Søger at lede et stærkere og sundere liv? Tilmeld dig vores Wellness Wire nyhedsbrev til alle former for ernæring, fitness og wellness visdom.

Personer med arvelig angioødem (HAE) oplever episoder med hævelse. Sådanne tilfælde forekommer i hænder, fødder, mave-tarmkanalen, kønsorganer og hals.

Under et HAE-angreb resulterer en genetisk mutation i en kaskade af hændelser, der fører til hævelse. Hævelsen er meget forskellig fra et allergiangreb.

Mutationer forekommer i SERPING1 gen

Inflammation er din krops normale reaktion på infektion, irritation eller en skade.

På et tidspunkt skal din krop være i stand til at kontrollere inflammationen, fordi for meget kan føre til problemer.

Der er tre forskellige typer HAE. De to mest almindelige typer af HAE (type 1 og 2) skyldes mutationer (fejl) i et gen kaldet SERPING1. Dette gen er placeret på kromosom 11.

Dette gen giver instruktioner til fremstilling af C1-esteraseinhibitorproteinet (C1). C1 hjælper med inflammation ved at blokere aktiviteten af ​​proteiner, der fremmer det.

C1 esterase inhibitor niveauer reduceres

Mutationen, der forårsager HAE, kan føre til en reduktion i C1 niveauer i blodet (type 1). Det kan også resultere i en C1, der ikke fungerer korrekt (type 2).

Noget udløser et krav på C1-esterasehæmmer

På et tidspunkt vil din krop have brug for C1 for at hjælpe med at kontrollere betændelsen. Nogle HAE-angreb sker uden klar grund. Der er også udløsere, der øger din krops behov for C1. Udløserne varierer fra person til person, men almindelige udløsere omfatter:

• gentagne fysiske aktiviteter
• aktiviteter, der skaber tryk på et område af kroppen
• frysende vejr eller ændringer i vejret
• høj udsættelse for solen < 999> insektbid
• stress
• infektioner eller andre sygdomme
• kirurgi
• dentalprocedurer
• hormonelle ændringer
• visse fødevarer, som nødder eller mælk
• medicin med høj blodtryk kendt som ACE-hæmmere
• Hvis du har HAE, har du ikke nok C1 i dit blod til at kontrollere inflammation.

Kallikrein er aktiveret

Det næste trin i kæden af ​​hændelser, der fører til et HAE-angreb involverer et enzym i blodet kendt som kallikrein. C1 undertrykker kallikrein.

Uden nok C1 aktivering er kallikrein ikke reguleret. K kallikreinen spalter derefter (nedbryder) et substrat kendt som højmolekylært kininogen.

Der produceres overskydende mængder bradykinin

Når kallikrein nedbryder kininogen, resulterer det i et peptid kendt som bradykinin. Bradykinin er en vasodilator, en forbindelse der åbner (dilaterer) blodkarrene. Under et HAE-angreb produceres der store mængder bradykinin.

Blodkarrene lækker for meget væske

Bradykinin tillader mere væske at passere gennem blodkar i legemsvæv.Det resulterer også i lavere blodtryk.

Væske ophobes i kroppens væv

Uden nok C1 til at styre denne proces opbygges væske i kroppens væv.

Hævelse opstår

Overskydende væske resulterer i episoderne af alvorlig hævelse set hos personer med HAE.

Hvad sker der i type 3 HAE

En tredje meget sjælden type HAE (type 3) sker i en anden sag. Type 3 er resultatet af en mutation i et andet gen kaldet

F12. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet koagulationsfaktor XII. Dette protein er involveret i koagulering og også ansvarlig for stimulering af inflammation.

En mutation i genet

F12 skaber et faktor XII-protein med forøget aktivitet. Dette skaber igen mere bradykinin. Ligesom type 1 og 2 gør stigningen i bradykinin blodårer væggene ukontrollabelt. Dette fører til hævelseshæmmede episoder. Behandling af angrebet

At vide, hvad der sker under et HAE-angreb, har ført til forbedringer i behandlingerne.

For at forhindre væske i at opbygge, skal folk med HAE tage medicin. HAE-lægemidler forhindrer enten hævelse eller øger mængden af ​​C1 i blodet.

Disse omfatter:

en direkte infusion af frisk, doneret plasma (som indeholder C1-esterasehæmmer)

• medicin, der erstatter C1 i blodet (disse omfatter Berinert, Ruconest, Haegarda og Cinryze)
• androgen terapi, såsom et lægemiddel kaldet danazol, som kan øge mængden af ​​C1-esterasehæmmer produceret af din lever
• ecallantid (Kalbitor), en medicin, der hæmmer kallikrein, og dermed forhindre produktion af bradykinin
• icatibant (Firazyr) som stopper bradykinin fra binding til dets receptor (bradykinin B2 receptor antagonist)
• Episoder med mindre hævelse i hænder og fødder kan gå væk uden behandling.

Som du kan se, opstår et HAE-angreb forskelligt fra en allergisk reaktion. Lægemidler, der anvendes til behandling af allergiske reaktioner, som antihistaminer, kortikosteroider og epinephrin, vil ikke fungere i et HAE-angreb.