Klinefelter syndrom: forekomst, udsigter og mere

Hvad er Klinefelter syndrom?

Nøglepunkter

1. Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse, der rammer mænd.
2. mænd med denne tilstand producerer lave niveauer af testosteron.
3. Hormonbehandling kan i nogle tilfælde anvendes til behandling af denne tilstand.

Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der får mænd til at blive født med en ekstra kopi af X-kromosomet i deres celler. Hanner med denne tilstand har mindre end normale testikler, der producerer mindre testosteron. Testosteron er det mandlige hormon, der stimulerer seksuelle træk som kropshår og muskelvækst.

Manglende testosteron forårsager symptomer som brystvæksten, en lille penis og mindre ansigts- og kropshår end normalt. Mange mænd med denne betingelse vil ikke være i stand til at fadre børn. Klinefelters syndrom kan også forsinke tale- og sprogudvikling hos mandlige børn.

AnnonceAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne?

Da de fleste symptomer stammer fra lavt testosteron, bemærker mange drenge med Klinefelter syndrom ikke nogen symptomer, før de når puberteten. Det er da testosteronniveauer normalt stiger.

Testosteronniveau efter alder »

Ved småbørn er det første tegn ofte en forsinkelse i at tale eller lære. For eksempel kan en baby med Klinefelter syndrom tale senere end sine kammerater.

små penis og små, faste testikler

• lille eller ingen sædproduktion
• forstørrede bryster, også kendt som gynækomasti
• meget lidt hår i ansigtet, i armhulerne og omkring pubicområdet
• øget højde
• lange ben med kort kuffert
• mangel på muskelton og styrke
• mangel på energi
• lav sexdrev < 999> øget mavefedt
• problemer med at læse, skrive og kommunikere
• infertilitet
• angst og depression
• problemer, der interagerer socialt
• metaboliske sygdomme som diabetes
• mænd, der kun har et ekstra x-kromosom i nogle af deres celler vil have mildere symptomer. Et mindre antal mænd har mere end et ekstra X-kromosom i deres celler. Jo flere X-kromosomer de har, jo strengere vil deres symptomer være.
• Symptomer på mere alvorlige Klinefelter-typer omfatter:

store problemer med læring og tale

dårlig koordination

• unikke ansigtsegenskaber
• knogleproblemer
• Læs mere: 9 Tegn på lavt testosteron hos mænd »
• Forekomst

Hvor almindelig er det?

Klinefelters syndrom er et af de mest almindelige kromosombetingelser hos nyfødte. Det påvirker mellem 1 ud af 500 og 1 ud af 1, 000 nyfødte hanner. Variationer af sygdommen med tre, fire eller flere ekstra X-kromosomer er mindre almindelige. Disse varianter påvirker 1 ud af 50, 000 eller færre nyfødte.

Det er muligt, at Klinefelter syndrom påvirker endnu flere drenge og mænd end statistik foreslår.Nogle gange er symptomerne så milde, at de går ubemærket. Eller symptomer kan fejlagtigt skyldes andre lignende forhold.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager tilstanden?

Alle er født med 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer inde i hver af deres celler. Disse omfatter to sexkromosomer, X og Y.

Kvinder er født med to X-kromosomer, XX. Disse kromosomer giver dem kvindelige seksuelle træk som bryster og livmoder.

Hankønner er født med en X og en Y kromosom, XY. Disse kromosomer giver dem mandlige træk som en penis og testikler.

• Drenge med Klinefelter syndrom er født med en ekstra X, hvilket får deres celler til at have XXY-kromosomer. Denne fejl sker tilfældigt under undfangelsen. Omkring halvdelen af ​​tiden begynder fejlen i moderens æg. Den anden halvdel af tiden kommer fra faders sædceller.
• Nogle drenge har mere end et ekstra X-kromosom. For eksempel kan deres kromosom se sådan ud: XXXXY. Andre har forskellige kromosomabnormiteter i hver celle. For eksempel kan nogle celler være XXY, mens andre er XXXY. Dette kaldes mosaik.

Denne betingelse er normalt tilfældig og ikke forårsaget af noget, som enten forælder gjorde. Kvinder, der er over 35 år, når de bliver gravid, er lidt mere tilbøjelige til at føde en baby med Klinefelter syndrom.

Diagnose

Hvordan diagnosticeres det?

Et lille antal mænd med Klinefelter syndrom diagnosticeres før fødslen, når deres mor har en af ​​disse tests:

Amniocentese

:

• I denne test fjerner en tekniker en lille mængde fostervæske fra sac omkring barnet. Væsken undersøges derefter i et laboratorium for kromosomproblemer. Chorionisk villusprøveudtagning :
• Celler fra små fingerlignende fremspring kaldet chorioniske villi i moderkagen fjernes. Disse celler testes derefter for kromosomproblemer. Fordi disse tests kan øge risikoen for abort, er de normalt ikke færdige, medmindre barnet er i fare for et kromosomproblem. Ofte er Klinefelter syndrom ikke opdaget, før en dreng når puberteten eller senere. Hvis dit barn er langsomt at udvikle, skal du se en endokrinolog. Denne læge har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af hormonelle tilstande.

Under eksamenen vil din læge spørge om eventuelle symptomer eller udviklingsproblemer, du eller dit barn har. To typer af tests anvendes til at diagnosticere Klinefelter syndrom:

Kromosomanalyse:

Også kaldet karyotyping, denne blodprøve kontrollerer for unormale kromosomer, såsom et ekstra X-kromosom.

• Hormonprøvning: Blod- eller urintest kan vise lave testosteronniveauer, hvilket er tegn på Klinefelters syndrom.
• AnnonceAdvertisement Behandling

Hvilke behandlinger er tilgængelige?

Mild symptomer behøver ofte ikke at blive behandlet. Mænd med mere indlysende symptomer bør starte behandlingen så tidligt som muligt, helst under pubertet. Begyndelsen af ​​behandlingen tidligt kan forhindre nogle af symptomerne.

En af de vigtigste behandlinger er testosteron erstatningsterapi.At tage testosteron omkring puberteten vil udløse udviklingen af ​​mandlige egenskaber, som normalt opstår i puberteten, såsom:

en dyb stemme

hårvækst på ansigt og krop

• øget muskelstyrke
• penisvækst
• knoglestyrke
• Få mere at vide: Hormonudskiftningsterapi til mænd »
• Du kan tage testosteron som en pille, lappe eller fløde. Eller du kan få det ved injektion hver anden til tre uger.

Andre behandlinger for Klinefelter syndrom omfatter:

tale- og sprogterapi

fysioterapi til forbedring af muskelstyrken

• ergoterapi for at hjælpe dig med at fungere dagligt i skole, arbejde og i dit sociale liv <999 > adfærdsterapi til at hjælpe med at få sociale færdigheder
• pædagogisk bistand
• rådgivning til at håndtere følelsesmæssige problemer som depression og lavt selvværd, der stammer fra tilstanden kirurgi (mastektomi) for at fjerne ekstra brystvæv
• fertilitet behandling
• Annonce
• Infertilitet
• Kan du fostre et barn, hvis du har Klinefelter syndrom?
• De fleste mænd med Klinefelter syndrom producerer ikke meget eller nogen sædceller. Manglende sæd kan gøre det svært at fadre børn, men det er ikke umuligt.

Fertilitetsbehandling kan hjælpe nogle mænd til at blive fædre. Hvis du har et lavt sædtal, fjerner en procedure, der kaldes intracytoplasmisk sædekstraktion med intracytoplasmatisk sædinjektion (TESE-ICSI) sæd direkte fra din testikel og injicerer det i et æg for at øge risikoen for graviditet.

AnnonceAdvertion

Emosionelle sundhed

Hvordan kan du klare denne tilstand?

Det kan være svært at leve med Klinefelter syndrom. Drengene kan blive flov over manglen på ændringer i deres krop under puberteten. Mænd kan være ked af at vide, at de ikke kan fadre børn. En terapeut eller rådgiver kan hjælpe dig med at klare enhver depression, lavt selvværd eller andre følelsesmæssige problemer, der stammer fra denne tilstand.

Du kan også søge efter en supportgruppe, hvor du kan tale med andre mænd, der har denne betingelse. Du kan finde supportgrupper gennem din læge eller på internettet.

Børn med Klinefelter syndrom har ofte brug for ekstra hjælp i skolen. Kontakt dit lokale skoleområde for at finde ud af om særlige programmer for børn med handicap. Du kan muligvis få et individuelt uddannelsesprogram, som hjælper med at skræddersy et læringsprogram, der passer til dit barns behov.

Mange drenge med Klinefelter syndrom har flere problemer med at interagere socialt end deres jævnaldrende. En erhvervsmæssig eller adfærdsmæssig terapeut kan hjælpe dem med at lære sociale færdigheder.

Komplikationer

Hvad er mulige komplikationer?

Du og din læge bliver nødt til at holde øje med de forhold, der er mere almindelige hos mænd med Klinefelters syndrom, herunder:

brystkræft og andre former for kræft

lungesygdom

svage knogler (osteoporose)

hjerte- og blodkar sygdom

• åreknuder
• diabetes
• underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)
• autoimmune sygdomme som rheumatoid arthritis, lupus og sjogren syndrom
• en sjælden tumor kaldet en extragonadal kim celle tumor
• AnnonceAdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Hvordan kan Klinefelter syndrom påvirke dit liv?
• Ifølge forskning kan Klinefelter syndrom forkorte din forventede levetid i op til to år. Du kan dog stadig leve et langt, fuldt liv med denne tilstand. Jo tidligere du får behandling, desto bedre vil dine udsigter være.