Xeroderma Pigmentosum (XP): Symptomer og mere

Er det almindeligt?

Xeroderma pigmentosum (XP) er en sjælden genetisk sygdom med otte kendte subtyper. XP påvirker en ud af hver 250.000 mennesker verden over. I USA og Europa har en ud af hver million mennesker XP.

Tilstanden er mere almindelig i Japan, Nordafrika og Mellemøsten end i USA eller Europa. Det diagnosticeres typisk i barndom eller tidlig barndom. Det kan også diagnosticeres prenatalt eller før fødslen. Det er mindre almindeligt at blive diagnosticeret i sen barndom eller tidlig voksenalder.

Personer med XP oplever ekstrem følsomhed overfor UV-lys (lysfølsomhed). Denne følsomhed gør det umuligt at være ude i solen. Nogle mennesker med XP oplever også visse neurologiske tilstande som intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelser eller høretab. Øjeproblemer er også almindelige.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Xeroderma pigmentosum symptomer

XP symptomer begynder typisk at vise under barnetid eller inden for de første tre år af livet. Nogle mennesker med sygdommen begynder at vise symptomer i sen barndom eller tidlig voksenalder.

Hud

Spædbørn og småbørn med sygdommen begynder normalt at freckle på områder, der udsættes for solen. Disse områder omfatter:

• ansigt
• hals
• arme
• ben

Smertefulde, blærende solskoldninger kan også forekomme. Dette sker uanset hvor meget tid der bruges i solen. I nogle tilfælde begynder børn at forbrænde straks efter udsættelse for solen. Disse solskoldninger kan resultere i rødme og blærer, der kan vare i uger.

Ekstreme ændringer i pigmentering er almindelige. Dette kan medføre, at hudpletter bliver meget mørkere (hyperpigmentering). Eller huden kan miste sin naturlige farve og blive lyserød eller hvid (hypopigmentering).

Andre symptomer kan også begynde at forekomme i barndommen. Disse omfatter:

• edderkopper (telangiectasia)
• ardannelse
• svækket, tynd hud

Check ud: Hvad er der galt med min hud? 38 årsager til misfarvede hudflader »

Vision og hørelse

Personer med XP oplever ofte symptomer, der påvirker øjnene. Disse omfatter:

• ekstrem følsomhed over for lys (fotofobi)
• øjenlåg, der bliver unormalt indadvendt (entropion) eller udadvendt (ectropion)
• øjenlinsens uklarhed
• hornhindebetændelse, øjenlågsfodring og hvid del af øjet (sclera)
• overdreven tåreproduktion
• blindhed forårsaget af læsioner tæt på øjet

Nogle mennesker kan også opleve progressivt høretab, der kan føre til fuldstændigt høretab.

Neurologiske

Nogle typer af XP, såsom De Sanctis-Cacchione syndrom, er forbundet med dværgisme, psykisk mangel, hypogonadisme og andre neurologiske problemer.

Neurologiske symptomer på De Sanctis-Cacchione syndrom og nogle XP-subtyper kan omfatte:

• langsom eller ingen reflekser
• dårlige motoriske færdigheder
• lille hovedstørrelse (mikrocefali)
• udviklingsforsinkelser
• muskelstivhed, spasticitet eller svaghed
• dårlig kontrol af kropsbevægelse (ataxi)

Årsager

Hvad forårsager xeroderma pigmentosum?

XP er en arvelig lidelse. Hver subtype skyldes en mutation i et andet gen. Hver type XP er præget af genets manglende evne til at reparere eller replikere DNA, som er blevet beskadiget af UV-lys.

Selv om de berørte gener varierer fra type til type, er ekstrem følsomhed over for sollys altid tydelig. Smertefulde solbrændinger og senere hudkræft, hvis huden ikke er beskyttet, resulterer altid.

Syv af de otte kendte typer af XP er kategoriseret som autosomale recessive tilstande. Dette betyder, at begge forældre til den person med XP var bærere af det muterede gen, men ikke havde sygdommen selv.

En form, XP dominerende type, er en autosomal dominerende tilstand. I XP dominerende type havde kun en forælder et defekt gen. Forældrene kan også have sygdommen, i modsætning til at være bærer.

Der er flere andre forhold karakteriseret ved ekstrem lysfølsomhed og manglende evne til specifikke gener til at reparere DNA-beskadigelse på kroppen. Hvis du har XP, kan du også blive diagnosticeret med en af ​​disse lidelser:

• trichothiodystrofi
• Blodsyndrom
• Neill-Dingwall eller Cockayne syndrom

Risikofaktorer

Risikofaktorer for xeroderma pigmentosum

XP er en arvelig sygdom. De eneste mennesker i fare er dem, der har en forælder eller forældre, som enten har sygdommen eller er bærere af sygdommen.

XP er mere udbredt i visse isolerede geografiske områder. Dette kan til dels skyldes konsanguinitet. Det betyder, at begge forældre er blodrelaterede, som fætre. Hvis forældrene deler en genetisk baggrund, øges deres chancer for at overføre XP til deres børn.

De mest almindelige komplikationer af XP er hudkræft, neurologiske abnormiteter og øjenabnormiteter.

Maligniteter er også almindelige. Gentagne operationer for at fjerne tumorer kan resultere i disfigurement, men kan undgås ved at tage forholdsregler mod solens eksponering.

Dem med XP skal tage ekstreme forholdsregler for at beskytte enhver overflade af kroppen fra UV-lys hele tiden. Disse forholdsregler omfatter:

iført beskyttelses tøj, såsom lange ærmer, bukser og brede hatte

• anvendelse af bredspektret solcreme
• ved hjælp af UV-absorberende glas med skjold
• Få mere at vide: Hvad betyder melanom ligner? »

Diagnose

Hvordan diagnostiseres xeroderma pigmentosum?

Fordi XP er sjældent, og lysfølsomhed kan skyldes mange andre forhold, læger typisk ikke tester for det.

Hvis du eller dit barn begynder at vise symptomer, vil din læge udelukke andre forhold først. Hvis du har mistanke om XP, kan du ved at holde et symptom dagbog hjælpe dig med at få en diagnose og den støtte du har brug for.

Hvis du har en familiehistorie af XP, kan din læge bestemme din carrier status gennem en screening, der bruger en blod- eller spytprøve.

Hvis du er gravid og vil bestemme dit fosters risiko for XP, kan en test kaldet amniocentese gøres. Denne test analyserer væsken omkring fosteret. Det kan bestemme, om fostret har XP og andre genetiske sygdomme.

Hvis du mistanke om XP, vil din læge bruge en række diagnostiske værktøjer til at bestemme, om du har det, og hvilken type du har.

Disse værktøjer omfatter:

vurdering af din familiehistorie

• fysisk undersøgelse
• symptomanalyse
• genetisk testning
• AnnonceAdvertisement

Xeroderma pigmentosumbehandling

Efter en diagnose, er det meget vigtigt at få regelmæssige kontrolforanstaltninger til prækancerøse vækst (aktinisk keratose). Dette kan bidrage til at reducere forekomsten af ​​hudkræft og afslutte behovet for mere invasive operationer.

Der er ingen kur mod XP, men dets symptomer kan styres. At være ude af solen og undgå andre UV-lyskilder er afgørende. Det betyder, at du slår op med solcreme og dækker helt op, når du går ud af døren.

Undgå indendørs vinduespladser og lysarmaturer, der udsender UV-lys. For eksempel udsender halogenlamper højere niveauer af UV-lys. UV-målere kan bestemme, om kunstige lyskilder i dit hjem, skole eller arbejde udsender UV-lys. Der kan derefter træffes skridt til at skifte lyskilder eller fortsætte ekstrem fotoprotektion selv under

Annonce

Outlook

Outlook

XP kan være livstruende, hvis der ikke træffes beskyttende foranstaltninger for at undgå UV-lys. Det betyder at du begrænser din solbeskyttelse og altid beskytter din hud og øjne, når du er ude.

XP kan være en isolerende sygdom. Det kan være svært for børn at gå i skole eller andre aktiviteter. Du kan hjælpe ved at lade andre mennesker, som lærere og familiemedlemmer, vide om dit barns tilstand. Sammen kan du arbejde for at skabe et aktivt liv for dit barn.

Der er natlejre, som Camp Sundown, der bringer børnene med fotosensibilitet sammen i en glædelig indstilling. Nogle samfundsområder som parker, fitnesscentre, swimmingpools og andre rekreative områder forbliver åbne efter mørke.

Det er også vigtigt at anerkende de følelsesmæssige og fysiske aspekter af XP.

AnnonceAdvertisement

Forebyggelse af komplikationer

Tips til forebyggelse af komplikationer

Hvis du eller dit barn har XP, er det vigtigt for dig at oprette en livsstil, der centrerer omkring at undgå udsættelse for sol. Det betyder ikke, at du skal holde op med at gå udendørs i dagtimerne, men det betyder at sætte realistiske forventninger til udendørs aktiviteter.

Sollys kan også passere gennem vinduer. Brug af vinduesfarver eller vinduesbeskyttelsesfilm kan hjælpe med at filtrere ud skadelige UV-stråler.

Cigaretrøg kan forværre hudskader og bør undgås.

Forebyggelse af hudkræft og beskyttelse af øjnene er nøglen. Det betyder, at du altid bruger fuldspektret solskærm og dækker huden med tøj.Der er UV-strålebestandige tøj fremstillet til dette formål. Solbriller og brede brimmede hatte kan også hjælpe med at beskytte øjnene mod skadeligt lys.

Rutinemæssige hud- og øjeundersøgelser kan hjælpe med at identificere og fjerne forstadier, før skader er udført. Dette kan medvirke til at mindske risikoen for hudkræft.