Nefrogen Diabetes Insipidus (NDI): Hvad er det?

Hvad er nefrogen diabetes insipidus?

Nøglepunkter

1. NDI er en sjælden lidelse, der opstår, når nyrerne ikke er i stand til at koncentrere urinen.
2. Tidlig diagnose og behandling er vigtige for at forhindre livstruende komplikationer.
3. Udsigterne er gode for personer med NDI, der modtager behandling.

Nephrogen diabetes insipidus (NDI) er en sjælden lidelse, der opstår, når nyrerne ikke er i stand til at koncentrere urinen. I de fleste mennesker balancerer kroppen væsken du drikker med mængden af ​​urin, du udskiller eller udviser, fra din krop. Men mennesker med NDI producerer for store mængder urin. Dette er en tilstand kendt som polyuri, og det forårsager umættelig tørst eller polydipsi.

NDI opstår, når balancen mellem væskeindtag og urinudskillelse forstyrres. NDI kan forårsage dehydrering blandt andre komplikationer, så det er vigtigt at tale med en læge, hvis du oplever symptomer. NDI kan være dødelig, hvis du ikke får behandling for det. Jo tidligere du modtager diagnosen, desto bedre bliver dine udsigter.

NDI er ikke relateret til diabetes mellitus, der er mere almindeligt kendt som diabetes.

advertisementAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomerne på NDI varierer med alderen. Spædbørn er alvorligt ramt, men symptomerne kan ligne mange andre lidelser. Når børnene bliver ældre, bliver symptomerne mere genkendelige. Hvis en diagnose ikke er lavet, kan symptomerne blive alvorlige nok til at være livstruende. Du bør besøge din læge så hurtigt som muligt, hvis du oplever symptomer på NDI.

Symptomer hos spædbørn kan omfatte:

for meget våde bleer

• opkastning
• tilbagevendende feber, der ikke har nogen kendt årsag
• forstoppelse
• Symptomer hos små børn

Symptomerne hos små børn kan omfatte:

sengevædning

• vanskeligheder med toilettetræning
• manglende evne til at trives
• psykisk forvirring på grund af dehydrering
• Symptomer hos ældre børn

Ældre børn og teenagere kan udvise symptomer, der omfatter:

høj urinproduktion

• forstyrret søvn og træthed ved urinering om natten
• lav kropsvægt på grund af foretrukket vand til mad
• manglende evne til at trives
• Symptomer hos voksne

De mest almindelige symptomer hos voksne omfatter:

overdreven tørst

• overdreven vandladning
• hyppig vandladning om natten
• Sjældne og potentielt dødelige symptomer omfatter hypovolemisk chok og hypernatremiske anfald.

Hypovolemisk shock kan opstå, når alvorlig dehydrering resulterer i, at der ikke er nok blod til dit hjerte til at pumpe. Denne betingelse kan resultere i døden, hvis du ikke får behandling for det.

Hypernatremiske anfald forekommer, når der er ekstremt høje niveauer af natrium i blodet på grund af mangel på vand i kroppen.Denne betingelse kan resultere i døden, hvis du ikke får behandling for det.

Årsager

Hvad forårsager nefrogen diabetes insipidus?

Balancen mellem væskeindtag og urinudskillelse i kroppen reguleres af et hormon kaldet vasopressin eller antidiuretisk hormon (ADH). Når væskeindtaget er lavt, øges kroppens niveauer af ADH og signalerer nyrerne for at få mindre urin. På den anden side, når væskeindtag er højt, formindsker ADH-niveauerne og forårsager, at nyrerne skaber mere urin. Affald og overskydende vand i blodet filtreres gennem nyrerne, som derefter opbevarer flydende affald eller urin i blæren.

Når ADH ikke virker normalt, enten på grund af en medicinsk tilstand, medicin eller genetik, koncentrerer dine nyrer ikke din urin korrekt. Det betyder at du vil urinere for meget vand ud af din krop. En række faktorer kan påvirke din krops regulering af ADH og forårsage NDI.

Typer af nephrogen diabetes insipidus

NDI kan enten erhverves eller genetisk, afhængigt af hvad der forårsager det.

Erhvervet NDI

Erhvervede NDI-resultater fra enten brug af visse lægemidler eller med visse medicinske tilstande. De fleste erhvervede former for NDI stamme fra medicinering brug. Lægemidler, der kan forårsage erhvervet NDI, omfatter:

lithium (langtidsbrug): et lægemiddel der anvendes til behandling af bipolar lidelse og andre mentale tilstande

demeclocyclin: et antibiotikum

rifampin: et antibiotikum, der bruges til behandling af tuberkulose < 999> foscarnet: et antiviralt lægemiddel, der bruges til behandling af herpes

• cidofovir: et antiviralt lægemiddel, der bruges til behandling af øjeninfektioner hos mennesker med HIV
• ifosfamid: et kemoterapeutisk stof
• ofloxacin: et antibiotikum, der anvendes til behandling af øreinfektioner
• orlistat: et vægttab narkotika
• didanosin (Videx): et antiretroviralt lægemiddel til behandling af HIV
• Visse medicinske tilstande, som påvirker mineraler i kroppen eller forårsager organskader, er også forbundet med NDI. Disse sygdomme forstyrrer ADH's normale funktion og kan forårsage erhvervet NDI. Betingelser, der kan føre til NDI, omfatter:
• hypercalcæmi eller for meget calcium i blodet
• kronisk nyresygdom, der kan opstå på grund af forskellige årsager, herunder højt blodtryk og diabetes
• polycystisk nyresygdom, hvilket er en tilstand, hvor cyster vokser på nyrerne og kan skabe en blok i urinstrømmen

hypokalæmi eller kaliumniveauer i blodet, der er for lave.

• Graviditet er også en mulig årsag.
• Mindre former kan også forekomme hos ældre voksne, hos dem, der er syge, og hos personer med akut nyresygdom, fordi kroppen heller ikke kan koncentrere urinen under disse forhold. Erhvervet NDI er mere almindeligt hos voksne end hos børn.
• Genetisk NDI
• Genetisk NDI forekommer på grund af genetiske mutationer, som overføres gennem familier. Mutationer er fejl eller skader, der forårsager en ændring i gener af en person. Disse mutationer kan forstyrre ADH's normale funktion.

Genetisk NDI forekommer på grund af en mutation i enten AVPR2 eller AQP2.Ca. 90 procent af tilfælde af arvet NDI skyldes mutationer i AVPR2 genet.

Mutationer af AVPR2-genet er X-bundne recessive lidelser. Dette betyder, at gendefekten er på X-kromosomet. Mænd har kun et X-kromosom. Hvis de arver et X-kromosom med genmutationen fra deres mor, har de sygdommen. Fordi kvinder har to X-kromosomer, vil de kun erhverve sygdommen, hvis begge deres X-kromosomer har genmutationen.

En mindre procentdel af genetisk NDI er forårsaget af mutationer i AQP2 genet, som kan være enten autosomal recessiv eller dominant. Autosomal recessiv betyder, at en person skal modtage en kopi af det unormale gen fra hver forælder for at udvikle NDI. Mere sjældent er AQP2 autosomalt dominerende, hvilket betyder at have en kopi af mutantgenet kan forårsage NDI.

Genetisk NDI har tendens til at blive diagnosticeret hos børn.

Diagnose

Hvordan diagnosticeres nefrogen diabetes diabetes?

Det er vigtigt at få en tidlig diagnose af NDI for at forhindre livstruende komplikationer. Testene afgør, om dine nyrer gør et godt stykke arbejde med at opretholde den rigtige mængde væske i din krop ved at regulere volumen og koncentration af din urin. Symptomerne på NDI gør diagnosen vanskelig i barndommen. Læger bruger urin og blodprøver til at hjælpe dem med at lave en diagnose.

Typen af ​​urintest omfatter følgende:

Polyuria-testen måler 24-timers urinudgang ved direkte indsamling.

Den første morgen test måler tyngdekraften eller densiteten af ​​urin samt eventuelle kemiske stoffer.

Målingstest måler pH og koncentration af urin samt niveauer af natrium-, kalium-, chlorid- og kreatininprotein.

Andre tests for NDI omfatter:

• en MR til vurdering af din nyres størrelse og for at se efter anatomiske abnormiteter
• renal sonografi for at udelukke nyresygdomme og se efter langvarig skade
• blodprøver at måle niveauerne af natrium, kalium, chlorid, urinstof og kreatin i dit blod.

Din læge kan også anbefale en vandafskrivningstest. Kun kyndige lægehold udfører denne test, da det er potentielt livstruende. Prøven indebærer afståelse fra drikkevand for at se om der er nogen ændring i mængden af ​​urin du frigiver.

• AnnonceAdvertisement
• Behandlinger
• Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?

I akutte og erhvervede former for NDI fokuserer behandlingen ofte på at korrigere den underliggende årsag, som f.eks. At afbryde en medicin, der forårsagede NDI. I andre tilfælde regulerer lægemidler tørstmekanismen og mængden af ​​frigivet urin.

Kostændringer

Den første behandlingslinje er ofte en ændring i kosten. Læger vil normalt anbefale en lavnatrium, lavprotein kost til voksne. Disse diætændringer bør medvirke til at reducere urinproduktionen.

Medicin

Hvis diætændringer ikke hjælper med at reducere urinproduktionen, kan lægen anbefale medicin:

Desmopressin

Desmopressin er en syntetisk form for ADH, som kan bruges til behandling af nongenisk NDI.

Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)

NSAID'er og thiaziddiuretika kan hjælpe med at behandle NDI. Imidlertid betragtes begge lægemidler som off-label drug use. Off-label drug use betyder, at et lægemiddel, der er godkendt af FDA til et formål, anvendes til et andet formål, der ikke er godkendt. En læge kan dog stadig bruge stoffet til det formål. Dette skyldes, at FDA regulerer test og godkendelse af stoffer, men ikke hvordan læger bruger stoffer til at behandle deres patienter. Så din læge kan ordinere et lægemiddel, men de synes det er bedst for din pleje.

Diuretika og NSAID'er virker ved forskellige mekanismer for at øge mængden af ​​natrium og vand, som reabsorberes af nyrerne. Disse ændringer mindsker mængden af ​​urin.

Diuretika

Diuretika kan hjælpe med at regulere, hvor meget vand udskilles fra din krop i urinen. Thiazid diuretika virker ved at øge mængden af ​​vand og natrium reabsorberet af nyrerne, hvilket reducerer urinvolumenet.

NSAIDS

NSAID'er, såsom indomethacin, kan reducere urinproduktionen hos mennesker med NDI.

Læs mere: Off-label drug use »

Intravenøs hydration

Hvis du har et alvorligt tilfælde af NDI, kan du få brug for intravenøs (IV) hydratisering. Du kan også modtage IV genopfyldning af 5 procent glucose, som er flydende med tilsat sukker.

Behandling af NDI hos børn

Hvis dit barn har NDI, vil din læge normalt anbefale et lavnatrium kost, men ikke en lavprotein diæt. Spædbørn med NDI bør overvåges grundigt, fordi deres små kroppe ikke har meget væske til at begynde med. Spædbørn med NDI bør få vand regelmæssigt og imellem foderstoffer for at forhindre dehydrering.

Annonce

Outlook

Hvad er udsigterne?

Børn, der har NDI og ikke bliver behandlet for det, kan ikke vokse hensigtsmæssigt. I alvorlige tilfælde kan de opleve udviklingsforsinkelser og intellektuelle handicap ved konstant dehydrering.

Uden behandling kan NDI føre til død mod dehydreringskomplikationer. Udsigterne er gode for dem, der modtager behandling, og medicin kan hjælpe med at holde dit helbred stabilt.