Hæmofili: Årsager, symptomer og diagnoser

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en arvelig blødningsforstyrrelse, hvor en person mangler eller har lave niveauer af visse proteiner kaldet "koagulationsfaktorer", og blodet stikker ikke ordentligt som følge heraf. Dette fører til overdreven blødning. Der er 13 typer af koagulationsfaktorer, og disse arbejder med blodplader for at hjælpe blodproppen. Blodplader er små blodlegemer, der dannes i dit knoglemarv. Ifølge World Federation of Hemophilia (WFH) er omkring en ud af 10.000 mennesker født af denne sygdom.

Personer med hæmofili blødes let, og blodet tager længere tid at størkne. Personer med hæmofili kan opleve spontan eller intern blødning og har ofte smertefulde, hævede led i forbindelse med blødning i leddene. Denne sjældne, men alvorlige tilstand kan have livstruende komplikationer.

De tre former for hæmofili er hæmofili A, B og C.

Hæmofili A er den mest almindelige type hæmofili, og den er forårsaget af en mangel i faktor VIII. Ifølge National Heart, Lung og Blood Institute (NHLBI) har otte ud af 10 personer med hæmofili hæmofili A.

Hæmofili B, der også kaldes julesygdom, skyldes mangel på faktor IX.

Hæmofili C er en mild form for sygdommen, der skyldes mangel på faktor XI. Mennesker med denne sjældne type hæmofili oplever ofte ikke spontan blødning. Blødning forekommer typisk efter traume eller operation.

Hæmofili er en arvelig genetisk tilstand. Denne tilstand er ikke helbredes, men den kan behandles for at minimere symptomer og forhindre fremtidige helbredskomplikationer.

I ekstremt sjældne tilfælde kan hæmofili udvikle sig efter fødslen. Dette kaldes "erhvervet hæmofili. "Dette er tilfældet hos mennesker, hvis immunsystem danner antistoffer, der angriber faktor VIII eller IX.

AnnonceAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på hæmofili?

Graden af ​​dine symptomer afhænger af sværhedsgraden af ​​din faktormangel. Personer med en mild mangel kan bløde i tilfælde af traumer. Folk med en alvorlig mangel kan bløde uden grund. Dette kaldes "spontan blødning. "Ved børn med hæmofili kan disse symptomer forekomme omkring 2 år.

Spontan blødning kan forårsage følgende:

• blod i urinen
• blod i afføringen
• dybe blå mærker
• store uforklarlige blå mærker
• blødende tandkød
• hyppige næseblod
• smerter i leddene
• tætte ledd
• irritabilitet (hos børn)
• Hvornår skal du se din læge

Hvornår skal du se din Doktor

Følgende symptomer udgør en medicinsk nødsituation. Du bør straks behandle behandlingen for nogen af ​​disse symptomer:

en alvorlig hovedpine

• opkastning gentagne gange
• nakkepine
• sløret eller fordoblet syn
• ekstrem søvnighed
• kontinuerlig blødning fra en skade <999 > Hvis du er gravid, er det vigtigt, at du ser en læge, hvis du oplever nogen af ​​de ovennævnte symptomer.
• AnnonceAdvertisementAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager hæmofili?

En proces i din krop, der kaldes "koagulationskaskaden", standser normalt blødning. Blodplader coagulerer eller samles på sårstedet for at danne en koagulering. Derefter arbejder kroppens koagulationsfaktorer sammen for at skabe et mere permanent stik i såret. Et lavt niveau af disse koagulationsfaktorer eller fraværet af dem forårsager blødning at fortsætte.

Hæmofili og genetik

Hæmofili er en arvelig genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er gået ned gennem familier. Det skyldes en defekt i genet, der bestemmer hvordan kroppen gør faktor VIII, IX eller XI. Disse gener er placeret på X-kromosomet, hvilket gør hæmofili til en X-bundet recessiv sygdom.

Hver person arver to sexkromosomer fra deres forældre. Hunnerne har to X-kromosomer. Mænd har et X og et Y-kromosom.

Mænd arver et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far. Hunnerne får et X-kromosom fra hver forælder. Fordi den genetiske defekt, der forårsager hæmofili er placeret på X-kromosomet, kan fædre ikke overføre sygdommen til deres sønner. Dette betyder også, at hvis en mand får X-kromosomet med det ændrede gen fra sin mor, har han hæmofili. En kvinde med et X-kromosom, der har det ændrede gen, har en 50 procent chance for at overføre det gen til hendes børn, mand eller kvinde.

En kvinde, der har det ændrede gen på en af ​​hendes X-kromosomer, kaldes typisk en "bærer. "Dette betyder, at hun kan overføre sygdommen til sine børn, men hun har ikke sygdommen selv. Dette skyldes, at hun har tilstrækkelige koagulationsfaktorer fra hendes normale X-kromosom for at undgå alvorlige blødningsproblemer. Dog har kvinder, der er transportører, ofte en øget risiko for blødning.

Mænd med et X-kromosom, der har det ændrede gen, kan overføre det til deres døtre, hvilket gør dem bærere. En kvinde skal have dette ændrede gen på begge hendes X-kromosomer for at få hæmofili. Dette er dog meget sjældent.

Risikofaktorer for hævning af hæmofili

Hæmofili A og B er mere almindelige hos mænd end kvinder på grund af genetisk transmission.

Hæmofili C er en autosomal arvet form af sygdommen, hvilket betyder, at den påvirker mænd og kvinder ligeligt. Dette skyldes, at den genetiske defekt, der forårsager denne type hæmofili, ikke er relateret til sexchromosomer. Ifølge Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, påvirker denne sygdomsform oftest folk fra Ashkenazi jødiske afstamninger, men det kan også påvirke andre etniske grupper. I USA rammer hæmofili C ca. 1 ud af 100.000 mennesker.

Diagnose

Hvordan diagnostiseres hæmofili?

Hæmofili diagnosticeres gennem en blodprøve. Din læge vil fjerne en lille blodprøve fra din vene og måle mængden af ​​tilstoppende faktor. Prøven klassificeres derefter for at bestemme sværhedsgraden af ​​faktormangel:

Mild hæmofili er indikeret ved en koagulationsfaktor i plasmaet, der ligger mellem 5 og 40 procent.

Moderat hæmofili indikeres af en koagulationsfaktor i plasmaet, der er mellem 1 og 5 procent.

• Alvorlig hæmofili indikeres ved en koagulationsfaktor i plasma på mindre end 1 procent.
• AnnonceAdvertisement
• Komplikationer

Hvad er komplikationerne forbundet med hæmofili?

Komplikationerne af hæmofili omfatter:

ledskader ved gentagen blødning

dyb intern blødning

• neurologiske symptomer ved blødning i hjernen
• Du er også i øget risiko for at udvikle infektioner, som f.eks. hepatitis, når du modtager donorblod.
• Annonce

Behandlinger

Hvordan behandles hemophilia?

Din læge kan behandle hæmofili A med receptpligtigt hormon. Dette hormon kaldes desmopressin, som de kan give som en injektion i din vene. Denne medicin virker ved at stimulere de faktorer, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation.

Din læge kan behandle hæmofili B ved at infusere dit blod med donorkoncentrationsfaktorer. Nogle gange kan faktorerne gives i syntetisk form. Disse kaldes "rekombinante koagulationsfaktorer. "

Din læge kan behandle hæmofili C ved hjælp af plasmainfusion. Infusionen virker for at stoppe profuse blødninger. Den mangelfuld faktor, der er ansvarlig for hæmofili C, er kun tilgængelig som medicin i Europa.

Du kan også gå til fysioterapi til rehabilitering, hvis dine led er beskadiget af hæmofili.

AnnonceAdvertisement

Forebyggelse

Forebyggelse af hæmofili

Hæmofili er en tilstand, der er overført fra en mor til sit barn. Når du er gravid, er der ingen måde at vide, om din baby har tilstanden. Men hvis dine æg befrugtes i en klinik, der bruger in vitro befrugtning, kan de testes for tilstanden. Derefter kan kun æggene uden hæmofili implanteres. Forkoncept og prænatal rådgivning kan også hjælpe dig med at forstå din risiko for at få en baby med hæmofili.