Von Willebrands sygdom: typer, årsager og symptomer

Hvad er von Willebrands sygdom?

Von Willebrands sygdom er en blødningsforstyrrelse. Det skyldes en mangel på von Willebrand faktor (VWF). Dette er en type protein, der hjælper dit blod til at størkne. Von Willebrand er forskellig fra hæmofili, en anden type blødningsforstyrrelse.

Blødning sker, når et af dine blodkar bryder. Blodplader er en type celle, der cirkulerer i dit blod og klumper sammen for at stikke brudte blodkar og stoppe blødning. VWF er et protein, der hjælper blodplader med klump sammen, eller blodpropper. Hvis dine niveauer af funktionelle VWF er lave, vil dine blodplader ikke være i stand til at størkne ordentligt. Dette fører til langvarig blødning.

Ifølge centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse påvirker von Willebrands sygdom op til 1 procent af den generelle befolkning i USA.

AnnonceAdvertisement

Typer

Hvor mange typer von Willebrands sygdom er der?

Der findes tre hovedtyper af von Willebrand sygdom:

Type 1

Type 1 er den mest almindelige type von Willebrand sygdom. Det forårsager lavere end normale niveauer af VWF i din krop. Du har stadig små mængder VWF i din krop for at hjælpe blodprop. Du vil sandsynligvis opleve milde blødningsproblemer, men være i stand til at leve et normalt liv.

Type 2

Hvis du har type 2 von Willebrands sygdom, har du normale niveauer af VWF, men det virker ikke korrekt på grund af strukturelle og funktionelle defekter. Type 2 er opdelt i undertyper, herunder typer:

• 2A
• 2B
• 2M
• 2N

Type 3

Type 3 er den farligste type von Willebrands sygdom. Hvis du har denne type, producerer din krop ikke nogen VWF. Som følge heraf vil dine blodplader ikke være i stand til at størkne. Dette vil sætte dig i fare for alvorlig blødning, der er svært at stoppe.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Hvis du har von Willebrands sygdom, vil dine symptomer variere afhængigt af hvilken type sygdom du har. De mest almindelige symptomer, der forekommer i alle tre typer, omfatter:

let blå mærker

• overdreven næseblødninger
• blødning fra tandkød
• unormalt tung blødning under menstruation
• Type 3 er den mest alvorlige form af tilstand. Hvis du har denne type, har du ingen VWF i din krop. Dette gør problemer med blødning vanskelige at kontrollere. Det øger også din risiko for indre blødning, herunder blødning i dine led og mavetarmsystemet.

Mænd og kvinder udvikler von Willebrand sygdom i samme takt. Men kvinder er mere tilbøjelige til at opleve symptomer og komplikationer på grund af den øgede risiko for blødning under menstruation, graviditet og fødsel.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager von Willebrands sygdom?

En genetisk mutation forårsager von Willebrand sygdom. Den type von Willebrand sygdom, som du har, afhænger af, om en eller begge dine forældre har passeret et muteret gen til dig. For eksempel kan du kun udvikle type 3 Von Willebrand, hvis du har arvet et muteret gen fra begge dine forældre. Hvis du kun har arvet en kopi af det muterede gen, udvikler du type 1 eller 2 von Willebrands sygdom.

Diagnose

Hvordan diagnosticeres von Willebrands sygdom?

Din læge vil stille spørgsmål om din personlige og familiemæssige historie om unormal blå mærkning og blødning. Type 3 har tendens til at være den nemmeste at diagnosticere. Hvis du har det, vil du sandsynligvis have en historie med alvorlig blødning, der starter tidligt i livet.

Sammen med at tage en detaljeret medicinsk historie, kan din læge også bruge laboratorieprøver til at kontrollere for abnormiteter i dine VWF niveauer og funktion. De kan også kontrollere for abnormiteter i koagulationsfaktor VIII, hvilket kan forårsage hæmofili. Din læge kan også bruge blodprøver til at lære, hvor godt dine blodplader fungerer.

Din læge skal indsamle en prøve af dit blod for at gennemføre disse test. Derefter sender de det til et laboratorium til testning. På grund af den særlige karakter af disse tests kan det tage op til to eller tre uger at modtage dine resultater.

AnnonceAdvertisement

Behandlinger

Hvordan behandles von Willebrands sygdom?

Hvis du har von Willebrands sygdom, vil din behandlingsplan variere afhængigt af hvilken tilstand du har. Din læge kan anbefale flere forskellige behandlinger.

Ikke-erstatningsterapi

Din læge kan ordinere desmopressin (DDAVP), som er et lægemiddel, der anbefales til type 1 og 2A. DDAVP stimulerer frigivelsen af ​​VWF fra kroppens celler. Almindelige bivirkninger omfatter hovedpine, lavt blodtryk og hurtig puls.

Erstatningsterapi

Din læge kan også anbefale erstatningsterapi ved brug af Humate-P eller Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT). Disse er to typer af biologiske eller genetisk manipulerede proteiner. De er udviklet fra human plasma. De kan hjælpe med at erstatte VWF, der er fraværende eller fungerer forkert i din krop.

Disse erstatningsterapier er ikke identiske, og du bør ikke bruge dem ombytteligt. Din læge kan ordinere Humate-P, hvis du har type 2 von Willebrand-sygdom og ikke er i stand til at tolerere DDAVP. De kan også ordinere det, hvis du har et alvorligt tilfælde af type 3 von Willebrand sygdom.

Almindelige bivirkninger af erstatningsterapi med Humate-P og Alphanate SD / HT inkluderer tæthed i brystet, udslæt og hævelse.

Aktuelle behandlinger

For behandling af mindre blødninger fra små kapillærer eller vener, kan din læge anbefale at anvende Thrombin-JMI topisk. De kan også anvende Tisseel VH topisk efter at du har gennemgået kirurgi, men det vil ikke stoppe tunge blødninger.

Andre lægemiddelterapier

Aminocaproic acid og tranexaminsyre er stoffer, der hjælper stabile blodpropper dannet af blodplader. Læger foreskriver ofte dem til personer, der er under invasiv kirurgi.Din læge kan også ordinere dem, hvis du har type 1 von Willebrands sygdom. Almindelige bivirkninger omfatter kvalme, opkastninger og blodpropper.

Narkotika for at undgå

Hvis du har nogen form for Von Willebrands sygdom, er det vigtigt at undgå medicin, der kan øge risikoen for blødning og komplikationer. For eksempel undgå aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom ibuprofen og naproxen.

Annonce

Outlook

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med von Willebrands sygdom?

De fleste mennesker, der har type 1 af Willebrands sygdom, er i stand til at leve normalt liv med kun milde blødningsproblemer. Hvis du har type 2, er du i øget risiko for at opleve mild til moderat blødning og komplikationer. Du kan opleve dårligere blødninger i tilfælde af infektion, kirurgi eller graviditet. Hvis du har type 3, er du i risiko for alvorlig blødning, såvel som intern blødning.

Uanset hvilken type von Willebrand sygdom du har, skal du lade dine sundhedspersonale vide om det, herunder din tandlæge. De må muligvis tilpasse deres procedurer for at mindske risikoen for blødning. Du bør også lade betroede familiemedlemmer og venner vide om din tilstand, hvis du har en uventet ulykke eller har brug for livreddende operation. De kan dele vigtige oplysninger om din tilstand hos dine sundhedsudbydere.