MTHFR Graviditet: Hvad betyder det?

Oversigt

Hver menneskekrop har genet 5-methyltetrahydrofolat, også kendt som MTHFR.

MTHFR er et gen der er ansvarlig for nedbrydning af folinsyre, hvilket skaber folat. Medicinske lidelser kan resultere i nok folat eller med et funktionsfrit MTHFR-gen.

Under graviditet kan kvinder, som tester positive for et muteret MTHFR-gen, have en højere risiko for miskramning, præeklampsi eller en baby født med fosterskader som spina bifida.

Her er hvad du behøver at vide om at blive testet for dette gen, og hvordan det kan påvirke din graviditet.

AnnonceAdvertisement

Om MTHFR

Hvad gør MTHFR genet?

MTHFR håndterer nedbrydning af vitamin folinsyre, hvilket fører til forhøjede niveauer af homocystein. Homocystein er et kemikalie fremstillet af en aminosyre i vores kroppe, når folinsyre bryder sammen. Hvis folsyre ikke nedbrydes, vil det blokere kroppens evne til at have nok folat. Hyperhomocysteinæmi er en tilstand, hvor homocystiniveauerne er forhøjet. Hyperhomocysteinæmi ses ofte hos positive MTHFR-patienter på grund af det muterede gen. Høje homocystiniveauer, især med lavt folsyre niveauer, kan føre til graviditetskomplikationer, der inkluderer:

abort
præeklampsi
fødselsdefekter

De to mest almindelige gener testet i MTHFR testen er C677T og A1298C. Hvis den testede har to af C677T genet, eller en C6771 og en A1298C, viser testen ofte forhøjede homocysteinniveauer. Men to A1298C gener er normalt ikke forbundet med forhøjede homocystein niveauer. Det er muligt at have en negativ MTHFR gen test og har høje homocystein niveauer.

Folat er ansvarlig for:

fremstilling af DNA
reparation af DNA
producerende røde blodlegemer (RBC'er)

Når MTHFR-genet fejler, er folsyre ikke nedbrudt. Dette er kendt som et muteret MTHFR-gen. Det er ikke ualmindeligt at have et muteret gen - op til 20 procent af befolkningen gør.

Risikofaktorer

Risikofaktorer for positivt MTHFR-gen

Det positive MTHFR-gen overføres fra forældrene til barnet. Intet får dig til at have et muteret MTHFR gen; det er simpelthen videregivet til dig fra din mor og far.

Du kan være i fare, hvis du har haft:

tilbagevendende graviditetstab
et spædbarn med en neuralrørsdefekt som spina bifida eller anacephaly
en historie med præeklampsi

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Komplikationer

Hvad er komplikationerne af MTHFR mutationer?

Der er forskellige typer af mutationer, der kan ske med dette gen. Nogle af dem kan påvirke graviditeten mere end andre. Mutationer kan også påvirke andre kropslige systemer som hjertet. Der er ingen videnskabelig dokumentation for, at MTHFR genmutationer forårsager tilbagevendende graviditetstab, men kvinder, der har haft flere tab, tester ofte positivt for MTHFR-genmutationen.

Gravide kvinder, der har et positivt MTHFR-muteret gen, kan fortsætte med at få komplikationer under graviditeten. Disse kan omfatte:

Spina bifida: En fødselsdefekt, hvor rygmarven stikker ud af babyens ryg, hvilket skaber nerveskader. Afhængig af sværhedsgraden af spina bifida fortsætter nogle børn med at have normale liv, mens andre har brug for fuld tid pleje.
Anencephaly: En alvorlig fødselsdefekt, hvor en baby er født uden dele af deres hjerne eller kraniet. De fleste babyer lever ikke forbi en uges levetid.
Preeklampsi: En tilstand med højt blodtryk under graviditeten.

Testing

Test for MTHFR

Det er ikke standardprotokol for at teste alle gravide kvinder for eksistensen af et muteret MTHFR-gen. Det kan være meget dyrt at gøre det, og forsikring dækker ikke altid det. Men hvis du har haft flere miscarriages, har en familiehistorie af MTHFR gen eller genetiske problemer med en anden graviditet, kan din læge bestille denne test. Resultaterne er normalt tilgængelige i en til to uger.

AnnonceAdvertisement

Positive muterede MTHFR-genbehandlingsmuligheder

Behandling af den positive MTHFR-genfejl er stadig ved at blive undersøgt, men mange læger vil ordinere terapi for at forhindre blodkoagulering eller forøgelse af folinsyre niveauer.

Din læge kan anbefale følgende muligheder.

Lovenox eller heparin injektioner: Disse injektioner kan forhindre blodpropper i at danne sig mellem den udviklende placenta og livmoderen. Kvinder foreskrev denne behandling, begynder ofte tidligt under graviditeten. Men mere forskning er nødvendig for at afgøre, hvor længe kvinder skal fortsætte injektioner.

Daglig aspirin (81 mg): Dette hjælper også med dannelse af blodpropper, men der er ikke noget videnskabeligt bevis på, at det er en effektiv behandling.

Ekstra folsyre: Dit prænatal vitamin kan give hele folinsyren din krop har brug for. Men din læge kan råde dig til at tage ekstra folsyre.

Din læge kan ordinere et prænatal vitamin med L-methylfolat i stedet for folsyre, da nogle undersøgelser har vist, at L-methylfolat kan reducere risikoen for anæmi hos kvinder med MTHFR-gen.

Annonce

Takeaway

Afhentning