Genetisk screening løser medicinske mysterier til patienter
Indholdsfortegnelse:
Genetisk forskning kan virke upersonlig.
Forskere kører de genetiske oplysninger fra tusindvis af anonyme undersøgelsesdeltagere via supercomputere for at finde en sammenhæng mellem en bestemt genmutation og et givet sundhedsresultat.
AnnonceAdvertisementMed millioner af datapunkter i en persons blueprint kræver sammenligning af tusindvis af tegninger meget servereffekt.
Men en nylig meddelelse fra et stort britisk genetisk forskningsprojekt sætter fokus på mennesker.
Georgias forældre Walburn-Green, 4, vidste, at noget var galt med deres datter. Selvom det er aktivt og intelligent, fungerer Georgia nyrer ikke godt, hendes vision er begrænset af usædvanlige klumper i øjnene, og hun kan ikke tale.
Læger havde mistænkt, at problemet var genetisk, men Georgiens symptomer var ikke i overensstemmelse med nogen kendt genetisk sygdom.
"Jeg havde ingen anelse om, at det var muligt at få en udiagnostiseret tilstand. Jeg troede, du fik at vide, at du kunne have en genetisk tilstand, du har den genetiske test, og så får du svaret, "sagde Amanda Walburn-Green, moderen i en erklæring. "At blive fortalt, at Georgien havde en udiagnostiseret tilstand var et af de vanskeligste punkter i vores liv, da vi følte at vi var alene. ”
Men på baggrund af resultaterne af deres igangværende data mining indsats gennem 10, 000 Genomes Project scannede læger igen Georgiens og hendes forældres genom. Denne gang kunne de identificere en sjælden mutation på den unge piges KDM5b gen, der tegnede sig for hendes symptomer.
For patienter, der tidligere har gennemgået omfattende evalueringer uden diagnose, er hel eksome eller hele genomets sekvensering ofte den tilgang, der løser sagen, "Dr. David Valle, direktør for McKusick-Nathans Institut for Genetisk Medicin hos The Johns Hopkins School of Medicine, fortalte Healthline.
I Georgiens tilfælde bragte diagnosen nogle gode nyheder. Den genetiske mutation havde fundet sted for første gang i Georgiens DNA. Det var ikke arvet fra sine forældre. For Amanda og Matt, det betød at de kunne begynde at tænke på at have et andet barn.
Læs mere: Harvard, MIT Gør CRISPR-genredigeringsværktøj mere kraftfuldt
Ny banebrydende vej for forskning
Det britiske arbejde kommer ud af et partnerskab mellem det genetiske screeningsfirma Genomics England og National Health Service. I USA er lignende forskning igangsat via UDN (Undiagnosed Diseases Network), finansieret af National Institutes of Health.
AnnonceAdvertisement"Ofte har patienter mange fysiske klager og ingen objektive diagnoser. Vores mål er at bruge de nyeste værktøjer til at lave en diagnose, der spænder over det kliniske, patologiske og biokemiske spektrum for at afdække den grundlæggende genetiske defekt, "Dr.William A. Gahl, Ph.D., klinisk direktør hos National Human Genome Research Institute og koordinator for UDN-arbejdsgruppen, sagde i en erklæring.
Så mange forsøgte først at blive optaget i programmet, som NIH udviste det i efterår.
Resultaterne begynder at falde i. Af de første 160 patienter, der er undersøgt, har UDN diagnosticeret næsten 40. To helt nye sygdomme blev opdaget, og 23 sjældne tilstande blev fundet.
AnnonceUDN-serverne kører ved Baylor College of Medicine i Texas og HudsonAlpha Institute for Biotechnology i Alabama, der bruger teknologi fra Illumina, et San Diego-baseret selskab. Patienterne går til en af syv universitets klinikker rundt omkring i landet og ser aldrig den servereffekt, der kræves for at køre deres genetiske datapunkter.
Læs mere: Forskere finder genredigering med CRISPR, der er svært at modstå »
