Seglcelle træk: symptomer, diagnose, behandling og mere

Hvad er seglcelleegenskab?

Sickle cell trait (SCT) er en arvelig blodforstyrrelse. Det påvirker 1 til 3 millioner amerikanere. Tallene varierer afhængigt af race og nationalitet. For eksempel estimerer American Society of Hematology at 8 til 10 procent af afroamerikanere har træk. Det ses også i latinamerikanske folk, sydasiatere, kaukasiere fra sydeuropa og folk fra Mellemøsten.

En person med SCT har kun arvet en kopi af seglcellegenet fra en forælder. En person med seglcelle sygdom (SCD) har to kopier af genet, en fra hver forælder. Fordi en person med SCT kun har en kopi af genet, vil de aldrig udvikle seglcelle sygdom. I stedet betragtes de som en bærer for sygdommen. Det betyder, at de kan passere genet til sygdommen videre til deres børn. Afhængigt af den genetiske sminke af hver forælder kan ethvert barn have varierende chancer for at have SCT og udvikle sigcellesygdom.

advertisementAdvertisement

SCD vs. SCT

Sicklecelle sygdom kontra sickle celle egenskaber

Sickle celle sygdom

Sickle celle sygdom påvirker de røde blodlegemer. Personer med SCD har defekt hæmoglobin, den iltbærende komponent af røde blodlegemer. Dette nedsatte hæmoglobin forårsager, at de røde blodlegemer, som normalt er fladskiver, bliver halvmåneformede. Cellerne ser ud som en segl, et værktøj, der anvendes i landbruget. Det er her navnet kommer fra.

Personer med SCD har typisk også en mangel på røde blodlegemer. De røde blodlegemer, der er tilgængelige, kan blive ufleksible og klæbrige og blokere blodstrømmen gennem kroppen. Denne begrænsning i blodgennemstrømningen kan forårsage:

smerte
anæmi
blodpropper
lavt iltforsyning til væv
andre lidelser
død

sylcelleegenskaber

på den anden hånd, siglcelle træk fører sjældent til deformitet i røde blodlegemer, og kun under visse betingelser. Under de fleste omstændigheder har personer med SCT nok normale hæmoglobin for at forhindre, at cellerne bliver sigreformede. Uden syltetøj opfører røde blodlegemer sig som de burde, transporterer iltrige blod til væv og organer i kroppen.

SCT og arv

Syklecelleegenskaber og arv

Syklecelleegenskaber sendes fra forælder til barn. Hvis begge forældre har SCT, har deres biologiske børn en 50 procent chance for at have SCT og en 25 procent chance for at få den mere alvorlige seglcelle sygdom. Hvis kun en forælder har seglcelleegenskaber, har deres børn en 50 procent chance for at arve SCT, men har ingen chance for at udvikle SCD.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Symptomer

Symptomer på sylecelleegenskaber

I modsætning til den mere alvorlige seglcelle sygdom forårsager SCT generelt ingen symptomer.De fleste mennesker med tilstanden har ingen direkte sundhedsmæssige konsekvenser som følge af sygdommen.

Nogle mennesker med SCT kan have blod i deres urin. Fordi blod i urinen kan være et tegn på alvorlig tilstand, såsom blærekræft, bør den kontrolleres af en læge.

Selv om det er sjældent, kan personer med SCT udvikle symptomer på sigcellesygdom under ekstreme forhold. Disse betingelser omfatter:

et øget tryk i atmosfæren, som f.eks. Med dykning
lave iltniveauer, som kan forekomme, mens der udføres anstrengende fysisk aktivitet
højhøjder
dehydrering

Atleter med SCT behov at tage forholdsregler ved udførelse. At være hydreret er ekstremt vigtigt.

Diagnose

Hvis du er bekymret for, at SCT kan løbe i din familie, kan din læge eller den lokale sundhedsafdeling udføre en simpel blodprøve. Alle babyer født på et hospital i USA testes for seglcelle sygdom og seglcelle træk.

AnnonceAdvertisement

Komplikationer

SCT er typisk en forholdsvis godartet lidelse. Under visse omstændigheder kan det være skadeligt. I en undersøgelse, der blev offentliggjort i New England Journal of Medicine, rekrutterede hæren med SCT, som blev gennemgået en streng fysisk træning, ingen større chancer for at dø end rekrutter, der ikke havde træk. De var dog meget mere tilbøjelige til at få en sammenbrud af muskelvæv, der kan føre til nyreskade. Under disse omstændigheder kan alkohol også have spillet en rolle.

I et andet studie, der blev offentliggjort i Journal of Thrombosis and Haemostasis, fandt forskerne, at afroamerikanere med SCT havde en to gange øget risiko for at udvikle blodpropper i deres lunger sammenlignet med afroamerikanske mænd uden træk. Blodpropper kan blive livstruende, når de afskærer iltforsyningen til lungen, hjertet eller hjernen.

Annonce

Outlook

Sickle celle træk er en almindelig lidelse, især blandt afroamerikanere. Det giver generelt ingen problemer, medmindre de står over for ekstreme fysiske forhold. Af denne grund og på grund af dens høj sandsynlighed for at blive videregivet, skal du tale med din læge om at blive testet og overvåget for tilstanden, hvis du er i en højrisikogruppe. Højrisikogrupper omfatter afroamerikanere og personer af latinamerikanske, sydasiatiske, sydøsteuropæiske eller mellemøstlige anstændige. Overvågning er især vigtigt, hvis du er en kendt transportør og en atlet, eller hvis du tænker på at starte en familie.