Phenylketonuri: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er phenylketonuri?

Phenylketonuria (PKU) er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager en aminosyre kaldet phenylalanin at opbygge i kroppen. Aminosyrer er byggestenene af protein. Phenylalanin findes i alle proteiner og nogle kunstige sødestoffer.

Phenylalaninhydroxylase er et enzym, som din krop bruger til at omdanne phenylalanin til tyrosin, som din krop har brug for at skabe neurotransmittere som epinephrin, norepinephrin og dopamin. PKU er forårsaget af en defekt i genet, der hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase. Når dette enzym mangler, kan din krop ikke nedbryde phenylalanin. Dette medfører en opbygning af phenylalanin i din krop.

Børn i USA screenes for PKU kort efter fødslen. Tilstanden er usædvanlig i dette land, der kun påvirker omkring 1 ud af 10.000 til 15.000 nyfødte hvert år. De alvorlige tegn og symptomer på PKU er sjældne i USA, da tidlig screening gør det muligt for behandlingen at starte kort efter fødslen. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at lindre symptomer på PKU og forhindre hjerneskade.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Symptomer på phenylketonuri

PKU symptomer kan variere fra mild til svær. Den mest alvorlige form for denne lidelse er kendt som klassisk PKU. Et spædbarn med klassisk PKU kan forekomme normalt i de første par måneder af deres liv. Hvis barnet ikke bliver behandlet for PKU i løbet af denne tid, begynder de at udvikle følgende symptomer:

anfald
rysten eller rysten og ryster
forstyrret vækst
hyperaktivitet
hudforhold såsom eksem
en muggen lugt af deres åndedræt, hud eller urin

Hvis PKU ikke diagnosticeres ved fødslen, og behandlingen ikke starter hurtigt, kan lidelsen forårsage:

irreversibel hjerneskade og intellektuelle handicap inden for de første par måneder af livet
adfærdsmæssig problemer og anfald hos ældre børn

En mindre alvorlig form for PKU hedder variant PKU eller ikke-PKU-hyperphenylalaninæmi. Dette sker, når barnet har for meget phenylalanin i deres krop. Spædbørn med denne form for lidelse kan kun have milde symptomer, men de skal følge en særlig kost for at forhindre intellektuelle handicap.

Når en bestemt kost og andre nødvendige behandlinger er startet, begynder symptomerne at falde. Mennesker med PKU, der korrekt styrer deres kost, viser normalt ikke nogen symptomer.

Årsager

Årsager til phenylketonuri

PKU er en arvelig tilstand forårsaget af en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase, enzymet der er ansvarlig for nedbrydning af phenylalanin. En farlig opbygning af phenylalanin kan opstå, når nogen spiser højt proteinholdige fødevarer, som æg og kød.

Begge forældre skal videregive en defekt version af PAH-genet til deres barn for at arve forstyrrelsen.Hvis kun en forælder passerer på et ændret gen, vil barnet ikke have nogen symptomer, men de vil være en bærer af genet.

AnnonceAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Sådan diagnosticeres

Siden 1960'erne har hospitaler i USA rutinemæssigt screenet nyfødte til PKU ved at tage en blodprøve. En læge bruger en nål eller lancet til at tage et par dråber blod fra babyens hæl for at teste for PKU og andre genetiske lidelser.

Screeningstesten udføres, når barnet er en til to dage gammel og stadig på hospitalet. Hvis du ikke leverer din baby på et hospital, skal du planlægge afprøvningen med din læge.

Yderligere tests kan udføres for at bekræfte de oprindelige resultater. Disse tests søger efter forekomsten af PAH-genmutationen, der forårsager PKU. Disse test udføres ofte inden for seks uger efter fødslen.

Hvis et barn eller en voksen viser symptomer på PKU, såsom udviklingsforsinkelser, vil lægen bestille en blodprøve for at bekræfte diagnosen. Denne test indebærer at tage en blodprøve og analysere den for tilstedeværelsen af enzymet, der er nødvendigt for at nedbryde phenylalanin.

Behandlinger

Behandlingsmuligheder

Personer med PKU kan lindre deres symptomer og forhindre komplikationer ved at følge en særlig kost og ved at tage medicin.

Kost

Den vigtigste måde at behandle PKU på er at spise en særlig kost, der begrænser fødevarer, der indeholder phenylalanin. Spædbørn med PKU må fodres med modermælk. De skal også normalt forbruge en særlig formel kendt som Lofenalac. Når din baby er gammel nok til at spise fastfood, skal du undgå at lade dem spise mad højt i protein. Disse fødevarer omfatter:

æg
ost
nødder
mælk
bønner
kylling
oksekød
svinekød
fisk

For at sikre, at de stadig modtager En tilstrækkelig mængde protein, børn med PKU skal forbruge PKU formel. Det indeholder alle de aminosyrer, som kroppen har brug for, undtagen phenylalanin. Der er også visse lavprotein, PKU-venlige fødevarer, der kan findes hos specialbutikker.

Personer med PKU bliver nødt til at følge disse kostrestriktioner og forbruge PKU-formel i hele deres liv for at klare deres symptomer.

Det er vigtigt at bemærke, at PKU-måltidsplaner varierer fra person til person. Folk med PKU skal arbejde tæt sammen med en læge eller diætist for at opretholde en passende balance mellem næringsstoffer og samtidig begrænse deres indtagelse af phenylalanin. De skal også overvåge deres phenylalanin niveauer ved at holde optegnelser over mængden af phenylalanin i de fødevarer, de spiser i løbet af dagen.

Nogle statslige lovgivere har vedtaget regninger, der giver nogle forsikringsdækning for de fødevarer og formler, der er nødvendige for at behandle PKU. Tjek med din statslovgiver og sygesikringsselskab for at finde ud af om denne dækning er tilgængelig for dig. Hvis du ikke har en sygesikring, kan du tjekke med dine lokale sundhedsafdelinger for at se, hvilke muligheder der er tilgængelige for at hjælpe dig med at få råd til PKU-formlen.

Medicin

Den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration (FDA) godkendte nylig sapropterin (Kuvan) til behandling af PKU.Sapropterin hjælper med at reducere phenylalanin niveauer. Denne medicin skal anvendes i kombination med en speciel PKU-måltidsplan. Men det virker ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos børn med milde tilfælde af PKU.

Under graviditet

Graviditet og phenylketonuri

Kvinder med PKU kan være i risiko for komplikationer, herunder abort, hvis de ikke følger en PKU-måltidsplan i deres fødselsår. Der er også en chance for, at det ufødte barn vil blive udsat for høje niveauer af phenylalanin. Dette kan føre til forskellige problemer i barnet, herunder:

intellektuelle handicap

hjertefejl
forsinket vækst
lav fødselsvægt
et unormalt lille hoved
Disse tegn er ikke umiddelbart mærkbare i en nyfødt, men en læge vil udføre tests for at kontrollere tegn på eventuelle medicinske problemer, som dit barn måtte have.

Annonce

Outlook

Langsigtede udsigter for mennesker med phenylketonuri

Langsigtede udsigter for mennesker med PKU er meget gode, hvis de følger en PKU-måltidsplan tæt og kort efter fødslen. Når diagnose og behandling forsinkes, kan hjerneskade forekomme. Dette kan føre til intellektuelle handicap ved barnets første år af livet. Ubehandlet PKU kan også i sidste ende forårsage:

forsinket udvikling

adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer
neurologiske problemer, såsom tremor og anfald
AnnonceAdvertisement

Kan phenylketonuri forebygges?

PKU er en genetisk tilstand, så det kan ikke forhindres. En enzymanalyse kan dog gøres for mennesker, der planlægger at have børn. En enzymanalyse er en blodprøve, der kan bestemme, om nogen bærer det defekte gen, der forårsager PKU. Prøven kan også gøres under graviditet for at screene ufødte babyer til PKU.