelser er meget almindelige blandt personer med TS. De kan påvirke din livskvalitet. Medicin kan undertiden bringe anfald under kontrol. Hvis du har for mange anfald, kan hjernekirurgi være en mulighed.

Mental handicap og udviklingsforsinkelse

Følgende bruges alle til at hjælpe dem, der har psykiske og udviklingsmæssige problemer:

særlige uddannelsesprogrammer

adfærdsterapi

arbejdsterapi

medicin

• Vækst på huden
• Din læge kan bruge en laser til at fjerne små vækst på huden og forbedre hudens udseende.
• Tumorer
• Kirurgi kan gøres for at fjerne tumorer og forbedre funktionen af ​​vitale organer.

I april 2012 indrømmede USAs fødevare- og lægemiddeladministration en accelereret godkendelse til brug af et lægemiddel kaldet everolimus. Dette lægemiddel kan bruges til voksne med TS, der har godartede tumorer i nyrerne. Efterhånden som lægehjælp fortsætter, forbedres behandlingen af ​​symptomerne på TS også. Forskning pågår. I øjeblikket er der ingen kur.

AnnonceAdvertisement

Outlook

Hvad er langtidsperspektivet for mennesker med tuberøs sklerose?

Hvis dit barn viser tegn på udviklingsforsinkelse, adfærdsproblemer eller nedsat mentalitet, kan tidlig intervention betydeligt forbedre deres evne til at fungere.

Alvorlige komplikationer fra TS omfatter ukontrollable anfald og tumorer i hjernen, nyre og hjerte. Hvis disse komplikationer ikke behandles, kan de føre til for tidlig død.

Personer diagnosticeret med TS bør finde en læge, som forstår, hvordan man overvåger og behandler deres tilstand. Fordi symptomerne varierer så meget i hver person, gør det også langsigtede udsigter.

Der er ingen kendt kur mod TS, men du kan forvente at have en normal levetid, hvis du har god lægehjælp.