Loeys-Dietz syndrom: Livsforventning, symptomer og under graviditet

Oversigt

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse, som påvirker bindevævet. Bindevævet er vigtigt for at give styrke og fleksibilitet til knogler, ledbånd, muskler og blodkar.

Loeys-Dietz syndrom blev først beskrevet i 2005. Dens træk ligner Marfan's syndrom og Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom er forårsaget af forskellige genetiske mutationer. Forstyrrelser i bindevævet kan påvirke hele kroppen, herunder skelet, hud, hjerte, øjne og immunsystem.

Personer med Loeys-Dietz syndrom har unikke ansigtsegenskaber, som i store afstande øjne, en åbning i taget i munden (spaltpalat) og øjne, der ikke peger i samme retning (strabismus) - men ingen to mennesker med uorden er ens.

Annonceannoncer

Typer

Typer

Der er fem typer Loeys-Dietz syndrom, mærket I til V. Typen afhænger af hvilken genetisk mutation der er ansvarlig for at forårsage lidelsen:

• Type I skyldes transformation af vækstfaktor beta receptor 1 (TGFBR1) genmutationer
• Type II forårsages af transformerende vækstfaktor beta receptor 2 (TGFBR2) genmutationer
• Type III er forårsaget af mødre mod decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) genmutationer
• Type IV skyldes transformerende vækstfaktor beta 2 ligand (TGFB2) genmutationer
• Type V skyldes transformation af vækstfaktor beta 3 ligand (TGFB3) genmutationer

Da Loeys-Dietz stadig er en forholdsvis nyligt karakteriseret lidelse, lærer forskerne stadig forskellene i de kliniske træk mellem de fem typer.

Berørte områder af kroppen

Hvilke områder af kroppen påvirkes af Loeys-Dietz syndromet?

Som en lidelse i bindevævet kan Loeys-Dietz syndrom påvirke næsten alle dele af kroppen. Følgende er de mest almindelige områder af interesse for mennesker med denne lidelse:

• hjerte
• blodkar, især aorta
• øjne
• ansigt
• skeletsystem, herunder kraniet og rygsøjlen <999 > ledninger
• hud
• immunsystem
• fordøjelsessystem
• hule organer, såsom milt, livmoder og tarm
• Loeys-Dietz syndrom varierer fra person til person. Så ikke alle mennesker med Loeys-Dietz syndrom vil have symptomer i alle disse dele af kroppen.

Livsforventning og prognose

Forventet levetid og prognose

På grund af de mange livstruende komplikationer, der er relateret til en persons hjerte, skelet og immunsystem, er personer med Loeys-Dietz syndrom i en højere risiko for at have en kortere levetid.Imidlertid gøres fremskridt inden for lægebehandling for at hjælpe med at reducere komplikationer for dem, der påvirkes af lidelsen.

Da syndromet først er blevet anerkendt for nylig, er det svært at vurdere den sande forventede levetid for en person med Loeys-Dietz syndrom. Ofte vil kun de mest alvorlige tilfælde af et nyt syndrom komme til lægehjælp. Disse tilfælde afspejler ikke den nuværende succes i behandlingen. I dag er det muligt for folk, der bor med Loeys-Dietz at lede et langt, fuldt liv.

Symptomer på Loeys-Dietz syndrom

Symptomerne på Loeys-Dietz syndrom kan opstå når som helst under barndommen gennem voksenalderen. Alvorligheden varierer meget fra person til person.

Følgende er de mest karakteristiske symptomer på Loeys-Dietz syndrom. Det er dog vigtigt at bemærke, at disse symptomer ikke overholdes hos alle mennesker og ikke altid fører til en nøjagtig diagnose af lidelsen:

Hjertes og blodkarproblemer

udvidelse af aorta (blodkarret leverer blod fra hjertet til resten af ​​kroppen)

en aneurisme, en udbulning i blodkarets væg

aorta dissektion, pludselig tåre af lagene i aortavæggen

• arteriel tortuositet, vridning eller spiralarterier
• andre medfødte hjertefejl
• Særlige ansigtsegenskaber
• hypertelorisme, brede rum øjne
• bifid (split) eller bred uvula (det lille stykke kød, der hænger ned i munden)

flad kindben

• let nedad skråt til øjnene
• craniosynostose, tidlig fusion af kranietbenene
• kløftpalat, et hul i mundtaket
• blå sclerae, en blå tinge til hvide af øjnene
• mikrognathia, en lille hage
• retrognathia, tilbagegående hage
• Skeletsystem symptomer
• lange fingre og tæer
• fingrekontrakt

clubfoot

• ryggradsskoliose
• cervikal-rygsøjle ustabilitet
• leddsløshed
• pectus excavatum (et nedsænket bryst) eller pectus carinatum (et fremspringende bryst)
• slidgigt, ledbetændelse
• pes planus, flade fødder
• Hudsygdomme
• gennemsigtig hud
• blød eller fløjlsagtig hud

let blødning

• let blødning
• eksem
• unormal ardannelse
• Øjeproblemer
• nærsynethed, nærsynethed
• øjenmuskelforstyrrelser

strabismus, øjne, der ikke peger i samme retning

• retinal løsrivelse
• Andre symptomer
• mad eller miljø allergi
• gastrointestinal inflammatorisk sygdom

astma

• AnnonceAdvertisement
• Årsager
• Hvad forårsager Loeys-Dietz syndrom?

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en genetisk mutation (fejl) i et af fem gener. Disse fem gener er ansvarlige for at lave receptorer og andre molekyler i den transformerende vækstfaktor-beta (TGF-beta) -vej. Denne vej er vigtig i den rigtige vækst og udvikling af kroppens bindevæv. Disse gener er:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3

• TGFBR2
• TGFBR3
• Forstyrrelsen har et autosomalt dominerende arvsmønster.Dette betyder, at kun en kopi af det muterede gen er nok til at forårsage forstyrrelsen. Hvis du har Loeys-Dietz syndrom, er der en 50 procent chance for, at dit barn også vil få uorden. Imidlertid forekommer omkring 75 procent af tilfældene af Loeys-Dietz syndrom hos personer uden sygdomshistorie. I stedet forekommer den genetiske defekt spontant i livmoderen.
• Annonce
• Loeys-Dietz syndrom og graviditet

Loeys-Dietz syndrom og graviditet

For kvinder med Loeys-Dietz syndrom anbefales det at gennemgå dine risici hos en genetisk rådgiver inden graviditeten. Der er testoptioner udført under graviditeten for at afgøre, om fosteret vil få lidelsen.

En kvinde med Loeys-Dietz syndrom vil også have en højere risiko for aorta dissektion og livmoderbrud under graviditeten og umiddelbart efter fødslen. Dette skyldes, at graviditet sætter øget stress på hjertet og blodkarrene.

Kvinder med aorta sygdom eller hjertefejl bør diskutere risici hos en læge eller fødselslæge, før man overvejer graviditet. Din graviditet vil blive betragtet som "høj risiko" og vil sandsynligvis kræve særlig overvågning. Nogle af de lægemidler, der anvendes til behandling af Loeys-Dietz syndrom, bør også ikke anvendes under graviditet på grund af risiko for fosterskader og fosterskader.

AnnonceAdvertisement

Behandling

Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?

Tidligere blev mange mennesker med Loeys-Dietz syndrom fejlagtigt diagnosticeret med Marfan's syndrom. Det er nu kendt, at Loeys-Dietz syndrom stammer fra forskellige genetiske mutationer og skal styres forskelligt. Det er vigtigt at mødes med en læge, der er bekendt med lidelsen for at bestemme en behandlingsplan.

Der er ingen kur mod sygdommen, så behandling er rettet mod at forebygge og behandle symptomer. På grund af den store risiko for brud, bør en person med denne tilstand følges nøje for at overvåge dannelsen af ​​aneurysmer og andre komplikationer. Overvågning kan omfatte:

årlige eller halvårlige ekkokardiogrammer

årlig computertomografiangiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA)

røntgen røntgenstråler

• Afhængig af dine symptomer kan andre behandlinger og forebyggende foranstaltninger omfatter:
• medicin
• for at mindske belastningen på kroppens store arterier ved at reducere hjertefrekvens og blodtryk, såsom angiotensinreceptorblokkere eller betablokkere

vaskulær kirurgi

• som aorta rot erstatning og arteriel reparation af aneurysmer øvelsesbegrænsninger
• som f.eks. at undgå konkurrencedygtige sportsgrene, kontakt sport, udøve til udmattelse og øvelser, der spænder musklerne, som pushups, pullups og situps lette kardiovaskulære aktiviteter
• som vandreture, cykling, jogging og svømning ortopædkirurgi eller bracing
• til skoliose, foddeformiteter eller kontrakturer allergi medicin
• og rådgivning med en allergiker fysioterapi
• til behandling af cervikal rygsøjlen instabilit y rådgivning med en ernæringsekspert
• til gastrointestinale problemer Takeaway
• Takeaway Ingen to personer med Loeys-Dietz syndrom vil have de samme egenskaber.Hvis du eller din læge har mistanke om, at du har Loeys-Dietz syndrom, anbefales det at møde en genetiker, der er bekendt med bindevævssygdomme. Fordi syndromet kun blev anerkendt i 2005, kan mange læger måske ikke være opmærksomme på det. Hvis der findes en genmutation, foreslås det også at teste familiemedlemmer til den samme mutation.

Som videnskabsmænd lærer mere om sygdommen, forventes det, at tidligere diagnoser vil kunne forbedre medicinske resultater og føre til nyere behandlingsmuligheder.