Seglcelleanæmi: Typer, symptomer og behandling

Hvad er seglcelleanæmi?

Syklecelleanæmi, eller seglcelle sygdom (SCD), er en genetisk sygdom hos de røde blodlegemer (RBC'er). Normalt er RBC'er formet som diske, hvilket giver dem fleksibilitet til at rejse igennem selv de mindste blodkar. Men med denne sygdom har RBC'erne en unormal halvmåneform, der ligner en segl. Dette gør dem klæbende og stive og tilbøjelige til at blive fanget i små fartøjer, hvilket blokerer blod fra at nå forskellige dele af kroppen. Dette kan forårsage smerte og vævsskade.

SCD er en autosomal recessiv tilstand. Du har brug for to kopier af genet for at få sygdommen. Hvis du kun har en kopi af genet, siges du at have seglcelleegenskaber.

AnnonceAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

Symptomer på seglcelleanæmi opstår ofte i en ung alder. De kan forekomme hos spædbørn lige så tidligt som 4 måneder, men forekommer generelt omkring 6 måneders varemærke.

Mens der er flere typer SCD, har de alle lignende symptomer, som varierer i sværhedsgrad. Disse omfatter:

• overdreven træthed eller irritabilitet, fra anæmi
• fedtighed hos spædbørn
• sengelugtning, fra associerede nyreproblemer
• gulsot, der er guling af øjne og hud
• hævelse og smerte i hænder og fødder
• hyppige infektioner
• smerter i brystet, ryggen, arme eller ben

Typer

Hvad er typer af seglcelle sygdom?

Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt. Det har normalt to alpha-kæder og to beta-kæder. De fire hovedtyper af seglcelleanæmi skyldes forskellige mutationer i disse gener.

Hæmoglobin SS sygdom

Hemoglobin SS sygdom er den mest almindelige type af seglcelle sygdom. Det sker, når du arver kopier af hæmoglobin S genet fra begge forældre. Dette danner hæmoglobin kendt som Hb SS. Som den mest alvorlige form for SCD oplever personer med denne form også de værste symptomer i højere grad.

Hæmoglobin SC sygdom

Hemoglobin SC sygdom er den næst mest almindelige type af seglcelle sygdom. Det sker, når du arverer Hb C-genet fra en forælder og Hb S-genet fra det andet. Personer med Hb SC har lignende symptomer for personer med Hb SS. Imidlertid er anæmi mindre alvorlig.

Hemoglobin SB + (beta) thalassæmi

Hemoglobin SB + (beta) thalassæmi påvirker beta-globinegenproduktion. Størrelsen af ​​den røde blodlegeme er reduceret, fordi mindre beta-protein er lavet. Hvis du er arvet med Hb S genet, får du hæmoglobin S beta-thalassæmi. Symptomer er ikke så alvorlige.

Hemoglobin SB 0 (Beta-nul) thalassæmi

Sykle beta-nul thalassæmi er den fjerde type af seglcelle sygdom.Det involverer også beta-globin-genet. Det har lignende symptomer på Hb SS anæmi. Imidlertid er symptomerne på beta zero-thalassæmi nogle gange mere alvorlige. Det er forbundet med en fattigere prognose.

Hemoglobin SD, hæmoglobin SE og hæmoglobin SO

Disse typer af seglcelle sygdom er mere sjældne og har normalt ikke alvorlige symptomer.

Sickle celle træk

Folk der kun arver et muteret gen (hæmoglobin S) fra en forælder siges at have sigtecelleegenskaber. De kan ikke have symptomer eller reducerede symptomer.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Risikofaktorer

Hvem har risiko for sigcellanæmi?

Børn er kun i fare for seglcelle sygdom, hvis begge forældre bærer sigtecelleegenskaber. En blodprøve kaldet en hæmoglobinelektroforese kan også bestemme hvilken type du måtte bære.

Folk fra regioner med endemisk malaria er mere tilbøjelige til at være luftfartsselskaber. Dette omfatter personer fra:

• Afrika
• Indien
• Middelhavet
• Saudi Arabien

Komplikationer

Hvilke komplikationer kan opstå fra seglcelleanæmi?

SCD kan forårsage alvorlige komplikationer, som dukker op, når sylcellerne blokerer skibe i forskellige områder af kroppen. Smertefulde eller skadelige blokeringer kaldes sigtecellekriser. De kan skyldes forskellige forhold, herunder:

• sygdom
• temperaturændringer
• stress
• dårlig hydration
• højde

Følgende er typer af komplikationer, der kan skyldes seglcelle anæmi.

Alvorlig anæmi

Anæmi er en mangel på RBC'er. Sickle celler er let brudt. Denne sammenbrud af RBC'er kaldes kronisk hæmolyse. RBC'er lever generelt i omkring 120 dage. Sickle celler lever i maksimalt 10 til 20 dage.

Håndfodsyndrom

Håndfodsyndrom opstår, når syltformede RBC'er blokerer blodkar i hænder eller fødder. Dette får hænder og fødder til at svulme. Det kan også forårsage bensår. Hævede hænder og fødder er ofte det første tegn på seglcelleanæmi hos babyer.

Spleninsekvestration

Spleninsekvestrering er en blokering af miltkärlene ved hjælp af seglceller. Det forårsager en pludselig smertefuld udvidelse af milten. Milten må muligvis fjernes på grund af komplikationer af seglcelle sygdom i en operation kendt som en splenektomi. Nogle sicklecellepatienter vil opretholde tilstrækkelig skade på deres milt, at den bliver krympet og ophører med at fungere overhovedet. Dette kaldes autosplenectomy. Patienter uden milt har større risiko for infektioner fra bakterier som Streptococcus, Haemophilus og Salmonella arter.

Forsinket vækst

Forsinket vækst forekommer ofte hos mennesker med SCD. Børn er generelt kortere, men genvinder deres højde efter voksenalderen. Seksuel modning kan også blive forsinket. Dette sker fordi sylcelle-RBC'er ikke kan levere nok ilt og næringsstoffer.

Neurologiske komplikationer

Beslag, slagtilfælde eller endda koma kan skyldes seglcelle sygdom. De er forårsaget af hjerneblokeringer. Øjeblikkelig behandling bør søges.

Øjeproblemer

Blindhed er forårsaget af blokeringer i beholderne, der forsyner øjnene. Dette kan beskadige nethinden.

Hudsåre

Hudsår i benene kan forekomme, hvis der er blokerede små fartøjer.

Hjertesygdomme og brystsyndrom

Da SCD forstyrrer blodsyreforsyningen, kan det også forårsage hjerteproblemer, der kan føre til hjerteanfald, hjertesvigt og unormale hjerterytmer.

Lungesygdom

Skader på lungerne over tid relateret til nedsat blodgennemstrømning kan resultere i højt blodtryk i lungerne (lungesypertension) og lungesåren (lungefibrose). Disse problemer kan forekomme tidligere hos patienter, der har sigtebrystsyndrom. Lungeskader gør det vanskeligere for lungerne at overføre ilt til blodet, hvilket kan resultere i hyppigere sigtecellekriser.

Priapisme

Priapisme er en dvælende smertefuld erektion, der kan ses hos nogle mænd med seglcelle sygdom. Dette sker, når blodkarrene i penis er blokeret. Det kan føre til impotens, hvis det bliver ubehandlet.

Gallesten

Gallesten er en komplikation, der ikke skyldes en beholderblokering. I stedet er de forårsaget af nedbrydning af RBC'er. Et biprodukt af denne sammenbrud er bilirubin. Høje niveauer af bilirubin kan føre til gallesten. Disse kaldes også pigmentsten.

Sickle chest syndrome

Sickle bryst syndrom er en alvorlig type af seglcelle krise. Det forårsager alvorlige brystsmerter og er forbundet med symptomer som hoste, feber, sputumproduktion, åndenød og lavt oxygenindhold i blodet. Abnormaliteter observeret på brystet Røntgenbilleder kan repræsentere enten lungebetændelse eller død af lungevæv (lungeinfarkt). Den langsigtede prognose for patienter, der har haft sigtebrystsyndrom, er værre end for dem, der ikke har haft det.

AnnonceAdvertisement

Diagnose

Hvordan diagnostiseres sylcelleanæmi?

Alle nyfødte i USA screenes for seglcelle sygdom. Præbirthedsprøvning leder efter sigcellegenet i din fostervæske.

Hos børn og voksne kan en eller flere af følgende procedurer også anvendes til at diagnosticere sigcellesygdom.

Detaljeret patienthistorik

Denne tilstand forekommer ofte først som akut smerte i hænder og fødder. Patienterne kan også have:

• svær smerte i knoglerne
• anæmi
• smertefuld udvidelse af milten
• vækstproblemer
• respiratoriske infektioner
• sår i benene
• hjerteproblemer

Din læge ønsker måske at teste dig for seglcelleanæmi, hvis du har nogen af ​​ovennævnte symptomer.

Blodprøver

Der kan anvendes flere blodprøver til at søge SCD:

• Blodtællinger kan afsløre en unormal Hb-niveau i intervallet 6 til 8 gram pr. Deciliter.
• Blodfilm kan vise RBC'er, der fremstår som uregelmæssigt kontraherede celler.
• Løseløbsproblemer undersøger tilstedeværelsen af ​​Hb S.

Hb elektroforese

Hb elektroforese er altid nødvendig for at bekræfte diagnosen af ​​seglcelle sygdom. Det måler de forskellige typer hæmoglobin i blodet.

Annonce

Behandling

Hvordan behandles seglcelleanæmi?

Der findes en række forskellige behandlinger til SCD:

• Rehydrering med intravenøse væsker hjælper røde blodlegemer tilbage til en normal tilstand. De røde blodlegemer er mere tilbøjelige til at deformere og antage sigleformen, hvis du er dehydrering.
• Behandling af underliggende eller associerede infektioner er en vigtig del af styringen af ​​krisen, da stress af en infektion kan resultere i en seglcellekris. En infektion kan også resultere som en komplikation af en krise.
• Blodtransfusioner forbedrer transport af ilt og næringsstoffer efter behov. Pakket røde celler fjernes fra doneret blod og gives til patienter.
• Supplerende ilt gives gennem en maske. Det gør vejrtrækning lettere og forbedrer iltniveauet i blodet.
• Smertemedicin bruges til at lindre smerten under en seglkrise. Du kan have brug for over-the-counter medicin eller stærkt receptpligtig smertestillende medicin som morfin.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) hjælper med at øge produktionen af ​​føtal hæmoglobin. Det kan reducere antallet af blodtransfusioner.
• Immuniseringer kan hjælpe med at forhindre infektioner. Patienter har en tendens til at have lavere immunitet.

Knoglemarvstransplantation er blevet brugt til behandling af seglcelleanæmi. Børn under 16 år, der har alvorlige komplikationer og har en tilsvarende donor, er de bedste kandidater.

Hjemmepleje

Der er ting, du kan gøre hjemme, for at hjælpe dine sicklecelle symptomer:

• Brug varmepuder til smertelindring.
• Tag folsyretilskud, som anbefalet af din læge.
• Spis en tilstrækkelig mængde frugter, grøntsager og helhvedekorn. Hvis du gør det, kan din krop gøre flere RBC'er.
• Drikk mere vand for at reducere chancerne for seglcellekriser.
• Træn regelmæssigt og reducer stress for at reducere kriser også.
• Kontakt din læge straks, hvis du tror, ​​du har nogen form for infektion. Tidlig behandling af en infektion kan forhindre en fuldblæst krise.

Supportgrupper kan også hjælpe dig med at håndtere denne betingelse.

AnnonceAdvertisement

Outlook

Hvad er de langsigtede udsigter for seglcelle sygdom?

Prognosen for sygdommen varierer. Nogle patienter har hyppige og smertefulde sigtecellekriser. Andre har kun sjældent angreb.

Syklecelleanæmi er en arvelig sygdom. Tal med en genetisk rådgiver, hvis du er bekymret for at du måske er en transportør. Dette kan hjælpe dig med at forstå mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktive muligheder.