Waardenburg syndrom: symptomer, behandling og mere

Hvad er Waardenburg syndrom?

Nøglepunkter

1. Waardenburgs syndrom er en genetisk tilstand. Der er ingen kur.
2. Waardenburg syndrom påvirker hud-, hår- og øjenpigmentering. Mennesker med denne tilstand kan have hvide pletter af hud eller øjne, der ikke er af samme farve.
3. I nogle tilfælde kan denne tilstand forårsage høretab.

Waardenburg syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker farven på en persons hud, hår og øjne. Det kan også forårsage høretab.

Der er fire hovedtyper af Waardenburgs syndrom. De er kendetegnet ved deres fysiske træk.

Symptomer

Symptomer

De mest almindelige symptomer på Waardenburg syndrom er bleg hud og blegne øjne. Et andet almindeligt symptom er et strejf af hvidt hår nær panden.

I mange tilfælde kan nogen med denne tilstand have to forskellige farvede øjne. Dette er kendt som heterochromia iridis. Heterokromi kan eksistere uden forekomst af Waardenburg syndrom.

I nogle nyfødte med Waardenburgs syndrom er tilstanden åbenbar ved fødslen. For andre kan det tage lidt tid for tegnene at blive indlysende nok til en læge at diagnosticere.

Symptomerne på Waardenburgs syndrom varierer noget, afhængigt af tilstanden.

Type 1 symptomer omfatter:

brede øjne

heterochromia eller lyseblå øjne

• hvide pletter på hår og hud
• døvhed forårsaget af indre øreproblemer
• Symptomer på type 2
• Symptomerne på type 2 svarer til dem, der ses i type 1, medmindre øjnene ikke er brede.

Symptomer på type 3

Type 3 er også kendt som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denne type kan have abnormiteter i hænderne, såsom smeltede fingre og armene.

Symptomer på type 4

Type 4 er også kendt som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer ligner dem, der ses i type 2. Mennesker med denne type har også manglende nerveceller i tyktarmen. Dette resulterer i hyppig forstoppelse.

Årsager

Årsager

Den type Waardenburg-syndrom du har, afhænger af hvilket gen eller gener der er muteret. For eksempel udløses typerne 1 og 3 af en mutation af PAX 3-genet på kromosombånd 2q35.

Mutationen af ​​ethvert gen, der er ansvarligt for Waardenburgs syndrom, påvirker melanocytter. Disse er en type hudcelle. Melanocytter påvirker farven på dit hår, hud og øjne. De er også involveret i funktionen af ​​dit indre øre.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Risikofaktorer

Risikofaktorer

Tilstanden er arvelig. Det kan overføres til dig fra en eller begge dine forældre. I sjældne tilfælde forekommer mutationen, der forårsager Waardenburgs syndrom, spontant.Hvis du kun har en kopi af det berørte gen, har du sandsynligvis ikke nogen tydelige tegn på Waardenburg syndrom.

Personer med waardenburg syndrom har en 50 procent chance for at overføre genet til deres børn.

Incidens

Incidens

Waardenburg syndrom påvirker omkring 1 ud af 42.000 mennesker. Det er årsagen til 1 til 3 procent af tilfælde af medfødt døvhed. Folk af alle racer og begge køn er lige så sårbare over for Waardenburgs syndrom. Det kan arves. Tilstanden kan også udvikle sig spontant gennem en genmutation.

Typer 1 og 2 er de mest almindelige. Typer 3 og 4 er sjældnere.

Diagnose

Diagnose

Waardenburg syndrom kan ofte diagnosticeres af en læge, der observerer indlysende kliniske egenskaber. Disse omfatter hudpigmentering, øjen- og hårfarve, og i nogle tilfælde døvhed.

Vigtige kriterier for diagnosticering er:

heterochromia iridis, når øjnene er to helt forskellige farver eller når en eller begge øjne kan have to farver til stede

hvid forben eller anden usædvanlig hårpigmentering

abnormitet af et indre hjørne af en eller begge øjne, også kendt som canthi

• forælder eller søskende med Waardenburg syndrom
• Mindre kriterier for diagnosticering er:
• hvide hudfarve siden fødslen
• tilsluttede øjenbryn, nogle gange kaldt en "unibrow"

bred næsebro

• ufuldstændig næsebor udvikling
• grå hår inden 30 år
• En diagnose af Waardenburg syndrom type 1 kræver to hovedkriterier eller et stort og to mindre kriterier. Type 2 betyder, at der er to af de vigtigste kriterier til stede, ikke inklusive abnormiteter i øjets indre hjørne.
• Annonce
• Behandling

Behandling

Der er ingen egentlig kur mod Waardenburg syndrom. De fleste symptomer kræver ikke behandling.

Hvis dørhed i indre øre er til stede, kan høreapparater eller cochleære implantater anvendes. Som med enhver medicinsk tilstand, søger en evaluering og behandling for døvhed så tidligt som muligt, hjælper det med et barns sprogudvikling og uddannelsesmæssige fremskridt.

Læs mere: Høre- og talehæmmende ressourcer »

Hvis du har tarmproblemer i forbindelse med type 4, kan det være nødvendigt med kirurgi. Den del af tarmen, der er påvirket af tilstanden, kan fjernes kirurgisk for at forbedre fordøjelsen.

Hårfarve kan hjælpe med at dække en hvid forankring. I nogle tilfælde kan hvide patches af huden, kendt som hypopigmentering, behandles med en række aktuelle salver for at hjælpe plasterblandingen med hudfarven omkring den. Kosmetik kan også hjælpe.

Hvis hypopigmentering påvirker mere end halvdelen af ​​kroppen, kan depigmenteringsbehandlinger hjælpe. Disse behandlinger bleges hele din hud. De kan gøre lettere patches mindre indlysende. Alle disse muligheder bør drøftes omhyggeligt med en hudlæge, der er bekendt med behandlingen af ​​Waardenburgs syndrom og andre lignende hudforhold.

AdvertisementAdvertisement

Outlook

Outlook

Waardenburg syndrom bør ikke påvirke din forventede levetid.Det leds normalt ikke med andre komplikationer, bortset fra indre øre døvhed eller Hirschsprungs sygdom, som påvirker tyktarmen.

De fysiske træk, der påvirkes af tilstanden, forbliver hos dig for livet. Du kan dog være i stand til at forkæle disse funktioner med hudbehandlinger, hårfarve eller farvede kontaktlinser. Husk på, at blegne hudflader er mere tilbøjelige til at blive solbrændt. Vær ekstra forsigtig for at beskytte disse områder mod for meget solbeskyttelse.

Hvis du mener, at du bærer et muteret gen til Waardenburgs syndrom, kan du måske undersøge genetisk rådgivning, hvis du planlægger en familie.