Bipolar lidelse: De genetiske årsager
Indholdsfortegnelse:
Forskere kan være et skridt tættere på at identificere den genetiske årsag til bipolar lidelse.
En undersøgelse offentliggjort i Journal of the American Medical Association (JAMA) Psykiatrien har identificeret 84 potentielle arvede genmutationer, der kunne bidrage til de mest alvorlige former for bipolar lidelse.
AnnonceAdvertisement
"Siden 1920'erne har vi kendt, at sygdommen har en stor arvelig komponent til den. Men i de sidste otte år har vi afdækket særlige genetiske variationer, der spiller en rolle ved at indstille bipolar lidelse i bevægelse, "sagde Dr. James Potash, formand for psykiatri ved University of Iowa og medforfatter af undersøgelsen, fortalte Healthline. "Disse variationer forklarer nogle af, hvad der foregår, men der er nok endnu at opdage. ”
Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) rammer bipolar lidelse 60 millioner mennesker verden over.
Forstyrrelsen er karakteriseret ved "maniske og depressive episoder adskilt af perioder med normalt humør. "
AnnonceManiske episoder involverer irritabel eller forhøjet stemning, oppustet selvværd, overaktivitet og nedsat søvnbehov.
Data fra National Institute of Mental Health viser 2. 6 procent, eller cirka 5. 7 millioner voksne i USA, lever med bipolar lidelse.
Læs mere: Få fakta om bipolar lidelse »
Søgning efter en årsag
Den nøjagtige årsag til bipolar lidelse er ukendt.
Mayo Clinic siger dog, at flere faktorer kan være involveret. Disse omfatter fysiske ændringer i hjernen, en ubalance af naturligt forekommende hjernekemikalier og arvelige træk.
"Hvis nogen har bipolar lidelse type I, den alvorlige form for sygdommen, er oddsene, at deres barn vil have det omkring 5 til 10 procent. Det er 5 til 10 gange satsen i den generelle befolkning, "sagde Potash.
Studien Potash var involveret i at se på otte familier med en historie med bipolar lidelse gennem flere generationer. Forskerne brugte næste generations sekventering til at undersøge DNA fra 36 af familiemedlemmerne.
AnnonceAdvertisement"Næste generations sekventering er en måde at kæmme gennem hvert af de kemiske bogstaver i DNA (kaldet nukleotider), der spellere gener," forklarede Potash. "I vores undersøgelse gik vi gennem omkring 50 millioner af disse til hver person vi kiggede på. Tanken er at lede efter stavefejl, der er til stede hos mennesker med bipolar lidelse. "
Tidligere studier, der undersøgte den genetiske årsag til bipolar lidelse, fokuserede på at identificere fælles DNA-ændringer, der kun kunne forklare en lille procentdel af risikoen for bipolar lidelse.
Denne seneste forskning ledet af Dr.Fernando Goes fra Johns Hopkins University School of Medicine, i stedet fokuseret på at identificere mere sjældne genetiske mutationer, der er mindre almindelige, men kan være forbundet med de mere alvorlige former for bipolar lidelse.
AnnonceForskerne advarer imidlertid om, at dataene endnu ikke er stærke nok til at vise en direkte forbindelse mellem en specifik mutation og bipolar lidelse.
"En ting vi lærte er, at det vil tage genetiske data fra mindst flere tusinde flere mennesker med bipolar lidelse for at bekræfte, at disse sjældne mutationer faktisk forårsager sygdommen direkte," siger han i en pressemeddelelse. "Vi arbejder sammen med det bipolære sekventeringskonsortium for at samle flere data og samarbejdspartnere, så vi helt sikkert kan finde ud af årsagerne.
AnnonceAdvertisementLæs mere: Sådan hjælper man med bipolar lidelse »
Nye behandlinger mulig
Forskere håber, at identificering af en genetisk årsag til bipolar lidelse kan bane vej for forbedringer i behandling og diagnose.
"Mange af stykkerne i puslespillet af hvad der kan forårsage bipolar lidelse kommer sammen," siger Dr. Hilary Blumberg, direktør for Mood Disorder Research Programmet ved Yale University. "At sætte disse stykker sammen vil hjælpe os med at bedre forstå årsagerne til bipolar lidelse, find nye måder til at opdage bipolar lidelse tidligere og find nye og mere målrettede behandlingsstrategier. "
AnnoncePotash er overbevist om, at forskere nærmer sig at identificere årsagen til bipolar lidelse efter årtier af forskning.
Dette er en meget spændende tid, fordi vi har hidtil usete værktøjer, som vi kan bruge til at komme til bunden af det, der går galt i DNA i bipolar lidelse. Dr. James Potash, University of Iowa "I betragtning af at vi som et felt har arbejdet på dette problem i 100 år, tror du vi ville have fået yderligere. Men hvis du indser at den menneskelige hjerne er den mest komplekse ting i det kendte univers, så begynder du at se hvorfor progr ess har været langsomt, "sagde han.
AnnonceAdvertisementFremskridt i forskningsmetoder og fremkomsten af næste generations sekventeringsteknologi betyder, at forskere er i stand til at undersøge DNA hurtigere og omkostningseffektivt end det var muligt for 10 år siden.
"Dette er en meget spændende tid, fordi vi har hidtil usete værktøjer, som vi kan bruge til at komme til bunden af, hvad der går galt i DNA'et i bipolar lidelse," sagde Potash. "Nye behandlinger skal komme ud af disse nye indsigter. Disse er meget nødvendige, som de har vi nu arbejder for omkring to tredjedele af mennesker, men det efterlader mange mennesker, der lider, og mange, som ikke overlever det angreb af bipolar lidelse. "
Læs mere: Hvad det er som at leve med bipolar lidelse»
