Spørg eksperten: Forstå Polycythemia Vera og Myelofibros

Denne artikel blev oprettet i samarbejde med vores sponsor. Indholdet overholder Healthlines redaktionelle retningslinjer og kan omfatte kampagner eller links til vores sponsors hjemmeside.

Forståelse af Polycythemia Vera (PV) og Myelofibrose (MF)

Du spurgte, vi fik en ekspert til at svare!

Brady L. Stein, MD, MHSRead bio "

Brady L. Stein, MD, MHS

Lektor i Medicin

Nordvest Universitet Feinberg School of Medicine

Division af hematologi / onkologi

dr. Brady Stein leder MPN-programmet ved Northwestern University og fungerer i øjeblikket som det institutionelle PI på kliniske undersøgelser for patienter med myeloproliferative neoplasmer. Han er et nuværende panelmedlem på NCCN Retningslinjer for Myelodysplastiske Syndromer samt de nyligt dannede NCCN Retningslinjer for Myeloproliferative Neoplasmer. Han tjener også på Udvalget for Kommunikation til American Society of Hematology og er PI af en undersøgelsesinitieret undersøgelse af en Aurora Kinase A hæmmer. han er den institutionelle PI på en prospektiv observationsstudie af polycythemia vera, for hvilket han også er det videnskabelige rådgivende udvalg medformand.

Dr. Stein har været inviteret taler for ASHs satellitts symposier, Highlights of ASH on MPNs, ann ual hæmatologiske anmeldelser og patientfundamenter. Han har deltaget i patientopmøder / uddannelsesmøder via telefon med Cancer Care og tjent på Myelofibrosis Advisory Committee for ACCC. Han er blevet tildelt et MF-udfordringsbidrag til en immunterapiforsøg, der skal åbnes i efteråret 2016.

PV er en sjælden sygdom. Hvordan forklarer jeg det til mine kære uden at blive for klinisk, så de kan forstå, hvad jeg står over for?

Få venner og kære har nogensinde hørt om PV. Det er en relativt sjælden sygdom, med en anslået 150.000 mennesker i USA, der i øjeblikket lever med det. PV er en blod / knoglemarv tilstand, der opstår noget tilfældigt - der er ikke noget, som en person gjorde eller ikke gjorde for at bringe på betingelse. PV er altid præget af overproduktion af røde blodlegemer, og ofte ved stigninger i hvide blodlegemer og blodplader. Denne overproduktion af blodlegemer associerer med visse symptomer, såsom træthed og kløe. Hos nogle mennesker kan symptomer på PV ændre sig over tid, især hvis milten bliver større, eller hvis personen udvikler anæmi (lavt antal røde blodlegemer) efter mange års sygdom. PV øger også risikoen for blodpropper. Selv om PV er kronisk, kan tilstanden udvikle sig og kræver altid omhyggelig overvågning af symptomer og objektive parametre som blodtal, især røde celleantal.Sammenfattende er PV en relativt sjælden, kronisk blodtilstand. Det er forbundet med symptomer (især træthed) og en risiko for blodpropper. Personer med PV har brug for forsigtig, langsigtet overvågning af ændringer i deres symptomer og objektive parametre. Få venner og kære har nogensinde hørt om PV. Det er en relativt sjælden sygdom, med en anslået 150.000 mennesker i USA, der i øjeblikket lever med det. PV er en blod / knogle … Læs mere

Jeg blev diagnosticeret efter min læge så at jeg havde JAK2 genmutation. Hvordan fik jeg denne mutation?

Jeg henviser til JAK2 som en switch, der hjælper knoglemarven med at regulere produktionen af blodtal. Normalt svinger denne switch i tænd / sluk position. I næsten alle mennesker med PV, er denne kontakt fastgjort i "on" -positionen og sender konstant et signal til produktion af blodtal til knoglemarv. Mutationen erhverves typisk i voksen alder; folk er ikke født med det. Mutationen forekommer også tilfældigt. Mens visse familier har en forudsætning, er der generelt ikke noget, som en person gjorde eller ikke gjorde for at forårsage mutationen. Jeg henviser til JAK2 som en switch, der hjælper knoglemarven med at regulere produktionen af blodtal. Normalt svinger denne switch i tænd / sluk position. I næsten alle mennesker … Læs mere

Hvad er chancerne for at mine børn bliver diagnosticeret med PV også?

Dette er et fælles spørgsmål, der kommer op i mine kliniske besøg med nyligt diagnosticerede patienter. Selvom det ikke er direkte gået ned til børn, kan der være en disponering hos visse familier for at udvikle PV eller en anden relateret myeloproliferativ neoplasma (MPN). Dette kan også omfatte essentiel trombocytose, myelofibrose og kronisk myeloid leukæmi. I vores erfaring finder vi, at omkring 5 til 10 procent af personer med PV vil have et berørt familiemedlem. Hvordan bruger vi disse oplysninger? Vi sørger for, at familiemedlemmer gør deres læger opmærksomme på denne del af familiens historie. Vi anbefaler ikke, at familiemedlemmer gennemgår JAK2 mutationstest. Men med en bevidsthed om en sådan familiær tendens kan en subtil ændring i symptomer eller blodtællinger ses i et andet lys. Dette er et fælles spørgsmål, der kommer op i mine kliniske besøg med nyligt diagnosticerede patienter. Selvom det ikke er direkte gået ned til børn, kan der være en disponering i visse … Læs mere

Jeg har ingen mærkbare symptomer. Er det normalt?

symptomer på PV kan variere fra person til person. Nogle mennesker med PV diagnosticeres af et rutinemæssigt blodtal, inden nogen symptomer har udviklet sig. Dette er ikke ualmindeligt i den moderne æra af PV, da folk har hyppigere blodtællingstest i forhold til år siden. I nogle tilfælde har folk symptomer, der er subtile. Først efter at have lært mere om PV indser de, at symptomerne er relateret til PV. Disse symptomer kan omfatte hovedpine, subtile synændringer, træthed, ringe i ørerne, kløe, følelsesløshed og prikkende. Nogle symptomer skyldes små og store blodkarakterer i blodet.Blodpropper i små fartøjer påvirker livskvaliteten, og blodpropper i store fartøjer kræver mere aggressiv behandling. Nogle symptomer herald progression af sygdommen. I nogle tilfælde kan symptomer frembringes ved behandlinger som flebotomi, aspirin, hydroxyurea, interferon eller Ruxolitinib (Jakafi). Det er vigtigt, at folk med PV er opmærksomme på spektret af symptomer, der kan opstå, og at de er aktive i rapporteringssymptomer. Dette skyldes, at en ændring i symptomer kan medføre en ændring i behandlingen. Symptomer på PV kan variere fra person til person. Nogle mennesker med PV diagnosticeres af et rutinemæssigt blodtal, inden nogen symptomer har udviklet sig. Dette er ikke ualmindeligt i … Læs mere

Hvordan ved jeg, om min PV er i gang?

Progression af PV kan indebære ændringer i symptomer, ændringer i miltstørrelsen og ændringer i blodtal. Af den grund omfatter omhyggelig overvågning en gennemgang af symptomer, ud fra patientens perspektiv, suppleret med overvågning af objektive parametre. For nogle kan nye eller stigende symptomer betyde fremskridt. For eksempel kan en ny udbrud af drenching sved, vægttab eller forværring træthed betyde en forandring. Endvidere kunne et langt interval uden behov for flebotomi (bortset fra dem på hydroxyurea, interferon eller ruxolitinib) eller udvikling af anæmi kunne give anledning til en ændring af MF. En stigning i miltstørrelsen kunne også være et tegn på progression. Det er vigtigt, at subjektivt og objektivt er afbalanceret under overvågningsprocessen. Progression af PV kan medføre ændringer i symptomer, ændringer i miltstørrelsen og ændringer i blodtal. Af denne grund indeholder omhyggelig overvågning en gennemgang af symptomer, fra … Læs mere

Hvad er sandsynligheden for, at jeg bliver diagnosticeret med MF, hvis jeg har PV?

Dette er svært at forudsige for en individuel patient. Nogle undersøgelser har antydet, at progressionsgraden til MF er ca. 10-15 procent ved 10-15 år. Progressionen kan forekomme hurtigere for nogle og senere for andre. Derfor er omhyggelig overvågning kritisk. Patienter og læger bør være opmærksomme på tegn og symptomer, der kan medføre en ændring. Dette er svært at forudsige for en individuel patient. Nogle undersøgelser har antydet, at progressionsgraden til MF er ca. 10-15 procent ved 10-15 år. Progressionen kan … Læs mere

Jeg har læst, at et FDA-godkendt lægemiddel nu er tilgængeligt for PV. Hvad skal jeg vide, før jeg tager det?

ruxolitinib (Jakafi) er godkendt til visse personer med PV, som har haft utilstrækkelig respons på hydroxyurea. En utilstrækkelig reaktion kan omfatte en manglende evne til at kontrollere visse symptomer fra PV, herunder det fra en forstørret milt eller alvorlig kløe. Et andet eksempel kan omfatte manglende kontrol af blodtællinger trods en tilstrækkelig dosis hydroxyurea. De med intolerance over for hydroxyurea kan have haft signifikante bivirkninger, såsom meget lave blodtal eller hudsår. Ruxolitinib er kun godkendt til patienter, der har haft sådanne komplikationer med hydroxyurea.Heldigvis er det kun et mindretal af patienterne. I berettigede patienter har publikationer vist, at ruxolitinib (Jakafi) kan hjælpe med at kontrollere antallet af røde blodlegemer uden flebotomi. (Flebotomi er en procedure, der fjerner noget blod fra kroppen for at reducere antallet af røde blodlegemer.) Ruxolitinib har også vist sig at reducere belastende symptomer, der er relaterede eller ikke relateret til milten. Visse bivirkninger kan forekomme, såsom nedsættelse af blodtal, vægtøgning, kolesterolændringer, infektion (herunder helvedesild) og fysiske symptomer (hovedpine, svimmelhed, blå mærker). Disse bivirkninger skal overvåges omhyggeligt. Ud over hydroxyurea og ruxolitinib er en anden medicin, der er under evaluering til behandling af PV, pegyleret interferon. I tidligere kliniske forsøg har denne medicin bidraget til at kontrollere blodtal og hjulpet med at reducere milten. Nogle patienter har oplevet et fald i byrden fra deres JAK2 mutation. Vigtige kliniske forsøg er i gang for at definere rollen som dette lægemiddel. Ruxolitinib (Jakafi) er godkendt til visse personer med PV, som har haft utilstrækkelig respons på hydroxyurea. Et utilstrækkeligt svar kan omfatte manglende kontrol med visse … Læs mere

Hvad er de langsigtede udsigter for MF?

Det langsigtede udsigter er bestemt forbedret. For det første er prognosen i MF ret variabel. Mens nogle har højere risikofunktioner, kan andre nyde en lang levetid. Udsigterne er ved at blive forbedret ud fra opdagelser af prognostiske markører, relevante bidrag til sygdomspatogenese og vigtigere nye behandlinger. I øjeblikket er der et hidtil uset antal MF-kliniske forsøg, der involverer nye lægemidler eller kombinationer. Det langsigtede udsigter er bestemt forbedret. For det første er prognosen i MF ret variabel. Mens nogle har højere risikofunktioner, kan andre nyde en lang levetid. Udsigterne … Læs mere

Hvad er tegnene på, at min MF udvikler sig?

Det er vigtigt at evaluere både patientrapporterede symptomer og objektive parametre. Visse symptomer som uforklarlig vægttab, uforklarlig feber og drenkende sved kan medføre fremskridt. En stigning i miltstørrelsen kan også betyde progression. Udseendet af anæmi, især med behovet for blodtransfusioner, kan også være et tegn på progression. Andre tegn på progression indbefatter abnormiteter i blodcellerne. Dette kan omfatte høje eller lave hvide celler, lave røde celler, høje eller lave blodplader og en stigning i umodne hvide celler, kaldet blaster. Det er vigtigt at evaluere både patientrapporterede symptomer og objektive parametre. Visse symptomer som uforklarlig vægttab, uforklarlig feber og drenkende sved. Læs mere

Hvornår skal jeg se en specialist? Hvor ofte skal jeg have aftaler med dem?

Det er bedst at bestemme hyppigheden af besøg hos din hæmatolog, baseret på dine unikke symptomer og behov. Nogle patienter kræver besøg hver måned, mens andre kun har brug for besøg hver tredje eller seks måneder.Det hele afhænger af dine individuelle behov. Selvfølgelig mener jeg, at alle MF-patienter skal forsøge at se en MF-specialist på et tidspunkt for at holde sig ajour med fremskridt på området. Det kan være ret svært at holde op, selv for os, der ser MF-patienter hver klinik, endsige for dem, der ser mange forskellige blodsygdomme og kræft i løbet af en enkelt dag. Det er bedst at bestemme hyppigheden af besøg hos din hæmatolog, baseret på dine unikke symptomer og behov. Nogle patienter kræver besøg hver måned, mens andre kun har brug for … Læs mere

Spørg vores ekspert

Healthlines redaktionelle team vil gennemgå alle spørgsmål og vælge de der er mest relevante for hele samfundet. Tak!

Tak!

Tak fordi du har indsendt dit spørgsmål. Dit spørgsmål vil blive vist, hvis det passer til Healthlines redaktionelle standarder og politik. I mellemtiden er du velkommen til at deltage i vores Facebook-fællesskab og tilmelding til vores nyhedsbrev.