Første muskeldystrofi lægemiddel: virker det?
Indholdsfortegnelse:
Først den gode nyhed.
Føderale regulatorer har givet OK til det første lægemiddel til behandling af en form for muskeldyrofiber.
AnnonceAdvertisementDe dårlige nyheder.
Forskere er ikke helt sikre på, om det bliver effektivt.
Uden kontrovers godkendte U. S. Food and Drug Administration (FDA) denne uge det første lægemiddel til behandling af patienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD).
advertisement Der var stor skepsis da jeg startede dette arbejde. Steve Wilton, Murdoch UniversityBeslutningen kommer efter måneders debat om effektiviteten af lægemidlet Exondys 51.
I april konkluderede et rådgivende udvalg for FDA, at der ikke var nok overbevisende beviser for at bevise, at stoffet var effektivt i behandling af DMD.
Udvalgsmedlemmerne havde tidligere hævdet medicinalfirmaet Sarepta Therapeutics havde undladt at fremskaffe tilstrækkelige beviser i deres kliniske forsøg med kun 12 patienter.
Nu har Exondys 51 fået accelereret godkendelse fra FDA, under forudsætning af, at Massachusetts-baserede Sarepta udfører et bredere bekræftende klinisk forsøg.
"I sjældne sygdomme er ny lægemiddeludvikling særligt udfordrende på grund af det lille antal mennesker, der er ramt af hver sygdom og manglen på medicinsk forståelse for mange lidelser", siger Dr. Janet Woodcock, direktør for FDA's Center for Drug Evaluation and Research, i en erklæring.
"Accelereret godkendelse gør dette lægemiddel tilgængeligt for patienter baseret på indledende data, men vi afventer ivrigt at lære mere om effektiviteten af dette lægemiddel gennem et bekræftende klinisk forsøg, som virksomheden skal foretage efter godkendelse," sagde hun.
Læs mere: Få fakta om muskeldystrofier »
AnnonceAdvertisementDøds sygdom rammer for det meste drenge
DMD er en genetisk lidelse præget af muskelsvaghed og degeneration.
Det er den mest almindelige barndomsform for muskeldystrofi, og symptomer opstår normalt mellem 3 og 5 år.
Sygdommen er forårsaget af mangel på dystrofin, et protein, som hjælper med at holde musklerne intakte. DMD påvirker primært drenge, men i sjældne tilfælde kan piger også blive påvirket. Sygdommen rammer en ud af hver 3. 600 drenge på verdensplan.
AnnonceMed tiden lider folk med DMD muskelsvaghed, der begynder i deres hofter, bækkenområde, lår og skuldre. Når sygdommen skrider frem, påvirkes musklerne i arme, ben og trunk også.
Mange patienter har brug for en kørestol ved deres tidlige teenagere. Da sygdommen forværres, kan livstruende hjerte- og åndedrætsbetingelser forekomme.
AnnonceAdvertionForventet levetid for DMD varierer, ligesom sygdommens sværhedsgrad.Men de fleste patienter dør i deres 20'ere eller 30'erne.
Læs mere: Få fakta om Duchenne muskeldystrofi »
To årtier af forskning
Exondys 51 er det første lægemiddel på markedet i Unites States til behandling af DMD. Det kommer efter årtiers forskning.
Annonce"Dette er resultatet, som Muscular Dystrophy Association drømte for 25 år siden, da den var den første til at investere i gennembrudsforskningen, der førte til udvikling af eteplirsen (Exondys 51)", siger Steven M. Derks, Muscular Dystrophy Association (MDA) præsident og administrerende direktør i en erklæring.
For to årtier siden begyndte MDA at finansiere arbejde af forsker Steve Wilton, Ph.D., grundlæggerstol i molekylær terapi ved Murdoch University i Perth, Australien.
AnnonceAdvertisementWilts arbejde fokuserer på exon-hoppe, hvilket førte til udviklingen af Exondys 51.
For vores familier kan behandlingsmuligheder ikke komme hurtigt nok. Dr. Valerie Cwik, Muskeldystrofi Association"Der var stor skepsis, da jeg startede dette arbejde," fortalte Wilton Healthline. "Jeg var ikke sikker på, hvordan det ville fungere, og det var vigtigt at lave de rigtige eksperimenter for at vise, at exon-hoppe var en levedygtig terapi. "
Wilton forklarede, at vores gener består af kodende blokke (exoner) adskilt af ikke-kodende blokke (introner).
Under genekspression fjernes intronerne, og exonerne splejses sammen for at lave en genbesked, der oversættes til et protein. Dette protein virker som en molekylærstødabsorber, der giver styrke og stabilitet til muskelfibre.
For dem med DMD opstår der en "stavningsfejl" under denne proces, der skaber et ikke-funktionelt protein. Lægemidlet Wilton skabte handlinger som en "hvid ud", der dækker op denne stavefeil.
"Exondys 51 virker som en genetisk patch til at maskere en exon forbundet med stavningsfejlen, så den bliver sprunget over og kan oversættes til en kortere men funktionel støddæmper," forklarede Wilton.
Han håber, at denne exon-hopping-terapi også vil bane vejen for behandlingen af andre genforstyrrelser.
Læs mere: Berømtheder hjælper, men også skadede sundhedsrelaterede kampagner »
Kritik og ros
Godkendelsen bragte skål fra forældre til børn med DMD, men det har også udløst en fejde inden for FDA og den videnskabelige samfund, ifølge en artikel i Forbes magazine.
Flere medlemmer af FDAs rådgivende udvalg er forstyrrede deres 7 til 6 stemmer i april, hvor man anbefaler, at lægemidlet ikke godkendes, blev væltet af højtstående embedsmænd, Forbes-artiklen.
Nogle udvalgsmedlemmer appellerede godkendelsen, men kendelsen blev opretholdt.
Nogle forskere, der talte til Forbes, kritiserede også det kliniske forsøg, der involverede 12 drenge. De sagde, at stikprøvestørrelsen var for lille, og der var ingen placebo-baseret kontrolgruppe.
Derudover har artiklen bemærket, at Sarepta planlægger at opkræve 300.000.000 dollars pr. Patient om året for det nye lægemiddel.
Ikke desto mindre bliver godkendelsen af lægemidlet præsenteret som et vandkreds-øjeblik for dem, der er berørt af DMD.
"Exondys 51 repræsenterer kulminationen af mange års arbejde på tværs af hele vores organisation og Duchenne-samfundet for at imødegå et kritisk ubehøvlet behov ved at bringe denne nye medicin til patienter," sagde Dr. Edward Kaye, Sarepta's chief medical officer i en pressemeddelelse.
Selvom en klinisk fordel (hvordan en patient føler eller fungerer eller om de overlever) for mennesker med DMD på Exondys 51 endnu ikke er etableret, har FDA givet Exondys 51 hurtig sporbetegnelse.
Dette fremskynder gennemgangen af lægemidler, der er beregnet til at behandle alvorlige forhold og demonstrere potentialet til at løse et ubehøvlet medicinsk behov.
FDA udtalte i en erklæring, "at FDA vurderede de potentielle risici forbundet med stoffet, den livstruende og svækkende karakter af sygdommen for disse børn og manglen på tilgængelig behandling. "
" For vores familier kan behandlingsmuligheder ikke komme snart nok, "udtaler Dr. Valerie Cwik, MDA's ledende læge og videnskabelige medarbejder.
"MDA er ivrig efter denne behandling for at komme i hænderne på dem, som den kan hjælpe," tilføjede hun. "Vi forventer fuldt ud, at denne accelererede godkendelse vil være en inspiration og en katalysator til mere innovation og opfølgning af midler til udvikling af narkotika på tværs af bordet. ”
