Gener Reveal at ikke selv søskende med autisme Del de samme genetiske risikofaktorer
Indholdsfortegnelse:
- Størstedelen af søskende med autisme deler ikke genetiske ændringer
- Forskere gør genetiske data tilgængelige online
De fleste søskende diagnosticeret med autismespektrumforstyrrelse har forskellige genetiske risikofaktorer og unikke autistiske adfærd. Disse resultater, fra en undersøgelse offentliggjort online i naturmedicin, kan komme som en overraskelse for læger og familier. Fordi autisme ofte kører i familier, antog forskere lang tid, at søskende delte de samme risikofaktorer i deres gener.
Forskere brugte hele genom sekventering til at analysere hele genetisk materiale, kaldet genomet, af søskende fra 85 familier. Teknikken kortlægger hele sekvensen af en persons DNA. Dette omfatter alle ændringer og mindre variationer. Forskere fokuserede på 100 genetiske ændringer, der vides at være knyttet til udviklingen af autisme. Mutationer i disse gener viste sig i 42 procent af de familier, der deltog i undersøgelsen.
advertisementAdvertisementUdforsk: Hvad vil du vide om autisme? »
Størstedelen af søskende med autisme deler ikke genetiske ændringer
Mindre end en tredjedel af søskendeparne delte de samme ændringer i autisme-relaterede gener, mens 69 procent ikke gjorde det. Søskende med de samme genetiske mutationer viste også lignende ændringer i adfærd, der var almindeligt påvirket af autisme, sammenlignet med dem, der ikke havde disse mutationer.
Undersøgelsens resultater understreger vanskeligheden ved at diagnosticere og behandle autisme, selv i beslægtede personer. I øjeblikket analyserer nogle sygehuse den genetiske information af en søskende for at forudsige risikoen for, at en anden søskende udvikler autisme. For mere præcise resultater kan læger muligvis overveje hvert barn individuelt.
Desuden kan undersøgelse af gener af et barn ikke tilbyde forhåndsinformation om oddsene for forældrene, der har et andet barn med autisme.
"Dette betyder, at vi ikke bør kigge bare på mistænkte autismeparative gener, som det typisk gøres ved diagnostisk genetisk testning," siger lead study forfatter Dr. Stephen Scherer, direktøren for Center for Applied Genomics på Toronto's Hospital for Sick Children og McLaughlin Center ved University of Toronto i en pressemeddelelse. "En fuldstændig vurdering af hvert enkelt persons genom er nødvendigt for at bestemme, hvordan man bedst kan bruge viden om genetiske faktorer ved personlig autismebehandling. "
AnnonceAdvertisementLær mere: Hvad er tegn og symptomer på autisme? »
Forskere gør genetiske data tilgængelige online
Dette er den største genomforskning af autisme til dato. På trods af den store mængde data indsamlet, skal forskere stadig se på gensekvenserne fra mange mere berørte mennesker. Et af formålene med projektet, der finansieres af advokatgruppen Autism Speaks, er at støtte indsamlingen af disse oplysninger.
Som led i projektet lavede forskere genomerne af 1.000 mennesker med autisme, der var tilgængelige online via Google Cloud-platformen. Dataene og værktøjerne til at analysere det er gratis tilgængelige for forskere rundt om i verden. Det ultimative mål for projektet er at uploade mindst 10.000 genomer fra personer med autisme. Forskere håber, at de tilgængelige genetiske oplysninger vil fremskynde forskningsprocessen. Det vil forhåbentlig hjælpe forskere med at opdage det underliggende biologiske grundlag for autisme.
Vi tror, at hvert barn med autisme er som en snefnug - unik fra den anden. Dr. Stephen Scherer, Hospital for syge børnSom forskere analyserer gener af flere mennesker, der er ramt af autisme, bør de få en bedre forståelse for, hvor ofte søskende deler et fælles genetisk grundlag for sygdommen. Som gen sekventering bliver mere overkommelig, det gør virkelig individualiserede behandlinger for børn med lidelsen mulig.
"Vi vidste, at der var mange forskelle i autisme, men vores nylige resultater spik det fast," sagde Scherer. "Vi tror, at hvert barn med autisme er som en snefnug - unik fra den anden. "
AnnonceAdvertisementLær hvorfor børn med autisme bliver tabt i detaljerne
