Huntington's sygdom: Mulig behandling

Det største gennembrud, der nogensinde er sket i Huntingtons sygdomsbehandling, kan netop være opnået.

Forskere ved University College London siger, at de har udviklet et nyt lægemiddel, der i sidste ende kunne stoppe udviklingen af ​​den neurodegenerative lidelse.

AnnonceAdvertisement

Det eksperimentelle lægemiddel, som har været under udvikling i mere end et årti, har vist sig at være sikkert i dets første menneskelige forsøg.

Lægemidlet injiceres i patientens spinalvæske. Forskere siger, at det har vist et løfte om at sænke niveauerne af mutant huntingtin, proteinet, der forårsager Huntingtons sygdom (HD).

Mens undersøgelsen stadig er i sine tidlige stadier, har disse tidlige resultater været lovende.

Annonce

Patienter, advokater og læger er spændte.

"Den gruppe, der gjorde denne undersøgelse, er en meget velkoordineret og kompetent gruppe med god kontrol, så der er grund til at være håbende", siger dr. Sandra Kostyk, professor i neurovidenskab og neurologi i Ohio University's Wexner Medical Center, fortalte Healthline.

advertisementAdvertisement

Louise Vetter, administrerende direktør for Huntington's Disease Society of America (HDSA), echoed optimisme.

"Nyheden er en spændende milepæl for HD-samfundet og giver os et nyt håb om, at huntingtin-niveauer kan sænkes sikkert og med potentiale til terapeutisk fordel," fortalte Vetter Healthline.

En ødelæggende sygdom

Huntingtons sygdom forårsager kognitive og til sidst fysiske problemer, der bliver gradvist værre.

Disse problemer spænder fra ukontrollerede tics og bevægelser til vanskeligheder med at fodre og sluge.

Begyndelsen af ​​Huntingtons sygdom forekommer typisk mellem 30 og 50 år.

Selv om symptomer kan behandles i et omfang, er der ingen kendt kur, og sygdommen er i sidste ende dødelig.

Omkring 30.000 amerikanere har sygdommen, som er arvet.

Personer med den genetiske abnormitet har 50-50 chance for at udvikle Huntington's.

Annonce

"Jeg har behandlet Huntingtons patienter i 18 år, så jeg har set familier, flere generationer af familier, med Huntingtons sygdom," sagde Kostyk.

Når det kommer til at behandle Huntington's, er support nøglen.

AnnonceAdvertisement

"Med en person, der netop er blevet diagnosticeret, tager folk ofte diagnosen som dødsfald," sagde Kostyk. "Det går langsomt fremad, og der er ingen kur. Der er ting, vi gør for at forsøge at gøre folks liv bedre. En af disse ting er bare at være forbundet med lokalsamfundet til støtte. "

En personlig historie

Katharine Moser kender denne rejse alt for godt.

"Jeg voksede op i en familie, der var ramt af Huntingtons sygdom," fortalte hun Healthline.

Annonce

Moser, en ergoterapeut, gennemgik genetisk testning i 2005 og fandt, at hun har den genetiske mutation, der forårsager Huntingtons.

"Og med det blev jeg involveret i HDSA og fundraising, og jeg gjorde uddannelse. Jeg arbejdede på Cardinal Cooke på Manhattan, som er en langvarig pleje facilitet, der har en Huntingtons sygdom enhed, så det var hvad jeg gjorde, da jeg gik gennem genetisk testning, "sagde hun.

AnnonceAdvertise

Moser siger, at gennem forskningens årsager og frivilligt arbejde er forskningen ud af London den mest lovende endnu for Huntingtons samfund.

"Det er helt sikkert noget at give mange mennesker håb om fremtiden," sagde hun. "Det har været den mest lovende ting, vi har haft i mange år. "

Min 'Huntingtons hjerne'

Ann, 62, pause ofte for at samle sine tanker.

"Det er det, jeg kalder min 'Huntingtons hjerne' - undertiden vil ordet jeg vil undslippe mig i et par sekunder, så hvis du hører et øjeblik af stilhed, er det bare min hjerne, der forsøger at finde vejen til det ord, jeg vil have, "Sagde hun til Healthline.

I modsætning til de fleste Huntingtons patienter begyndte Anns symptomer at udvikle sig i slutningen af ​​50'erne.

Ann blev diagnosticeret i 2014. Hendes mor, som til sidst døde af sygdommen, begyndte at udvikle symptomer i slutningen af ​​60'erne.

"Da min mors symptomer blev tydelige, havde vi helt glemt hende at fortælle os om hendes risikofaktor," sagde Ann, som ikke ønskede at bruge sit efternavn. "Hun havde nævnt det, men da hun ikke udviser symptomer på det tidspunkt, troede hun at hun ikke havde det unormale gen. Så hun sagde ikke noget mere om det, og vi børn glemte det helt. "

Ann siger, at en af ​​de ting, der først kørte hende for at søge konsultation, og i sidste ende blev diagnosticeret med Huntingtons, var balanceproblemer.

"Jeg ville køre på en cykel og pludselig finde mig ud af cykelstien og i buskene, uden at det er sket, hvorfor det skete," sagde hun.

Mens Ann stadig kan arbejde, er hun ikke sikker på, hvor længe det vil vare, især da hun oplever problemer med multitasking og korttidshukommelse.

"Jeg har kunnet kompensere hidtil, især med meget forstående kolleger og ledere," siger hun. "Jeg ved ikke, hvor meget længere jeg kan - jeg vil nok se. Men det er, hvad der til sidst vil drive mig ud af arbejdspladsen. "

Nu, lidt mere end tre år efter hendes første diagnose, siger Ann, at symptomerne bliver mere synlige.

For startere kan hun ikke længere drikke med et standard drikkeglas, fordi Huntingtons påvirker musklerne, der hjælper med at sluge.

"Jeg skal bruge et strå eller en sportsflaske, så jeg kan holde hovedet nede, ellers vil jeg kvælke," forklarer hun.

Anns fysiske symptomer omfatter balanceproblemer. Når hun står op, skal hun have noget solid i nærheden, hvis hun begynder at falde.

"Når jeg sidder stille, eller når jeg går i seng og jeg bare ligger stille, har jeg ufrivillige bevægelser," siger hun. "De kommer i form af små træk og jerks lige nu. Når jeg ikke forsætligt bevæger mine hænder eller mit ansigt, tager alle disse små bevægelser over. Mine fingre vil springe lidt, og jeg har et par steder i mit ansigt, hvor musklerne vil springe. "

På trods af de mange måder Huntingtons påvirker hendes liv på, er Ann spændt på den nylige forskning.

"For at finde ud af, at der er en lovende medicin, der ikke kun behandler symptomer, men faktisk behandler spørgsmålet nærmere roden af ​​problemet, er det bare ubeskriveligt," siger hun. "For at vide, at måske snart, vil der være en medicin, som jeg kan tage, der måske ikke helbreder den, men vil i det mindste forsinke det fra at blive værre, er vidunderligt. "

" Min største frygt er, at en af ​​mine børn, eller en af ​​mine børnebørn, har dette gen, jeg er gået til dem, "sagde hun. "En af min mors største sorger, før hun bestod af hendes komplikationer, var, at en af ​​hendes børn havde genet. "

Deltagerne behøvede

Forskningen ud af London viser løfte, men det har brug for flere studieaktører for at kunne gå videre.

"I dette forsøg er der specifikke inklusionskriterier. Det tager ikke bare en pille, "sagde Kostyk. "Du har brug for tæt opfølgning, og det skal gøres på et websted, der ikke er tilgængeligt overalt. Men vi vil have brug for frivillige. "

" En af de ting, vi opfordrer folk til at gøre, er at deltage i det internationale observationsforsøg, hvor vi fortsætter med at lære, for at få flere data om sygdommens udvikling, "sagde hun.

Moser siger, at da Huntington er en sjælden sygdom, kan det være udfordrende at finde forskere.

"Jeg synes det vigtigste at tage væk er, at forskningen ikke er overstået endnu, og de skal have folk til at deltage i kliniske forsøg for at bringe denne spændende nyhed til næste fase", sagde hun. "Jo hurtigere de rekrutterer til det, jo hurtigere får de resultater. "

Vetter siger, at hendes organisation er opmuntrende familier, der er ramt af Huntingtons for at deltage i løbende og fremtidige studier.

"Mens vi afventer starten af ​​det næste forsøg med denne forbindelse fra Roche for at teste effektivitet, er det vigtigste, som HD-familier kan gøre, at blive involveret i ENROLL-HD, en global observationsstudie for HD-samfundet, som er et vigtigt redskab til at bestemme stedene for kommende forsøg, "sagde Vetter. "Og selvfølgelig skal du tilmelde dig HDTrialFinder. org, så når nye studier starter, får du nyhederne hurtigt. "

Som en sygdom, der blev dårligt forstået indtil for få årtier siden, siger Ann, at der stadig er et presserende behov for fortsat undersøgelse af, hvilke faktorer der påvirker Huntingtons.

"Vi har stadig brug for meget forskning," siger hun. "Indtil da går vi videre med hver person, der har 50 procent chance for at overbringe det til deres børn.Det er stadig et kast af terningerne, uanset om du får genet. "

" På grund af HD's genetiske karakter vælger mange familier at skjule deres HD-risiko og løsne sig fra HD-samfundet som helhed, "siger Vetter. "For de mest håbløse familier er denne nyhed konkret bevis for det videnskabelige engagement i at afslutte denne sygdom. Vi vil ikke hvile, før belastningen af ​​HD løftes. ”