Genvariant kan øge risikoen for type 2 diabetes i Latinos
Indholdsfortegnelse:
En nyligt identificeret genvariant kan øge risikoen for type 2-diabetes med så meget som fem gange ifølge en ny undersøgelse. Denne forskning kunne danne fremtidige screenings- og behandlingsindsatser i en befolkning med en af de højeste satser på diabetes.
Undersøgelsen, offentliggjort i JAMA, undersøgte et tidligere identificeret gen, HNF1-alfa, der er involveret i en type diabetes kaldet monogen diabetes eller MODY. Forskere analyserede DNA-prøver fra mere end 3, 700 mennesker, både mexicanere og amerikanske latinos, og identificerede en variant af dette gen, der var forbundet med den øgede risiko.
annonceannonce"På grund af sin betydelige forekomst blandt latinos med type 2-diabetes - to procent - og dens stærke effektstørrelse, kan identificering af mutationen hos mennesker i fare føre til mere aggressive forebyggende strategier", siger Jose Florez, MD, Ph.D., i Massachusetts General Hospital, i en email til Healthline.
I 2006 havde 14 procent af de mexicanske voksne type 2-diabetes, og det fortsætter med at være en af de førende dødsårsager i Mexico. Blandt mexicansk-amerikanere er forekomsten af type 2-diabetes på 10 procent, omkring dobbelt sats i hvide amerikanere.
Screening for Variant kan forbedre behandlingen Behandlingsmuligheder for type 2 diabetes omfatter overvågning af blodsukker, sund kost, regelmæssig motion, insulinbehandling og medicin. Tidligere undersøgelser har vist, at personer med visse genvarianter kan reagere bedre på specifikke medicin, som det er tilfældet med HNF1-alpha."Folk, der bærer mutationer, der forårsager MODY i dette gen, reagerer bedre på sulfonylurinstoffer," sagde Florez ", snarere end metformin, som er den første linje agent, der anvendes til behandling af type 2 diabetes over hele verden. "
AnnonceAdvertisementMetformin er generelt det første lægemiddel, der er ordineret til personer med type 2-diabetes. Det virker ved at forbedre, hvor godt din krop reagerer på insulin, hvilket hjælper med at reducere høje blodsukkerniveauer. Sulfonylurinstoffer ordineres ofte kun, når metformin ikke virker; de virker ved at øge mængden af insulin, der foretages af din krop.
"Håbet er, at hvis det konstateres, at luftfartsselskaber af denne nye variant i samme gen reagerer bedre på sulfonylurinstoffer," fortsatte Florez ", ville dette føre til en ændring i behandlingen til en modalitet, der er mere passende for denne gruppe af patienterne. Dette er endnu ikke bevist i et klinisk forsøg.Genetisk screening kunne forhindre sygdom
Genetisk screening af denne variant af HNF1-alfa-genet har potentialet til at afværge type 2-diabetes før de første symptomer starter.Men inden tidlig opdagelse er omfavnet af læger og forsikringsbranchen, skal fordelene ved screening af mennesker i mangel af andre risikofaktorer være tydelige.
"Vi har endnu ikke demonstreret den kliniske nytte af sådan screening," siger Florez, "idet det endnu ikke er fastslået, at at have disse oplysninger fører til bedre kliniske resultater. "
AdvertisementAdvertisement
Genetisk screening for andre genetiske mutationer, der vides at føre til typer af monogen diabetes, praktiseres ikke typisk, hovedsageligt på grund af den tvivlsomme omkostningseffektivitet.
En grund til at teste for den nye variant af HNF1-alpha er, at den påvirker en sådan forskellig population. Det, sammen med dets betydelige tilstedeværelse i den latinamerikanske befolkning, kunne styrke begrundelsen for tidlig screening uden grænser for hvor tidligt.
Tjek de bedste diabetes blogs af 2014 »Annonce
" Sådan information er til stede ved fødslen, og der er ingen overbevisende begrundelse for at vente, indtil symptomerne opstår ", sagde Florez", på hvilket tidspunkt muligheden for at gennemføre forebyggende strategier kan være blevet savnet. "
Florez og hans kolleger fortsætter deres forskning på dette område, herunder effektiviteten af diabetesmedikamenter til mennesker med visse genvarianter. Mens screening for denne genvariant endnu ikke er tilgængelig, kan simple livsstilsændringer reducere risikoen for type 2-diabetes, herunder regelmæssigt at udøve og spise en sund kost.
AnnonceAdvertisementFlorez håber, at fremtidige screeninger vil tilskynde folk med større risiko for at omfavne disse risikoreducerende livsstilsvalg.
"En velinformeret vurdering af den fremtidige type 2-diabetesrisiko kan hjælpe folk med at gøre sunde valg," sagde Florez. "Og vi mener, at genetiske oplysninger kunne indgå i en sådan overordnet vurdering."
