Kolorektal cancer: genetiske links kan være nøgle
Indholdsfortegnelse:
- Numre er et vågneopkald
- Multigene screening effective
- Mens disse data kan hjælpe med at diagnosticere en genetisk modtagelighed for tyktarmskræft tidligt i livet, er der mangel på bevidsthed omkring denne type kræft.
Når det kommer til kolorektal cancer, kan din families genetiske makeup spille en større rolle end tidligere antaget.
Det er ifølge en undersøgelse fra Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital og Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), der har afsløret nye data om personer under 50 år, der er diagnosticeret med kolorektal cancer.
AnnonceAdvertisementForskere analyserede data fra 450 patienter med tidlig indvoldet kolorektal cancer og fandt, at 16 procent af patienterne - eller 1 ud af 6 - har mindst en arvelig genetisk mutation.
Disse arvelige mutationer øger risikoen for kræft.
Mens forbindelsen mellem tyktarmskræft og Lynch syndrom - en genetisk tilstand, der bærer høj risiko for tyktarmskræft - er godt forstået, viser undersøgelsen, at Lynch Syndrome kun er en risikofaktor.
AnnonceForskerne offentliggjorde deres resultater i dag i medicinsk journal JAMA Oncology.
Læs mere: Få fakta om kolorektal cancer »
AnnonceAdvertisementNumre er et vågneopkald
Forskerne blev lidt overrasket over tallene, ifølge Heather Hampel, en professor i klinisk, intern medicin hos OSUCCC - James, og en hovedforsker af undersøgelsen.
"Vi vidste, at vi havde meget Lynch-syndrom, da vi tidligere har gjort en masse arbejde på dette område, og vi bekræftede, at 8,7 procent af sagerne havde Lynch syndrom," fortalte Hampel Healthline. "Så det er nummer én årsag til tidlig begyndelse tyktarmskræft. Men det var virkelig overraskende, at en anden 8 procent havde et andet arveligt kræftsyndrom. ”
Nogle af disse mutationer var kendte tyktarmscancer-gener. Der var dog andre, der var mindre forventede, som BRCA1, BRCA2 og PALB2, som typisk er forbundet med brystkræft.
"Vi føler, at ved en 16 procent af de patienter med tidlig kræft i koloncancer, der har en arvelig modtagelighed, er det tid til faktisk at overveje at anbefale genetisk rådgivning og behandling af et multigencancerpanel for alle disse patienter, hvilket ikke er gjort i øjeblikket, "sagde Hampel. "Lige nu læger lægerne typisk for Lynch Syndrome, og hvis de ikke ser det eller ikke ser mange polypper, lader de det gå. Men i betragtning af disse data ser det ud til, at de alle har brug for et bredere kræftgenpanel, herunder ting som Lynch syndrom. "
Læs mere: Farvekreft kræft rammer yngre mennesker oftere»
AnnonceAdvertisementMultigene screening effective
I øjeblikket anbefales det, at læger screener kræfttumorer for Lynch Syndrome på tidspunktet for en koloncancerdiagnose.
Hvis resultaterne viser sandsynligheden for Lynch Syndrome, udføres yderligere genetiske tests for at afgøre, om Lynch syndromet genet er til stede.
Hampel siger, at denne testning bør fortsætte, men hun foreslår også udvidet testning.
Annonce"Tidligere svigtede vi virkelig de patienter, hvis tumorer var mindre tilbøjelige til at have Lynch Syndrome. De får ikke nødvendigvis nogen opfølgende genetisk rådgivning eller genetisk test af deres blod for at se om de er født med en mutation, der gav dem en øget risiko for kræft, "sagde hun. "Disse data tyder på, at denne gruppe har brug for rådgivning og test lige det samme som gruppen, hvis tumor screening kommer tilbage som unormal eller mere tilbøjelige til at have Lynch syndrom. "
På baggrund af deres resultater anbefaler OSUCCC - James forskerne, at genetisk test udvides for alle patienter med tidlig kræft i kræftcancer.
AdvertisementAdvertisement Hampel peger på nuværende NCCN-retningslinjer som et præcedens."Oddsene ved at have et arveligt kræftsyndrom, hvis du har æggestokkekræft i enhver alder, er et sted mellem 18 og 24 procent. Og vi bliver meget tæt på 16 procent, "sagde Hampel. "For de kræftpatienter, der har en 18-24 procent chance for at teste positivt, er den nuværende anbefaling, at hver enkelt af dem skal få genetisk rådgivning og testning. Hvis det er den nuværende NCCN-anbefaling for hver enkelt kræft i æggestokkene, og vi alle forsøger at nå det, synes jeg, at det ikke ville være sværere at liste alle patienter med tyktarmskræft, der er diagnosticeret under 50 år. "
Læs mere: Dreading en koloskopi? Andre tests er lige så effektive for tyktarmskræft.
Annonce
Uddannelse er afgørendeMens disse data kan hjælpe med at diagnosticere en genetisk modtagelighed for tyktarmskræft tidligt i livet, er der mangel på bevidsthed omkring denne type kræft.
"Vi har set, hvad Angelina Jolie-historien gjorde for at diagnosticere arvelig bryst- og æggestokkekræft, og vi har ikke haft noget lignende med tyktarmskræft og Lynch Syndrome, så det har ikke fået samme opmærksomhed." sagde Hampel.
AnnonceAdvertisement
På trods af videnforskellen er genetisk test for tyktarmskræft tilgængelig, tilgængelig og billig.Hampel siger, at de fleste store byer har hospitaler, hvor patienter kan finde genetiske rådgivere og genetikere og tilføjer, at folk i landdistrikterne kan få adgang til genetiske rådgivningstjenester via telefonen.
"Der har været dramatiske ændringer i de sidste tre år i test, der har gjort det meget, meget mere tilgængeligt, og jeg tror ikke folk ved det her," sagde hun. "Som for noget tager det lidt tid for folk at justere efter dataene kommer ud. Jeg tror, at der vil være flere data, der kommer ud i de næste seks måneder, og det understøtter det, så jeg tror, vi kommer derhen. Det tager bare et stykke tid. ”
