Renal Agenesis: Definition og patientundervisning

Renalgenesis

Nøglepunkter

Renalgenesis er en fødselsdefekt, hvor en nyfødt mangler en eller begge nyrer.
Årsagen til renalgenese er ikke kendt, selvom nogle tilfælde skyldes arvelige muterede gener.
Børn med en nyre kan leve normalt med løbende test og behandling. De uden nyrer har brug for langsigtet dialyse for at overleve.

Renalgenese er en tilstand, hvor en nyfødt mangler en eller begge nyrer. Unilateral renalgenese (URA) er fraværet af en nyre. Bilateral renalgenese (BRA) er fraværet af begge nyrer.

Begge typer af renalgenese forekommer hos færre end 1 procent af fødslen årligt, ifølge March of Dimes. Færre end 1 ud af 1, 000 nyfødte har URA. BRA er meget sjældnere, forekommer hos ca. 1 ud af hver 3.000 fødsler.

Nyrerne udfører funktioner, der er nødvendige for livet. Hos friske mennesker producerer nyrerne:

urin, som fjerner urinstof eller flydende affald fra blodet.
Hold en balance mellem natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet.
leverer hormonet erythropoietin, hjælper vækst i røde blodlegemer
producerer hormonet renin for at hjælpe med at regulere blodtrykket
producerer calcitriol, også kendt som vitamin D, som hjælper kroppen med at absorbere calcium og fosfat fra GI-systemet

Alle har brug for mindst en del af en nyre for at overleve. Uden enten nyre kan kroppen ikke fjerne affald eller vand korrekt. Denne ophobning af affald og væske kan kompensere balancen mellem vigtige kemikalier i blodet og føre til døden uden behandling.

AnnonceAdvertisement

Symptomer

Hvad er tegn og symptomer på nyregenesis?

Begge typer renalgenese er forbundet med andre fødselsdefekter, såsom problemer med:

lunger
kønsorganer og urinveje
mave og tarm
hjerte
muskler og knogler <999 > øjne og ører
Børn født med URA kan have tegn og symptomer ved fødslen, i barndommen eller ej, indtil senere i livet. Symptomer kan omfatte:

højt blodtryk

dårligt arbejdende nyre
urin med protein eller blod
hævelse i ansigt, hænder eller ben
Børn født med BRA er meget syge og plejer sig ikke Direkte. De har typisk forskellige fysiske egenskaber, som omfatter:

bredt adskilte øjne med hudfoldninger over øjenlågene

ører, der er sat lave
en næse, der er presset fladt og bredt
en lille hake
defekter af arme og ben
Denne gruppe af defekter er kendt som Potter Syndrome. Det opstår som følge af nedsat eller fraværende urinproduktion fra føtal nyrerne. Urinen udgør en stor del af fostervæsken, som omgiver og beskytter fosteret.

Risikofaktorer

Hvem har risiko for nyregenesis?

Risikofaktorer for nyregenese hos nyfødte ser ud til at være multifaktoriske. Det betyder, at genetiske, miljømæssige og livsstilsmæssige faktorer kombinerer for at skabe en persons risiko.

For eksempel har nogle tidlige undersøgelser forbundet med moderens diabetes, ung moderalder og alkoholbrug under graviditeten for nyregenesis. Undersøgelser har for nylig vist, at fedme, fedme og rygning er præpregneret, og at de er forbundet med renalgenese. Binge drikker eller har mere end 4 drikkevarer i løbet af 2 timer i løbet af den anden måned af graviditeten øger også risikoen.

Miljøfaktorer kan også resultere i nyresvigt som nyresvigt. For eksempel kan brug af modermedicin, ulovlig brug af stoffer eller eksponering for toksiner eller giftstoffer under graviditeten være faktorer.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager renalgenese?

Både URA og BRA opstår, når urinsprøjten, også kaldet nyrebuddet, ikke udvikler sig i et tidligt stadium af føtal vækst.

Den nøjagtige årsag til renalgenese hos nyfødte er ikke kendt. De fleste tilfælde af renalgenese er ikke arvet fra forældrene, og det skyldes heller ikke morens adfærd. Nogle tilfælde skyldes imidlertid genetiske mutationer. Disse mutationer videreføres fra forældre, der enten har sygdommen eller er bærere af det muterede gen. Prænatal test kan ofte hjælpe med at bestemme om disse mutationer er til stede.

Diagnose

Diagnostisering af renalgenese

Renalgenese findes typisk under rutinemæssige prenatale ultralyd. Hvis din læge identificerer BRA i dit barn, kan de bruge en prænatal MRT til at bekræfte fraværet af begge nyrer.

AnnonceAdvertise

Behandling og Outlook

De fleste nyfødte med URA har få begrænsninger og lever normalt. Udsigterne afhænger af den resterende nyres helbred og tilstedeværelsen af andre abnormiteter. For at undgå at skade den resterende nyre, må de muligvis undgå kontaktsporter, når de er ældre. Når patienter er diagnosticeret, skal patienter med alderen med URA have deres blodtryk, urin og blod testet årligt for at kontrollere nyrefunktionen.

BRA er typisk dødelig inden for de første par dage af en nyføddes liv. Nyfødte dør normalt fra underudviklede lunger kort efter fødslen. Men nogle nyfødte med BRA overlever. De skal have langvarig dialyse til at gøre arbejdet i deres manglende nyrer. Dialyse er en behandling, der filtrerer og renser blodet ved hjælp af en maskine. Dette hjælper med at holde din krop i balance, når nyrerne ikke kan gøre deres arbejde.

Faktorer som lungevækst og helbredstilstand bestemmer succesen med denne behandling. Målet er at holde disse spædbørn levende med dialyse og andre behandlinger, indtil de vokser stærkt nok til at få nyretransplantationer.

Annonce

Forebyggelse

Da den nøjagtige årsag til URA og BRA ikke er kendt, er forebyggelse ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke ændres. Prænatal rådgivning kan hjælpe potentielle forældre med at forstå risikoen for at have en baby med nyregenesis.

Kvinder kan nedsætte risikoen for renalgenese ved at reducere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditeten. Disse omfatter brug af alkohol og visse lægemidler, som kan påvirke nyreudvikling.

AnnonceAdvertisement

Takeaway