Hæmokromatose: Typer, risikofaktorer og årsager

Hvad er hæmokromatose?

Hemokromatose er en betingelse forårsaget af overabsorption af jern fra fødevarer, som du spiser, hvilket fører til en for stor koncentration af jern i dit blod. Dette kan forårsage alvorlige helbredsproblemer, da din krop ikke har en måde at slippe af med overskydende jern. Det overskydende jern bygger også op i din:

• lever
• hjerte
• bugspytkirtlen
• leddene

Denne opbygning af jern forårsager skade.

AnnonceAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på hæmokromatose?

Mange mennesker med hæmokromatose har ikke mærkbare symptomer. Når symptomer eksisterer, kan de variere fra person til person.

Nogle almindelige symptomer omfatter:

svaghed

lav smerte

impotens

mavesmerter

lav energi

ledsmerter

årsager

Hvad forårsager hæmokromatose?

De to former for hæmokromatose er primære og sekundære.

Primær hæmkromatose

Primær hæmokromatose er en arvelig genetisk lidelse, der får dig til at absorbere for meget jern fra mad.

De fleste former for primær hæmokromatose skyldes mutationer. HFE-genet eller hæmokromatosegenet kontrollerer, hvor meget jern du absorberer fra mad. Der er to almindelige mutationer af dette gen, der forårsager hæmokromatose. De er C282Y og H63D. En person skal arve en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at udvikle denne tilstand. En person, der arver kun én kopi af et muteret gen, betragtes som en bærer af tilstanden, men de må aldrig manifestere symptomer.

Ifølge National Heart, Lung og Blood Institute (NHLBI) udvikler mænd med den arvelige form af denne sygdom typisk symptomer mellem 40 og 60 år gamle. Kvinder udvikler typisk dem efter overgangsalderen.

De to specielle subtyper af primær hæmokromatose er unge og neonatale.

• Juvenil hæmokromatose forårsager symptomer svarende til de primære hæmokromatose, men det påvirker typisk mennesker mellem 15 og 30 år. Desuden er denne form forårsaget af en mutation i hemojuvelingenet, ikke HFE-genet.
• Neonatal hæmokromatose forårsager en alvorlig opbygning af jern i et spædbarns lever, der nogle gange resulterer i døden.

Sekundær hæmokromatose

Sekundær hæmokromatose opstår, når der opstår en ophobning af jern ved andre medicinske tilstande, såsom:

• anæmi, som opstår, når din krop ikke gør nok røde blodlegemer
• kronisk lever sygdom, som ofte skyldes hepatitis C infektion eller alkoholisme
• hyppige blodtransfusioner
• nyredialyse

Risikofaktorer

Risikofaktorer for hemochromatose

Primær hæmkromatose

Følgende personer er ved øget risiko for udvikling af primær hæmokromatose:

Personer, der har en nær slægtning med lidelsen, som forældre, søskende eller bedsteforældre, har større risiko for at arve genmutationen.

• Personer med europæisk nedstigning er i øget risiko.
• Kvinder, der er postmenopausale, har øget risiko. Menstruationsblødning sænker mængden af ​​jern i dit blod, hvilket kan forsinke symptomernes indtræden hos mennesker med risiko for sygdommen
• Mens både mænd og kvinder kan arve forstyrrelsen, rapporterer Centers for Disease Control and Prevention (CDC) at mænd er mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med sygdommens virkninger.
• Ikke alle mennesker, der arver genmutationen til hæmokromatose, udvikler sygdommen. Mange mennesker er bærere, hvilket betyder at de har genet men ingen symptomer. Folk med den højeste risiko for at udvikle symptomer er dem med to muterede kopier af HFE genet, en fra hver forælder. Men ikke alle disse mennesker udvikler symptomer.

Sekundær hæmokromatose

Risikofaktorer for sekundær hæmokromatose omfatter:

alkoholisme

• en familiehistorie af diabetes, hjertesygdom eller leversygdom
• tager kosttilskud med jern eller C-vitamin, hvilket kan øge mængden af ​​jern, der absorberes af din krop
• Diagnose

Diagnostisering af hemokromatose

Symptomerne på hæmokromatose ligner mange andre forhold. Dette kan gøre det vanskeligt at diagnosticere. Flere tests kan være nødvendige for at bekræfte en diagnose af hæmokromatose.

Blodprøvning

En blodprøve kan bruges, kontroller jerniveauerne. Dette vurderes ved hjælp af test for serum jernniveauer og serum ferritin niveauer. En yderligere blodprøve kaldet en serum transferrinmætningstest kan bruges til at måle mængden af ​​jern, der er bundet til proteinoverførslen, som bærer jern i dit blod. Et testresultat på 45 procent eller mere betragtes som højt.

DNA-test

Hvis din læge mener at du kan have hæmokromatose, kan DNA-test

anbefales. Du vil blive kontrolleret for mutationer i dine HFE og hemojuvelin gener.Leverbiopsi

Din læge kan også gøre en leverbiopsi

. Dette fjerner et stykke væv fra din lever til patologi lab test. Din læge vil søge efter tilstedeværelse af jern- eller leverskade. Leveren er det vigtigste oplagringssted for jern. Det er normalt et af de første organer, der er beskadiget af jernopbygning. AnnonceAdvertisement

Behandlinger

Hvordan behandles hemochromatose?

Behandlingen af ​​valg til hæmokromatose er flebotomi. Flebotomi er fjernelsen af ​​blod fra din krop. Du kan få brug for flebotomi regelmæssigt for at fjerne overskydende jern. Når du først begynder behandlingerne, får du dem op til to gange om ugen. Efter de indledende behandlinger kan du komme tilbage fire til seks gange om året.

Hvad hvis jeg ikke vil have phlebotomy?

De fleste mennesker med hæmokromatose finder, at flebotomi er en effektiv måde at lindre deres symptomer på. Generelt forårsager det lidt smerte og har få bivirkninger. Men nogle er ubehagelige med proceduren. Årsager til, at folk nægter phlebotomy, omfatter:

træthed efter behandling

• smerte under nålene
• en bekymring for, at for meget blødning kan forårsage anæmi
• ubehag ved at have bortskaffet eller brugt blod transfusioner
• Flebotomi er den enkleste og billigste form for terapi til hæmokromatose.Hvis du har problemer med processen, skal du tale med din læge om, hvad du kan gøre for at gøre det nemmere. Enkle ting som at drikke mange væsker dagen før hver procedure kan gøre dig mere komfortabel.
• Hvis phlebotomy er en uacceptabel indstilling, er der af en eller anden grund andre behandlinger. Imidlertid er medicinen, der bruges til at behandle hæmokromatose, dyrere. Det kan også have egne bivirkninger. Disse omfatter smerte på injektionsstedet og influenzalignende symptomer.

For personer, der nægter flebotomi, kan der anvendes et chelaterende lægemiddel. Denne type lægemiddel kan injiceres af din læge eller tages af pille. Det hjælper din krop til at udvise overskydende jern i din urin og afføring. Denne behandling anvendes også til personer med hjertekomplikationer og andre kontraindikationer for flebotomi.

Annonce

Komplikationer

Hvilke komplikationer er associeret med hæmokromatose?

De fleste komplikationer opstår i organerne, der lagrer overskydende jern. Denne skade opstår over tid. Det har tendens til at påvirke din:

lever

pankreas

• hjerte
• hud
• Følgende er eksempler på, hvilken skade der kan opstå:
• Leverskader kan forårsage cirrose, som er permanent ardannelse af din lever.

Skader i bukspyttkjertelen kan medføre ændringer i dine insulinniveauer, hvilket fører til diabetes.

• Cirkulationsproblemer kan føre til hjertesvigt.
• Jernopbygning i dit hjerte kan føre til uregelmæssig hjerterytme.
• Overskydende jern kan forårsage, at din hud bliver bronze eller grå.
• Din risiko for komplikationer kan reduceres, hvis behandlingen påbegyndes, så snart du udvikler hæmokromatose symptomer. Hvis du har hæmokromatose, bør du undgå:
• jerntilskud

vitamin C-tilskud, som øger jernabsorptionen

• alkohol