Arvelig angioødem: ord du bør vide

Hvis du eller dit barn er blevet nyligt diagnosticeret med arveligt angioødem (HAE), er det normalt at føle sig forvirret og bekymret for hvad det hele betyder. Og selvom du har levet hos HAE i et stykke tid, er du måske ikke helt klar over, hvad der sker i din krop, når du har et angreb.

Vi har samlet denne liste over HAE-udtryk og definitioner, som du måske hører eller læser om for at reducere usikkerhed - og gøre tingene lettere at forstå.

Type I HAE

Den mest almindelige type HAE. Personer med denne type har lave niveauer af C1-hæmmere.

Tilbage til ordbank

Type II HAE

Dette ligner type I, men folk med denne type har normale eller høje C1-hæmmere, som ikke fungerer korrekt.

Tilbage til ordbank

HAE med normal C1-hæmmer

Tidligere kendt som type III HAE. Denne type er sjælden og forstås ikke godt, men C1-hæmmere er normale og fungerer korrekt.

Tilbage til ordbank

Profylaktisk terapi

Forebyggende behandling. Dette er en løbende behandling, du tager for at forhindre HAE-angreb.

Tilbage til ordbank

On-demand-behandling

Behandling af akutte HAE-angreb. Dette er en behandling, du tager som et angreb.

Tilbage til ordbanken

SERPING1 gen

Dette gen giver instruktioner til fremstilling af C1-hæmmereproteinet. Fejl i SERPING1 genet fører til HAE typer I og II.

Tilbage til ordbank

C1-hæmmer

Et protein, der hjælper med at kontrollere betændelse. HAE opstår, når proteinniveauet er lavt eller ikke fungerer korrekt.

Tilbage til ordbanken

Kvælning

En livstruende tilstand, hvor du ikke er i stand til at modtage ilt. Dette kan skyldes hævelse i halsen.

Tilbage til ordbank

Ødem

Hævelse i kroppens væv, som normalt er et resultat af sygdom eller medicin. Det er mest synlige i ankler, ben, fødder og arme.

Tilbage til ordbanken

Bradykinin

Bradykinin er en vasodilator, en forbindelse der åbner blodkarrene. Overdreven mængde bradykinin produceres under et HAE-angreb.

Tilbage til ordbanken

Sir William Osler

Lægen beskriver først arvelig angioødem.

Tilbage til ordbank

Patogenese

Beskriver hvordan en sygdom udvikler sig.

Tilbage til ordbank

Hematolog

En læge, der behandler blodforhold.

Tilbage til ordbank

Immunologist

En læge, der behandler forstyrrelser i immunsystemet.

Tilbage til ordbank

Dysfagi

En tilstand, hvor nogen har problemer med at synke. Dette kan skyldes hævelse i halsen fra HAE.

Tilbage til ordbanken

Dysfoni

En lidelse, der resulterer i vanskeligheder, der kan skyldes hævelse i halsen.

Tilbage til ordbank

Autosomal dominant

Når det muterede gen af en lidelse er et dominerende gen. Det betyder, at der er en større chance for at lede en lidelse ned gennem familier.

Tilbage til ordbank

Tracheotomi

En kirurgisk procedure, der udføres, hvis en tilstand eller et andet traume har påvirket din evne til at trække vejret.

Tilbage til ordbanken

Artikelressourcer

En omfattende tabel over angeioedemtyper. (n. d.). // www. haea. org / TableOfTypes. pdf
Alt om styring af HAE. (n. d.). // www. allabouthae. com / treatment-options
Autosomalt dominerende arvsmønster. (n. d.). // www. MayoClinic. org / autosomal-dominant-arv-mønster / img-20006210
Banerji A. (2011). Arvelig angioødem: Klassificering, patogenese og diagnose [Abstract]. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3492
Blodforstyrrelser. (n. d.). // www. hæmatologi. org / Patienter / Blod-lidelser. aspx
Diagnose HAE. (n. d.). // www. haea. org / diagnose. php
Ofte stillede spørgsmål. (n. d.). // www. haecanada. org / om-hae / faq /
Arvelig angioødem. (2017). // ghr. NLM. NIH. gov / tilstand / arvelig-angioødem
Arvelig angioødem. (2008). // rarediseases. org / sjældne sygdomme / arvelig-angioødem /
Khan DA. (2011). Arvelig angioødem: Historiske aspekter, klassifikation, patofysiologi, klinisk præsentation og laboratoriediagnose. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3411
Mayo Clinic Staff. (2014). Ødem: Definition. // www. MayoClinic. org / sygdomme-betingelser / ødem / grundlæggende / definition / con-20033037
Mayo Clinic Staff. (2017). Trakeostomi. // www. MayoClinic. org / test-procedurer / tracheostomi / detaljer / hvorfor-its-done / icc-20234004

Var denne artikel hjælpsom? Ja Nej

Hvor hjælpsom var det?

Hvordan kan vi forbedre det?

✖ Vælg venligst et af følgende:

Denne artikel ændrede mit liv!
Denne artikel var informativ.
Denne artikel indeholder forkerte oplysninger.
Denne artikel har ikke de oplysninger, jeg leder efter.
Jeg har et medicinsk spørgsmål.

Skift

Vi deler ikke din email-adresse. Fortrolighedspolitik. Eventuelle oplysninger, du giver os via denne hjemmeside, kan placeres af os på servere i lande uden for EU. Hvis du ikke accepterer en sådan placering, skal du ikke angive oplysningerne.

Vi kan ikke tilbyde personlig sundhedsrådgivning, men vi har samarbejdet med betroede telehealth-udbydere Amwell, som kan forbinde dig med en læge. Prøv Amwell telehealth for $ 1 ved at bruge koden HEALTHLINE.

Brug kode HEALTHLINESTart min konsultation for $ 1Hvis du står over for en medicinsk nødsituation, skal du straks kontakte de lokale nødtjenester eller besøge det nærmeste akutrum eller akutcenter.