Ectopia Cordis: Årsager, behandling, udsigter og mere

Oversigt

Ectopia cordis er en sjælden genetisk defekt. Under en barns udvikling i utero, udgør deres brystvæg ikke korrekt. Det smelter heller ikke sammen som det normalt ville. Dette forhindrer hjertet i at udvikle sig, hvor det skal, så det er forsvarsløst og udsat uden for brystvæggen.

Manglen påvirker omkring en ud af 126.000 fødsler.

I delvis ectopia cordis ligger hjertet uden for brystvæggen, men lige under huden. Hjertet kan ses ved at slå gennem huden.

I komplet ectopia cordis ligger hjertet helt uden for brystet, uden så meget som et lag af hud til at dække det.

Denne tilstand kan omfatte deformiteter af brystet (thorax), underlivet eller begge dele. Ofte ledsages ectopia cordis også af defekter i hjertet selv.

Deformiteten ses på ultralyd omkring den 10. eller 11. uge af graviditeten.

Behandlingsmuligheder er begrænset til denne livstruende tilstand. De afhænger af sværhedsgraden af ​​deformiteterne, såvel som eventuelle yderligere abnormiteter. Imidlertid forbedrer kirurgiske teknikker til at flytte hjertet ind i brystet.

Fortsæt med at læse for at lære mere om de potentielle komplikationer og behandlingsudfordringer ved ectopia cordis.

advertisementAdvertisement

Komplikationer

Hvad er de mulige komplikationer af ectopia cordis?

Når et barn er født med ectopia cordis, kan deres hjerte placeres helt uden for deres krop. Dette betyder, at deres hjerte er ubeskyttet og yderst sårbare for skade og infektion.

Ectopia cordis involverer næsten altid yderligere problemer med strukturen af ​​et barns hjerte.

Dette kan resultere i:

• svært ved at trække vejret
• lavt blodtryk
• dårlig cirkulation
• lavt blod pH
• elektrolyt ubalance (dyselektrolytæmi)

De fleste spædbørn født med ectopia cordis har en række af andre medicinske problemer også. Dette kan omfatte andre unormalt udviklede organer.

Nogle af de potentielle komplikationer omfatter:

• medfødte hjertefejl og anomalier
• kløftpalat og læber
• abdominale abnormiteter og gastrointestinale defekter
• skelettdeformiteter
• meningocele, en tilstand, hvor en sac af spinalvæske stikker ud fra rygsøjlen
• encephalocele, en lidelse, hvor spinalvæske, hjernevæv og hjernemembraner stikker fra kraniet

Årsager og risikofaktorer

Hvad er nogle årsager og risikofaktorer for ectopia cordis?

Ektopi cordis sker, fordi hele eller i det mindste en del af et barns brystben (brystben) ikke udvikler sig normalt. I stedet for at lukke op, forbliver brystet åbent. Dette sker meget tidligt i embryonisk udvikling.

De nøjagtige årsager til dette er ikke klare. Det betragtes som en tilfældig abnormitet.

Nogle teorier omfatter:

• kromosomale abnormiteter
• intrauterin lægemiddeleksponering
• brud på fostermembraner (chorion) eller æggeblomme Sac

Skader på fosterhinden (amniotisk båndsyndrom) kan også være en årsag. Et brud på sækken i den tidlige udvikling kan forårsage fibrøse bånd af amnion, den indre membran af et embryo, for at blive sammenflettet med embryoet. Dette kan forringe udviklingen eller forårsage deformiteter af de berørte dele, herunder hjertet.

Et mandfoster er mere tilbøjelig til at udvikle ectopia cordis.

Der er behov for mere forskning i årsagerne og risikofaktorerne for ectopia cordis.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Behandling

Kan ectopia cordis behandles?

Hvis moderen aldrig havde ultralyd eller deformiteten ikke var synlig, er tilstanden umiddelbart synlig ved fødslen.

Spædbørn, der overlever fødslen med denne tilstand, kræver intensiv pleje. Dette kan omfatte inkubation og anvendelse af en respirator. Sterile bandager kan bruges til at dække hjertet. Andre understøttende pleje, som f.eks. Antibiotika til forebyggelse af infektion, er også nødvendig.

I nogle tilfælde kan kirurger forsøge at flytte barnets hjerte inde i deres bryst og lukke deres thoracic hulrum. Denne type operation har mange udfordringer, især hvis barnet har flere alvorlige defekter.

Kirurgi er mest sandsynligt at blive kontaktet i etaper. Under den første operation skal hjertet flyttes, og brystvæggen defekt skal være dækket. Kirurger kan skabe en midlertidig lukning med syntetisk materiale.

Yderligere kirurgier kan være nødvendige for at reparere andre defekter i hjertet eller maven. Efterfølgende kirurgi til rekonstruktion af brystvæggen kan udføres ved hjælp af knogle- og bruskudplantninger.

Gennem det hele skal hjertet være beskyttet.

Outlook

Hvad er udsigterne?

Udsigterne er generelt ikke gunstige.

Ca. 90 procent af fostre med ektopi cordis er dødfødt. Dem, der overlever fødsel, dør inden for de første par dage af livet.

Udsigterne afhænger af kompleksiteten af ​​deformiteten og om der er yderligere hjertefejl eller yderligere komplikationer.

I de fleste tilfælde er den eneste chance for overlevelse nødoperation. Spædbørn, der overlever, er normalt dem, der havde et normalt, fungerende hjerte uden andre defekter end at udvikle sig uden for brystet.

Overlevende af den indledende operation vil kræve en række yderligere operationer og livslang lægehjælp.

Hvis du vælger ikke at bære fosteret til sigt, er opsigelse en mulighed. Forskellige stater har forskellige love om, hvor sent i en graviditet dette kan gøres. I de fleste tilfælde er opsigelse af sundhedsmæssige årsager mulig indtil den 24. uge af graviditeten.

AnnonceAdvertisement

Overlevelseshistorie

En sjælden historie om overlevelse

I 2015 behandlede læger på Mayo Clinic en nyfødt med ectopia cordis. Unormaliteten blev opdaget af en ultralyd på 20 uger, hvilket gjorde det muligt for lægerne at formulere en handlingsplan før fødslen.

Anvendelsen af ​​radiologi hjalp dem med at måle omfanget af fejlene på forhånd. Lægerne havde endda adgang til en 3-D model af fosteret i utero.

Fosteret blev først leveret af kejsersnit. Derefter arbejdede lægerne sammen med navlestrengen for at stabilisere hendes hjerte og indsatte et åndedrætsrør.

Proceduren fandt sted i et hjerteoperationsrum med et fuldt medicinsk team på det klare. Fem timer senere slog hendes hjerte inden i brystet.

Pigen forblev i intensiv pleje i flere måneder. I den periode var hun midlertidigt afhængig af en ventilator. Hun havde også yderligere kirurgi for at reparere en hjertefejl.

Ved seks måneder gammel nåede hun normal udvikling for en pige i sin alder.

Efterhånden som kirurgiske teknikker forbedres, kan flere babyer forventes at overleve ectopia cordis.

Annonce

Forebyggelse

Er der nogen måde at forhindre det på?

Der er ingen kendt forebyggelse for ektopi cordis.

At få prænatal pleje, herunder en ultralyd i graviditetens første trimester, kan afsløre abnormiteten. Det vil give dig tid til at rådføre dig med dine læger og forstå dine muligheder.

Dette er en meget trist diagnose, og forældre, der mister deres baby til denne eller enhver tilstand, opfordres til at nå ud for at få støtte til deres sorg. Der er hospice-tjenester til familier, der uundgåeligt mister deres spædbarn.

At miste en baby til abort, dødsfald eller spædbarnsdød er en unik sorg, som mange mennesker ikke forstår. NationalShare. org er et eksempel på en organisation, der vil yde støtte og henvise dig og din familie til lokale supportgrupper samt give uddannelse og hjælp til dem, der støtter dig.

Familier, der har haft en baby med denne betingelse, vil blive henvist til genetisk rådgivning for at hjælpe med at træffe informerede beslutninger om fremtidige graviditeter.

Få mere at vide: Fødselsdefekter »