Pyruvat kinase test: anvendelser, fremgangsmåde, risici og mere
Indholdsfortegnelse:
- Pyruvat Kinase Test
- Pyruvat kinase mangel er en genetisk lidelse, der er autosomal recessiv. Dette betyder, at hver forælder bærer det defekte gen til denne sygdom. Selvom genet ikke udtrykkes i en af forældrene (hvilket betyder, at der heller ikke er pyrogenkinase mangel), har det recessive træk en 1-i-4 chance for at forekomme hos nogen børn, som forældrene har sammen.
- Du behøver ikke gøre noget specifikt for at forberede pyruvatkinase-testen. Prøven administreres dog ofte til små børn, så forældre vil måske gerne tale med deres børn om, hvordan testen vil føle. Du kan demonstrere testen på en dukke for at hjælpe med at reducere dit barns angst.
- Patienter, der gennemgår pyruvatkinase-testen, kan opleve ubehag under blodet. Der kan være smerter på injektionsstedet fra nålestængerne.Derefter kan patienter opleve smerte, blå mærker eller banker på injektionsstedet.
- Resultaterne af pyruvatkinase-testen vil variere ud fra laboratorieanalysen blodprøven. En normal værdi for pyruvatkinase-testen er typisk 179 plus eller minus 16 enheder pyruvatkinase pr. 100 ml RBC'er. Lavt niveau af pyruvatkinase indikerer tilstedeværelsen af pyruvatkinase-mangel.
Pyruvat Kinase Test
Røde blodlegemer (RBC'er) bærer ilt gennem hele kroppen. Et enzym kendt som pyruvat kinase er nødvendigt for din krop til at gøre RBC'er og fungere ordentligt. Pyruvat kinase testener en blodprøve, der bruges til at måle niveauerne af pyruvatkinase i din krop.
Når du har for lidt pyruvatkinase, bryder dine RBC'er hurtigere end normalt. Dette reducerer antallet af RBC'er, der er tilgængelige for at transportere ilt til vitale organer, væv og celler. Den resulterende tilstand er kendt som hæmolytisk anæmi og kan have betydelige sundhedsmæssige konsekvenser.
gulsot (gul hud)- miltens forstørrelse (miltens primære job er at filtrere blod og ødelægge gamle og beskadigede RBC'er)
- anæmi (mangel på raske RBC'er)
- bleg hud
- træthed
- Din læge kan afgøre, om du har pyruvatkinase mangel baseret på resultaterne af denne og andre diagnostiske tests.
Hvorfor bestilles en Pyruvate Kinase Test?
Pyruvat kinase mangel er en genetisk lidelse, der er autosomal recessiv. Dette betyder, at hver forælder bærer det defekte gen til denne sygdom. Selvom genet ikke udtrykkes i en af forældrene (hvilket betyder, at der heller ikke er pyrogenkinase mangel), har det recessive træk en 1-i-4 chance for at forekomme hos nogen børn, som forældrene har sammen.
Annonce
ProcedureHvordan administreres testen?
Du behøver ikke gøre noget specifikt for at forberede pyruvatkinase-testen. Prøven administreres dog ofte til små børn, så forældre vil måske gerne tale med deres børn om, hvordan testen vil føle. Du kan demonstrere testen på en dukke for at hjælpe med at reducere dit barns angst.
Pyruvatkinase-testen udføres på blod taget under en standardblodtegning. En sygeplejerske eller læge vil tage en blodprøve fra din arm eller hånd ved hjælp af en lille nål eller et blad kaldet lancet.
Blodet samler sig ind i et rør og går til et laboratorium til analyse. Din læge vil være i stand til at give dig oplysninger om resultaterne og hvad de betyder.
AnnonceAdvertisement
RisiciHvad er risikoen for testen?
Patienter, der gennemgår pyruvatkinase-testen, kan opleve ubehag under blodet. Der kan være smerter på injektionsstedet fra nålestængerne.Derefter kan patienter opleve smerte, blå mærker eller banker på injektionsstedet.
Risikoen ved testen er minimal. Potentielle risici ved enhver blodtab omfatter:
vanskeligheder med at opnå en prøve, der resulterer i flere nålestænger
- overdreven blødning på nålestedet
- besvimelse som følge af blodtab
- akkumulering af blod under huden, kendt som et hæmatom
- udvikling af infektion, hvor huden er brudt af nålen
- Annonce
Forståelse af dine resultater
Resultaterne af pyruvatkinase-testen vil variere ud fra laboratorieanalysen blodprøven. En normal værdi for pyruvatkinase-testen er typisk 179 plus eller minus 16 enheder pyruvatkinase pr. 100 ml RBC'er. Lavt niveau af pyruvatkinase indikerer tilstedeværelsen af pyruvatkinase-mangel.
Der er ingen kur mod pyruvat kinase mangel. Hvis du er diagnosticeret med denne tilstand, kan din læge anbefale forskellige behandlinger. I mange tilfælde skal patienter med pyruvatkinase mangel undergå blodtransfusioner for at erstatte beskadigede RBC'er. En blodtransfusion er en injektion af blod fra en donor.
Hvis symptomerne på lidelsen er mere alvorlige, kan din læge anbefale en splenektomi (fjernelse af milten). Fjernelse af milten kan hjælpe med at reducere antallet af RBC'er, der bliver ødelagt. Selv med milten fjernet, kan symptomer på lidelsen forblive. Den gode nyhed er, at behandling næsten vil reducere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.
