Alzheimers diagnose og genetiske score
Indholdsfortegnelse:
Det anslås, at 5. 5 millioner amerikanske voksne lever nu med Alzheimers sygdom.
De fleste af disse mennesker (5,3 millioner) er over 65 år.
AnnonceAdvertisementOmkostningerne ved pasning af mennesker med Alzheimers er også signifikante. Næsten $ 260 mia. I sundhedsomkostninger er forudsagt for dette år.
Det medicinske forskningsmiljø arbejder på at finde måder at diagnosticere Alzheimer på så tidligt som muligt. I den nærmeste fremtid håber læger at kunne behandle sygdommen, før der opstår irreversible skader.
Et team af internationale forskere, ledet af forskere ved University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine og University of California-San Francisco (UCSF), bevæger sig tættere på dette mål.
AnnonceHoldet designet en genetisk score, som de siger, forudsiger risikoen for demens blandt ældre personer med høj grad af nøjagtighed.
Resultaterne blev offentliggjort i tidsskriftet PLOS Medicine.
Læs mere: Alzheimers sygdom kan konkurs Medicaid og Medicare »
Analyse af genetiske variationer
Forskere analyserede genotypen af mere end 70.000 patienter med Alzheimers indskrivet i flere undersøgelser.
De indsamlede genetiske data fra raske individer i en kontrolgruppe.
Forskerne fokuserede på enkelt nukleotidpolymorfier (SNP'er), der er almindeligt forbundet med Alzheimers.
SNP'er er den mest udbredte type genetisk variation i vores DNA. Disse variationer er undertiden forbundet med visse sygdomme, så de fungerer som biomarkører, der hjælper forskere til at identificere sygdommen.
AnnonceAdvertisementI denne undersøgelse undersøgte forskerne Alzheimer-relaterede SNP'er samt status for APOE-genet. APOE-genet er ansvarlig for kodning af apolipoprotein E - et protein, der i sidste ende danner lipoproteiner, som omslutter og bærer cholesterol og andre fedtstoffer gennem blodbanen.
Personer, der har E4-variationen i APOE-genet, er kendt for at være mere tilbøjelige til at udvikle aldersinduceret Alzheimers.
På baggrund af disse oplysninger og de indsamlede data anvendte forskerne en polygen score for at bestemme risikoen for udvikling af aldersrelateret Alzheimers. De testede den derefter på to separate prøver af mennesker.
AnnonceEn polygen hazard score (PHS) er den vægtede sum af genvariation, der anvendes til at forudsige individuelle genetiske træk og vurdere sygdomsrisiko.
Studie co-første forfatter Rahul S. Desikan, Ph.D., klinisk instruktør i UCSF Institut for Radiologi og Biomedicinsk Imaging, forklarede undersøgelsesproceduren.
AnnonceAdvertisement"Vi kombinerede genetiske data fra store uafhængige kohorter af patienter med AD med epidemiologiske estimater for at skabe scoring og replikerede derefter vores resultater på en uafhængig prøve og validerede dem med kendte biomarkører af Alzheimers patologi," sagde Desikan..
Læs mere: Forskere siger, at de kan have en ny måde at angribe Alzheimers
Nøjagtigt genetisk værktøj
Forskerne fandt ud af, at folk, der scorer i de 25 procent af PHS, udviklede Alzheimers i en meget yngre alder og havde den højeste forekomst.
AnnonceDe med en høj PHS-score udviklede Alzheimers 10 til 15 år tidligere end dem med lav PHS.
Ved hjælp af PHS-scoren kunne forskerne også identificere de mennesker, der i sidste ende udviklede Alzheimers, på trods af at de var kognitivt sunde i starten af undersøgelsen.
AnnonceAdvertionVærktøjet gjorde det muligt for forskere at identificere alzheimers alder (AD) begyndelsen selv blandt deltagere, der ikke havde APOE E4 genvariationen. Den beregnede score korrelerede stærkt med neuropatologi og AD-specifik neurodegenerering.
"For en given person, for en given alder og genetisk information, kan vi beregne din" personlige "årlige risiko for at udvikle AD. Det vil sige, hvis du ikke allerede har demens, hvad er din årlige risiko for AD indtræden, baseret på din alder og genetiske information. Vi mener, at disse målinger af polygenetisk risiko, der involverer flere gener, vil være meget informative for tidlig diagnosticering af AD, både ved bestemmelse af prognose og som en berigelsesstrategi i kliniske forsøg, "sagde Deskian.
Undersøgelsens seniorforfatter kommenterede også betydningen af resultaterne.
"Fra et klinisk synspunkt giver den polygeniske risikoscore en ny måde, ikke kun for at vurdere individets livstidsrisiko for at udvikle AD, men også at forudsige alder af sygdomsudbrud", siger Anders Dale, Ph.D. er også professor i neurovidenskab, radiologi, psykiatri og kognitiv videnskab ved University of California-San Diego School of Medicine.
"Lige vigtig, kontinuerlig polygen test af AD-genetisk risiko kan bedre informere forebyggende og terapeutiske forsøg og være nyttige til at bestemme, hvilke personer der mest sandsynligt vil reagere på terapi," tilføjede Dale.
Forfatterne påpeger også nogle af undersøgelsens begrænsninger.
For eksempel har de genetiske data, de brugte, hovedsagelig tilhørt personer af europæisk nedstigning, så undersøgelsen giver ingen beviser for, hvordan PHS virker for folk af andre etniske grupper.
