Thalassæmi: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er thalassæmi?

Nøglepunkter

1. Thalassæmi er en arvelig blodforstyrrelse, hvor kroppen har en unormal form for hæmoglobin.
2. Hvis begge dine forældre er bærere af thalassæmi, har du større chance for at arve en mere alvorlig sygdomsform.
3. De tre hovedformer af thalassæmi er alfa-thalassæmi, beta-thalassæmi og thalassemia mindre.

Thalassæmi er en arvelig blodforstyrrelse, hvor kroppen gør en unormal form for hæmoglobin. Hæmoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer, der bærer ilt.

Forstyrrelsen resulterer i overdreven destruktion af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi. Anæmi er en tilstand, hvor din krop ikke har nok normale, sunde røde blodlegemer. Thalassemia er arvet, hvilket betyder at mindst en af ​​dine forældre skal være bærer af sygdommen. Det skyldes enten en genetisk mutation eller en deletion af visse nøglegenfragmenter.

Thalassemia minor er en mindre alvorlig form for lidelsen. Der er to hovedformer af thalassæmi, der er mere alvorlige. I alfa-thalassæmi har mindst et af alfa-globin-generne en mutation eller abnormitet. Ved beta-thalassæmi påvirkes beta-globin-gener.

Hver af disse former for thalassæmi har forskellige subtyper. Den præcise formular du har vil påvirke sværhedsgraden af ​​dine symptomer og dine udsigter.

advertisementAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Symptomerne på thalassæmi kan variere. Nogle af de mest almindelige er:

knogleresformiteter, især i ansigtet

• mørk urin
• forsinket vækst og udvikling
• overdreven træthed og træthed
• gul eller bleg hud
• Ikke alle har synlige symptomer på thalassæmi. Tegn på lidelsen har også tendens til at dukke op senere i barndommen eller i ungdommen.

Årsager

Hvad forårsager thalassæmi?

Thalassæmi forekommer, når der er en abnormitet eller mutation i et af de gener, der er involveret i hæmoglobinproduktion. Du arver denne genetiske mangel fra dine forældre.

Hvis kun en af ​​dine forældre er en bærer til thalassæmi, kan du udvikle en form for sygdommen, der kaldes thalassemia minor. Hvis dette sker, har du sandsynligvis ikke symptomer, men du vil være en bærer af sygdommen. Nogle mennesker med thalassemia mindre udvikler mindre symptomer.

Hvis begge dine forældre er bærere af thalassæmi, har du større chance for at arve en mere alvorlig sygdomsform.

Ifølge centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) er thalassæmi mest almindeligt hos mennesker fra Asien, Mellemøsten, Afrika og Middelhavslandene som Grækenland og Tyrkiet.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Typer

Hvad er de forskellige typer af thalassæmi?

Der findes tre hovedtyper af thalassæmi (og fire subtyper):

beta-thalassæmi, der indbefatter de subtypes major og intermedia

• alpha thalassemia, som inkluderer subtypene hæmoglobin H og hydrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Alle disse typer og undertyper varierer i symptomer og sværhedsgrad. Udbruddet kan også variere lidt.
• Beta-thalassæmi

Beta-thalassæmi opstår, når din krop ikke kan producere beta-globin. To gener, en fra hver forælder, er arvet for at gøre beta globin. Denne type thalassæmi kommer i to alvorlige subtyper: thalassemia major (Cooley's anæmi) og thalassemia intermedia.

Thalassemia major

er den mest alvorlige form for beta-thalassæmi. Det udvikler sig, når beta globin gener mangler. Symptomerne på thalassæmi større forekommer normalt før barnets anden fødselsdag. Den alvorlige anæmi relateret til denne tilstand kan være livstruende. Andre tegn og symptomer omfatter:

fussiness bleghed

• hyppige infektioner
• en dårlig appetit
• manglende evne til at trives
• gulsot, som er en gulning af huden eller de hvide i øjnene < 999> forstørrede organer
• Denne form for thalassæmi er normalt så alvorlig, at den kræver regelmæssige blodtransfusioner.
• Thalassemia intermedia
• er en mindre alvorlig form. Det udvikler sig på grund af ændringer i begge beta globin gener. Personer med thalassemia intermedia behøver ikke blodtransfusioner.

Alfa-thalassæmi

Alfa-thalassæmi opstår, når kroppen ikke kan lave alfa-globin. For at lave alfa globin skal du have fire gener, to fra hver forælder. Denne type thalassæmi har også to seriøse typer: hæmoglobin H sygdom og hydrops fetalis.

Hemoglobin H

udvikler sig som når en person mangler tre alpha globin gener eller oplever ændringer i disse gener. Denne sygdom kan føre til knogleproblemer. Kindene, panden og kæben kan alt sammen vokse. Hertil kommer, at hæmoglobin H-sygdommen kan forårsage:

gulsot

en ekstremt forstørret milt underernæring

• Hydrops fetalis
• er en ekstremt alvorlig form for thalassæmi, der opstår før fødslen. De fleste personer med denne tilstand er enten dødfødte eller dø kort efter fødslen. Denne tilstand udvikler sig, når alle fire alfa-globin-gener ændres eller mangler.
• Thalassemia minor

Personer med thalassemia mindre har normalt ingen symptomer. Hvis de gør det, er det sandsynligt at være mindre anæmi. Betingelsen er klassificeret som enten alfa- eller beta-thalassæmi mindre. I alfa mindre tilfælde mangler to gener. I beta-mindre mangler et gen. Manglen på synlige symptomer kan gøre thalassæmi mindre vanskeligt at opdage. Det er vigtigt at blive testet, hvis en af ​​dine forældre eller en slægtning har nogen form for sygdommen.

Diagnose

Hvordan diagnostiseres thalassæmi?

Hvis din læge forsøger at diagnosticere thalassæmi, vil de sandsynligvis tage en blodprøve. De sender denne prøve til et laboratorium, der skal testes for anæmi og unormalt hæmoglobin. En laboratorietekniker vil også se på blodet under et mikroskop for at se om de røde blodlegemer er mærkeligt formede.Unormalt formede røde blodlegemer er et tegn på thalassæmi. Labbteknikeren kan også udføre en test kendt som hæmoglobinelektroforese. Denne test adskiller de forskellige molekyler i de røde blodlegemer, så de kan identificere den unormale type.

Afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​thalassæmi kan en fysisk undersøgelse også hjælpe din læge med at foretage en diagnose. For eksempel kan en stærkt forstørret milt foreslå din læge, at du har hæmoglobin H-sygdom.

AnnonceAdvertisement

Behandling

Hvad er behandlingsmulighederne for thalassæmi?

Behandlingen af ​​thalassæmi afhænger af arten og sværhedsgraden af ​​den involverede sygdom. Din læge vil give dig et behandlingsforløb, som vil fungere bedst for dit særlige tilfælde.

Nogle af behandlingerne omfatter:

blodtransfusioner

knoglemarvstransplantation

medicin og kosttilskud

• mulig operation for at fjerne milten eller galdeblæren
• Din læge kan instruere dig om ikke at tage vitaminer eller kosttilskud indeholdende jern. Dette gælder især, hvis du har brug for blodtransfusioner. Folk, der modtager blodtransfusioner, får ekstra jern, som kroppen ikke nemt kan slippe af med. Jern kan opbygges i væv, hvilket kan være potentielt fatalt.
• Hvis du får blodtransfusion, kan du muligvis også have chelationsterapi. Dette indebærer generelt at modtage en injektion af et kemikalie, der binder med jern og andre tungmetaller. Dette hjælper med at fjerne ekstra jern fra din krop.
• Få mere at vide: Transfusionsterapi

Annonce

I graviditet

Hvordan påvirker thalassæmi graviditet?

Thalassemia bringer også forskellige bekymringer i forbindelse med graviditet op. Forstyrrelsen påvirker udviklingen af ​​reproduktive organer. På grund af dette kan kvinder med thalassæmi støde på fertilitetsproblemer.

For at sikre både dig og din baby, er det vigtigt at planlægge så meget som muligt tidligt. Hvis du vil have en baby, skal du diskutere det med din læge for at sikre dig, at du er i den bedste sundhedstilstand. Dine jernniveauer skal overvåges nøje. Eksisterende problemer med større organer overvejes også.

Graviditet bærer følgende risikofaktorer hos kvinder med thalassæmi:

en højere risiko for infektioner

svangerskabsdiabetes

hjerteproblemer

• hypothyroidisme eller lav skjoldbruskkirtlen
• øget antal blodtransfusioner <999 > lav knogletæthed
• AnnonceAdvertisement
• Outlook
• Hvad er de langsigtede udsigter for thalassæmi?
• Hvis du har thalassæmi, afhænger dit udsigtsforhold af sygdommens art. Personer, der har milde eller mindre former for thalassæmi, kan typisk føre normale liv.

I svære tilfælde er hjertesvigt en mulighed.

Din læge kan give dig flere oplysninger om dine udsigter. De vil også forklare, hvordan dine behandlinger kan hjælpe med at forbedre dit liv eller øge din levetid.

Håndtering af thalassæmi

Hvordan klarer du thalassæmi?

Da thalassæmi er en genetisk lidelse, er der ingen måde at forhindre det på.Men der er måder, du kan styre sygdommen for at forhindre komplikationer. Ud over hepatitisvacciner og løbende lægehjælp kan kost og motion også være nyttige.

En fedtfattig plantebaseret kost er det bedste valg for de fleste mennesker, herunder dem med thalassæmi. Du skal dog muligvis begrænse jernrig mad, hvis du allerede har høje jernniveauer i dit blod. Fisk og kød er rig på jern, så du skal muligvis begrænse dem i din kost. Du kan også overveje at undgå beriget korn, brød og saft. De indeholder også høje jernniveauer. Sørg for at diskutere eventuelle ændringer i kosten med din læge på forhånd.

Du kan bede din læge om tips om motion, hvis du ikke er fysisk aktiv. Moderatintensiv træning er bedst, da tung træning kan gøre dine symptomer værre. Gåture og cykelture er eksempler på moderat intensitets træning. Svømning og yoga er andre muligheder, og de er også gode til dine led. Nøglen er at finde noget, du nyder, og fortsæt med at flytte.