Hvad er hæmofili A?

Hæmofili A er mest typisk en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaget af et manglende eller defekt koagulationsprotein kaldet faktor VIII. Det kaldes også klassisk hæmofili eller faktor VIII-mangel. I sjældne tilfælde er det ikke arvet, men i stedet forårsaget af en unormal immunreaktion i din krop.

Personer med hæmofili En blødning og blå mærker let, og deres blod tager lang tid at danne blodpropper. Hæmofili A er en sjælden, alvorlig tilstand, der ikke har nogen kur, men kan behandles.

advertisementAdvertisement

Læs videre for at få en bedre forståelse af denne blødningsforstyrrelse, herunder årsager, risikofaktorer, symptomer og potentielle komplikationer.

Hvad forårsager hæmofili A?

Hæmofili A er oftest en genetisk lidelse. Dette betyder, at det skyldes ændringer (mutationer) til et bestemt gen. Når denne mutation er arvet, er den gået ned fra forældre til børn.

Den specifikke genmutation, der forårsager hæmofili A, fører til mangel i en koagulationsfaktor kaldet faktor VIII. Din krop bruger en række forskellige koagulationsfaktorer for at hjælpe med at danne blodpropper ved et sår eller en skade.

Annonce

En blodproppe er et gellignende stof lavet af elementer i din krop kaldet blodplader og fibrin. Clots hjælper med at stoppe blødningen fra en skade eller skære og lade den helbrede. Uden nok faktor VIII vil blødningen blive forlænget.

Mindre ofte forekommer hæmofili A tilfældigt hos en person uden forstyrrelser i sygdommen. Dette er kendt som erhvervet hæmofili A. Det er typisk forårsaget af en persons immunsystem, der forkert gør antistoffer, der angriber faktor VIII. Erhvervet hæmofili er mere almindeligt hos mennesker i alderen 60 og 80 år og hos gravide kvinder. Erhvervet hæmofili har været kendt for at løse, i modsætning til den arvede form.

AnnonceAdvertisement

Hvordan adskiller hæmofili A sig fra B og C?

Der er tre typer hæmofili: A, B (også kendt som julesygdom) og C.

Hæmofili A og B har meget lignende symptomer, men er forårsaget af forskellige genmutationer. Hæmofili A skyldes en mangel i koagulationsfaktor VIII. Hæmofili B skyldes en mangel i faktor IX.

På den anden side skyldes hæmofili C en faktor XI-mangel. De fleste mennesker med denne type hæmofili har ingen symptomer og ofte ikke blødninger i led og muskler. Langvarig blødning opstår normalt kun efter en skade eller operation. I modsætning til hæmofili A og B er hæmofili C mest almindelig hos Ashkenazi-jøder og påvirker både mænd og kvinder ligeligt.

Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulationsfaktorer, din krop har brug for til dannelse af blodpropper. Andre sjældne blødningsforstyrrelser kan forekomme, når der er mangler af faktorerne I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Mangler i disse andre koagulationsfaktorer er imidlertid yderst sjældne, så der er ikke meget kendt om disse lidelser.

Alle tre typer hæmofili betragtes som sjældne sygdomme, men hæmofili A er den mest almindelige af de tre.

AnnonceAdvertisement

Hvem er i fare?

Hæmofili er sjælden - forekommer hos kun 1 ud af hver 5.000 fødsler. Hæmofili A forekommer ligeledes i alle racer og etniske grupper.

Den kaldes en X-linked tilstand, fordi mutationen, der forårsager hæmofili A, findes på X-kromosomet. Mandlige bestemmer barnets kønskromosomer, hvilket giver et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så kvinder er XX, og mænd er XY.

Når en far har hæmofili A, er den placeret på hans X-kromosom. Hvis man antager, at moderen ikke er bærer af eller har lidelsen, vil ingen af hans sønner arve tilstanden, fordi alle hans sønner vil have et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle hans døtre være bærere, fordi de fik et hæmofili-ramt X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moderen.

Annonce

Kvinder, der er luftfartsselskaber, har 50 procent chance for at overføre mutationen til deres børn, fordi et X-kromosom er berørt, og det andet er ikke. Hvis hendes sønner arver det berørte X-kromosom, vil de have sygdommen, da deres eneste X-kromosom er fra deres mor. Eventuelle døtre, der arver det berørte gen fra deres mor, vil være bærere.

Den eneste måde en kvinde kan udvikle hæmofili er, hvis faderen har hæmofili, og moderen er en bærer eller har sygdommen også. En kvinde kræver hæmofili mutationen på begge X kromosomer for at vise tegn på tilstanden.

AnnonceAdvertisement

Hvad er symptomerne på hæmofili A?

Personer med hæmofili En blødning oftere og i længere tid end mennesker uden sygdommen. Blødningen kan være intern, såsom indenfor ledd eller muskler, eller eksternt og synligt, som fra nedskæringer. Sværhedsgraden af blødningerne afhænger af, hvor meget faktor VIII en person har i deres blodplasma. Der er tre niveauer af sværhedsgrad:

Alvorlig hæmofili

Ca. 60 procent af personer med hæmofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på alvorlig hæmofili omfatter:

blødninger som følge af en skade
spontan blødning
tætte, hævede eller smertefulde led i blodet i leddene
næseblødninger
kraftig blødning fra et mindre stykke
blod i urinen
blod i afføringen
store blå mærker
blødende tandkød

moderat hæmofili

Rundt 15 procent af dem med hæmofili A har en moderat sag. Symptomerne på moderat hæmofili A ligner svær hæmofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjældnere. Symptomer inkluderer:

Annonce

Langvarig blødning efter skader
Spontan blødning uden indlysende årsag
Blødning let
Ledstivhed eller smerte

Mild hæmofili

Ca. 25 procent af hæmofili A tilfælde er betragtes mild. Ofte foretages en diagnose først efter en alvorlig skade eller en operation. Symptomer omfatter:

langvarig blødning efter alvorlig skade, traume eller kirurgi, såsom en tandudvinding
let blå mærkning og blødning
usædvanlig blødning

Hvordan diagnostiseres hæmofili A?

En læge foretager en diagnose ved at måle niveauet af faktor VIII-aktivitet i en prøve af dit blod.

AnnonceAdvertisement

Hvis der er en familiehistorie for hæmofili, eller hvis en mor er en kendt bærer, kan diagnostiske test udføres under graviditeten. Dette kaldes prænatal diagnose.

Hvad er komplikationerne af hæmofili A?

Gentagen og overdreven blødning kan føre til komplikationer, især hvis det går ubehandlet. Disse omfatter:

alvorlig anæmi
ledskader
dyb indre blødninger
neurologiske symptomer ved blødning i hjernen
en immunreaktion over for koagulationsfaktorbehandling

Modtag af infusioner af doneret blod øger også din risiko for infektioner, såsom hepatitis. Men i dag er doneret blod testet grundigt inden transfusion.

Hvordan behandles hæmofili A?

Der er ingen kur mod hæmofili A, og dem med lidelsen kræver livslang behandling. Det anbefales, at enkeltpersoner modtager behandling på et specialiseret hæmofili behandlingscenter (HTC), når det er muligt. Udover behandling giver HTCs ressourcer og support.

Behandling indebærer at erstatte den manglende koagulationsfaktor via transfusioner. Faktor VIII kan opnås fra bloddonationer, men er nu normalt oprettet kunstigt i et laboratorium. Dette kaldes rekombinant faktor VIII.

Behandlingshyppigheden afhænger af sværhedsgraden:

Mild hæmofili A

Dem med milde former for hæmofili A kan kun have behov for erstatningsterapi efter en blødende episode. Dette kaldes episodisk eller on-demand behandling. Infusioner af et hormon kendt som desmopressin (DDAVP) kan medvirke til at stimulere kroppen til at frigøre mere koagulationsfaktor for at stoppe en blødende episode. Medikamenter kendt som fibrinforseglingsmidler kan også påføres et sårsted for at fremme helbredelse.

Alvorlig hæmofili A

Personer med svær hæmofili A kan modtage periodiske infusioner af faktor VIII for at forhindre blødningsepisoder og komplikationer. Dette kaldes profylaktisk terapi. Disse patienter kan også trænes for at give infusioner hjemme. Alvorlige tilfælde kan have behov for fysisk terapi for at lette smerter forårsaget af blødning i leddene. I alvorlige tilfælde er kirurgi nødvendig.

Hvad er udsigterne?

Udsigten afhænger af, om nogen modtager ordentlig behandling. Mange mennesker med hæmofili A vil dø før voksenalderen, hvis de ikke modtager tilstrækkelig pleje. Imidlertid forudses der med en ordentlig behandling en næsten normal forventet levetid.