Menneskelige genredigerings seneste udviklinger

I sidste måned har en mand med en svækkende genetisk lidelse gennemgået en potentielt livsændrende procedure, der bliver udråbt som den første af sin art.

Behandlingen involverede redigering af hans genom.

AnnonceAdvertisement

Den pågældende mand har Hunters syndrom.

Sygdommen skyldes et manglende eller funktionssvigtende enzym, ifølge Mayo Clinic.

Med Hunters syndrom har en person ikke nok af de enzymer, der nedbryder bestemte molekyler.

Annonce

Dette får molekylerne til at opbygge og forårsage skade.

Resultatet er progressiv skade, der påvirker en persons udseende, mental udvikling, orgelfunktion og fysiske evner.

De læger, der behandlede denne mand, forventer ikke at befri ham fra lidelsen, men de håber, at behandlingen vil give en vis lettelse.

Geneteknologi sat i brug

I årtier har forskere haft fordelene ved genteknologi.

Men det er kun i de sidste par år, at teknologien er begyndt at komme i gang med teori og hypotese.

Praktisk anvendelse af genterapier til virkelige behandlinger er stadig få og langt imellem, hvilket forklarer betydningen af ​​Hunter syndrom sagen.

Alligevel gør videnskabsmænd gennembrud i laboratorieforskning, med nye resultater offentliggjort i videnskabelige tidsskrifter næsten hver måned.

AnnonceAdvertisement

"Vi har været genredigering til hele min karriere, men vi har fået det bedre og bedre," Lawrence Brody, ph.d., seniorforsker ved Medicinsk Genomics og Metabolic Genetics Branch ved National Human Genome Research Institute, fortalte Healthline.

I august redegjorde et Oregon research team med succes gener i humane embryoner for at reparere en alvorlig sygdomsfremkaldende mutation. Behandlingen gav et sundt embryo, ifølge en rapport i tidsskriftet Nature.

I begyndelsen af ​​december aktiverede forskere ved Salk Institute i San Diego succesfulde gener i levende mus, der lider af dystrofi, type 1 diabetes og akut nyreskade, ifølge Los Angeles Times. Mere end 50 procent af disse dyr viste forbedret sundhed.

Annonce

Genredigering fungerer i de enkleste termer ved at fjerne den del af cellens DNA, der forårsager et sundhedsproblem og erstatte det med DNA, der ikke vil.

"Det går ind i en persons celler og præcist ændrer DNA'et på et bestemt sted efter eget valg," fortalte Douglas P. Mortlock, en ph.d.-professor ved Vanderbilt Genetics Institute, Healthline. "Det er genredigering. "

AdvertisementAdvertisement

Mortlock har også medforfattet en erklæring om germline genom redigering til American Society of Human Genetics.

Brug af en virus som transport

I tilfælde af mannen med Hunters syndrom henvendte lægerne sig til en genredigeringsprotokol kaldet zinkfinger nuklease.

Teknikken kræver et nyt gen og to zinkfingerproteiner, der skal placeres i en virus, der ikke forårsager infektion.

Annonce

Virusen injiceres i kroppen, der bærer komponenterne til de forskellige celler. Fingrene så "klippe" DNA'et, hvilket gør det nye gen muligt at vedhæfte det DNA og gøre det arbejde, det er designet til at opnå.

I Hunters syndrom-sagen var det første gang forskere har forsøgt at redigere et gen inde i en persons krop.

AdvertisementAdvertisement

Så imponerende som det lyder, tror både Mortlock og Brody, at en anden genredigeringsprotokol fungerer endnu bedre.

Den teknologi, der er kendt som CRISPR, har hjulpet forskere med at gøre en betydelig fremgang inden for genteknologi.

Begrebet er et akronym for klyngede regelmæssigt interspaced korte palindromiske gentagelser.

Brody sagde, at CRISPR gør det lettere for forskere at gennemføre genredigeringsforskning af mange årsager.

Et af de vigtigste aspekter er, at teknikken ikke stole på proteiner - som i tilfælde af zinkfinger nuklease - at gøre det hårde arbejde.

I stedet bruger CRISPR brugen af ​​RNA, som har evnen til at give mere præcis og målrettet udskiftning end proteinstrenger.

"CRISPR er meget mere effektiv," sagde Brody.

Matlock sagde i begyndelsen af ​​2000'erne, at genredigering var svært at opnå. CRISPR har gjort det meget lettere for forskere at udføre deres forskning.

"I 2011 vidste jeg ikke, hvad CRISPR var," sagde han. "I 2013 muterede jeg musembryoner med CRISPR. "

CRISPR er alene i 2017 ansvarlig for en lang række gennembrud inden for forskningslaboratorier.

Teknikken har tilladt forskere at fjerne HIV fra en levende organisme. Det er også hjulpet forskere med at finde "styringscentret" af kræft og lave virus, der tvinger superbuger til selvdestruktion.

Det er bare toppen af ​​isbjerget.

Både Brody og Matlock siger i fremtiden, at genredigeringen vil have en rolle i behandling af sigcelleanæmi, hæmofili og muskeldysteri.

Men de praktiske applikationer er ikke klar til deres debut.

Det vil tage mange år med konsekvent forskning og sandsynligvis nye genredigeringsmetoder, der endnu ikke er afsløret.

"Folk arbejder hårdt på at finde CRISPR 2," sagde Matlock.