MS Diagnose og Genvarianter
Indholdsfortegnelse:
Multipel sklerose (MS) er en kronisk sygdom, hvor immunsystemet angriber myelinskeden - det fedtstof, som beskytter nervefibre i centralnervesystemet.
Som følge heraf kan nervefibrene blive beskadiget, hvilket afbryder signalering mellem hjernen og rygmarven.
AnnonceAdvertisementDette kan føre til bevægelsesproblemer, samt muskelsvaghed og følelsesløshed eller prikken i ansigt, krop og ekstremiteter.
Ifølge National Multiple Sclerosis Society, påvirkes 2. 3 millioner mennesker over hele kloden af MS, idet forekomsten af tilstanden er mest almindelig mellem 20 og 50 år.
At nuværende er der ingen laboratorietests, der kan opdage MS, hvilket betyder at det kan tage år at nå en endelig diagnose. I mellemtiden forværres skader på centralnervesystemet.
AnnonceEfter en MS diagnose er der tilgængelige medicin, der kan hjælpe med langsom sygdomsprogression ved at undertrykke immunforsvaret, men disse kan have alvorlige bivirkninger.
En ny undersøgelse har afsløret opdagelsen af genetiske varianter forbundet med en øget risiko for MS. Forskere foreslår, at disse varianter kunne brænde udviklingen af nye måder at diagnosticere og behandle sygdommen.
AnnonceAdvertisementForfatteren Simon Gregory, direktør for genomforskning og epigenetik ved Duke Molecular Physiology Institute ved Duke University Medical Center i North Carolina, og kolleger rapporterede deres resultater i dag i journalen Cell.
Læs mere: Fordelene ved yoga for mennesker med multipel sklerose.DNA-varianter og immunsystemet
Gregory og hans team gjorde en genetisk analyse af individer med og uden MS.
De identificerede to DNA-varianter i to gener - DDX39B og IL7R - der øger en persons risiko for MS ved tredobbelt.
Forskerne fandt ud af, at interaktionen mellem disse varianter fører til en overproduktion af et protein kaldet sIL7R. Dette protein kommunikerer med immunsystemet, som forskerne tror spiller en central rolle i udviklingen af MS.
AnnonceAdvertisement
"Vores undersøgelse identificerer en interaktion med et kendt MS-risiko gen for at låse op for et nyt MS kandidatgen, og åbner derfor en ny mekanisme, der er forbundet med risikoen for multipel sklerose og andre autoimmune sygdomme, "sagde Gregory i en pressemeddelelse.Ifølge forskerne kan deres resultater have vigtige konsekvenser for patienter, såsom mere nøjagtige diagnostiske teknikker til MS og andre immunforsvarede tilstande.
"Man kunne forestille sig, hvordan denne type viden engang vil føre til [diagnosticere] multipel sklerose hurtigere, og da vi har lovende behandlinger, kan en læge starte den rette behandling hurtigere," siger studieleder Dr.Mariano Garcia-Blanco, fra instituttet for biokemi og molekylærbiologi ved University of Texas Medical Branch.
Annonce
"Det er ikke muligt at forestille sig en vej til screening for andre autoimmune sygdomme som type 1 diabetes," tilføjede han.Forskerne bemærker, at deres resultater også kan åbne døren for test, der kan skærm individer med en families historie om MS.
AnnonceAdvertisement
Denne tidlige påvisning af DNA-risikovarianter kan hjælpe folk med at være mere opmærksomme på MS-symptomer.Læs mere: Er biomarkører den fremtid for multipel sklerose behandling? »
