Hvad er moms-syndrom?

Oversigt

Highlights

1. VATER-syndrom er en klynge af fosterskader, der anslås at påvirke 1 ud af hver 10.000 til 40.000 babyer.
2. Børn skal have tre af fødselsdefektene for at blive diagnosticeret med VATER eller VACTERL, et kontinuum i samme tilstand.
3. Surgerier og behandlinger er ofte effektive til behandling af de betingelser, der er forbundet med VATER, selv om langtidsundersøgelsen af ​​sundheden er sandsynlig.

VATER syndrom, ofte kaldet VATER association, er en gruppe af fødselsdefekter, der ofte sker sammen. VATER er en akronym. Hvert brev står for en del af den berørte krop:

• hvirvler (rygsøjler)
• anus
• tracheøsofageal (luftrør og spiserør)
• renal (nyre)

Foreningen hedder VACTERL, hvis hjertet (hjerte) og lemmer er også berørt. Da dette er meget almindeligt tilfældet, er VACTERL ofte det mere præcise udtryk.

For at blive diagnosticeret med VATER eller VACTERL forening skal en baby have fødselsfejl i mindst tre af disse områder.

Moms / VACTERL foreningen er sjælden. Anslået 1 ud af hver 10, 000 til 40.000 babyer er født med denne gruppe af forhold.

AnnonceAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager det?

Læger ved ikke præcis, hvad der forårsager momsforeningen. De mener, at defekterne sker tidligt i graviditeten.

En kombination af gener og miljøfaktorer kan være involveret. Intet enkelt gen er blevet identificeret, men forskere har fundet et par kromosomale abnormiteter og genændringer (mutationer) relateret til tilstanden. Nogle gange vil mere end én person i samme familie blive påvirket.

Annonce

Symptomer

Hvad er symptomerne?

Symptomerne afhænger af hvilke fejl en baby har.

Vertebrale defekter

Op til 80 procent af personer med momsregistrering har defekter i knoglerne i rygsøjlen (hvirvler). Disse problemer kan omfatte:

• manglende knogler i rygsøjlen
• ekstra knogler i rygsøjlen
• unormalt formede knogler
• knogler der smeltes sammen
• buede rygsøjler (skoliose)
• ekstra ribber <999 > Analdefejl

Mellem 60 og 90 procent af personer med momsforeningen har et problem med deres anus, såsom:

et tyndt dække over anusen, der blokerer åbningen

• ingen passage mellem bunden af ​​den store tarm (rektum) og anus, så afføring kan ikke passere fra tarmens ud af kroppen.
• Problemer med anus kan forårsage symptomer som:

en hævet mave

• opkastning
• ingen afføring, eller meget få afføring
• Hjertefejl

"C" i VACTERL står for "hjerte". "Hjerteproblemer påvirker 40 til 80 procent af mennesker med denne tilstand. Disse kan omfatte:

Ventrikulær septal defekt (VSD).

• Dette er et hul i væggen, som deler højre og venstre nederste kamre i hjertet (ventrikler). Atrial septal defekt.
• Dette er når et hul i væggen deler de to øverste kamre i hjertet (atrium). Tetralogy of Fallot.
• Dette er en kombination af fire hjertefejl: VSD, en forstørret aortaklave (overordnet aorta), indsnævring af lungeventilen (lungestensose) og fortykkelse af højre ventrikel (højre ventrikelhypertrofi). Hypoplastisk venstre hjerte syndrom.
• Dette er, når hjerteets venstre side ikke dannes korrekt, hvilket forhindrer blod i at strømme gennem hjertet. Patent ductus arteriosus (PDA).
• PDA opstår, når der er en unormal åbning i et af hjertets blodkar, der forhindrer blod i at komme til lungerne for at afhente ilt. Gennemførelse af de store arterier.
• De to hovedarterier ud af hjertet er baglæns (transponeret). Symptomer på hjerteproblemer omfatter:

åndedrætsbesvær

• åndenød
• blå farve til huden
• træthed
• unormal hjerterytme
• hurtig hjertefrekvens
• hjerteklump
• dårlig vægt
• ingen vægtforøgelse
• tracheosofageal fistel

en fistel er en unormal forbindelse mellem luftrøret og spiserøret (røret, der transporterer mad fra munden til maven). Disse to strukturer er normalt ikke forbundet. Det forstyrrer mad, der passerer fra halsen til maven, afledes noget mad i lungerne.

Symptomer omfatter:

indånding af mad i lungerne

• hoste eller kvælning under fødning
• opkastning
• blå farve til huden
• problemer med vejrtrækning
• hævet mave
• dårlig vægtforøgelse
• Nyresvigt

Ca. 50 procent af personer med moms / VACTERL har nyrefejl. Disse kan omfatte:

dårligt dannede nyrer

• nyrer, der er på det forkerte sted
• en blokering af urinen ud af nyrerne
• backup af urin fra blæren til nyrerne
• nyre defekter kan forårsage hyppige urinvejsinfektioner. Drenge kan også have en defekt, hvor åbningen af ​​deres penis er på bunden, i stedet for på spidsen (hypospadier).

Limb defekter

Op til 70 procent af babyer med VACTERL har lemmerfejl. Disse kan omfatte:

manglende eller dårligt udviklede tommelfinger

• ekstra fingre eller tæer (polydactyly)
• webbed fingre eller tæer (syndactyly)
• dårligt udviklede underarme
• Andre symptomer

Andet, mere generelt Symptomer på momsforeningen omfatter:

langsom vækst

• manglende vægt
• ujævne ansigtsegenskaber (asymmetri)
• ørefejl
• lungefeil
• problemer med vagina eller penis
• det er Det er vigtigt at bemærke, at VATER / VACTERL forening ikke påvirker læring eller intellektuel udvikling.

AnnonceAdvertisement

Diagnose

Hvordan diagnosticeres det?

Fordi momsforeningen er en klynge af forhold, kan ingen enkelt test diagnosticere det. Læger gør normalt diagnosen baseret på kliniske tegn og symptomer. Børn med denne tilstand har mindst tre moms eller VACTERL fejl. Det er vigtigt at udelukke andre genetiske syndromer og tilstande, der kan dele funktioner med VATER / VACTERL forening.

Annonce

Behandling

Hvad er behandlingsmulighederne?

Behandling er baseret på hvilke typer af fødselsdefekter der er involveret. Kirurgi kan reparere mange af defekterne, herunder problemer med anal åbning, knogler i rygsøjlen, hjerte og nyrer. Ofte udføres disse procedurer kort tid efter fødslen.

Fordi momsforeningen involverer flere kropssystemer, behandler et par forskellige læger det, herunder en:

kardiolog (hjerteproblemer)

• gastroenterolog (GI-kanal)
• ortopædisk specialist (knogler)
• urolog nyrer, blære og andre dele af urinsystemet)
• Børn med momsforening vil ofte have brug for livslang overvågning og behandling for at forhindre fremtidige problemer. De kan også få brug for hjælp fra specialister som fysioterapeut og ergoterapeut.

AnnonceAdvertement

Outlook

Outlook

Outlook afhænger af hvilke typer mangler en person har, og hvordan disse problemer behandles. Ofte vil folk med VACTERL forening få symptomer i hele deres liv. Men med den rigtige behandling kan de føre et sundt liv.