Porphyrias: Årsager, symptomer og behandling

Hvad er porphyria?

Porphyrias er en gruppe af sjældne arvelige blodforstyrrelser. Mennesker med disse lidelser gør ikke hæm, en bestanddel af hæmoglobin (protein i røde blodlegemer, der bærer ilt) korrekt. Heme er lavet af porfyrin (en naturligt forekommende organisk forbindelse i kroppen) bundet til jern. Heme hjælper røde blodlegemer (RBC'er) med ilt og giver også RBC'er deres farve. Det findes også i myoglobin, et protein i hjertet og skeletmusklerne.

Kropet går gennem flere trin for at gøre hæm. Men hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer er nødvendige for at fuldføre denne proces, hvilket får porfyrin til at akkumulere i væv og blod. Dette kan forårsage en række symptomer, der spænder fra mild til svær. De mest almindelige symptomer på porfyri er mavesmerter, lysfølsomhed (forårsager udslæt eller blister) og problemer med muskler og nervesystem. Symptomerne på por phyria varierer og afhænger af hvilket enzym der mangler.

advertisementAdvertisement

Årsager

Årsager

Porphyria er en genetisk sygdom. Ifølge The Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer af porfyri autosomale dominerende, hvilket betyder at en person kun arver det abnormale gen fra en forælder. (JFP, 2012) Dog kan visse faktorer udløse symptomer, der kaldes "angreb. "Faktorer inkluderer:

alkohol

• visse hormoner, såsom østrogen
• sollys
• Typer
• Typer
• Der er flere forskellige typer af porfyri, der er klassificeret i to kategorier: lever og erytropoietisk. Leverformer af forstyrrelsen skyldes problemer i leveren og er forbundet med symptomer som mavesmerter og problemer med centralnervesystemet. Erytropoietiske former er forårsaget af problemer i RBC'er.

Der er fem typer af leverporfyri:

akut intermitterende (AIP)

arvelig coproporphyria (HCP)

variegateporfyri

• aminoslevulinsyre dehydratase mangel (AVADDP)
• porfyri cutanea tarda (PCT)
• Ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) er PCT den mest almindelige type porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhed overfor sollys. (NCBI, 2011)
• Erythropoietisk porfyri er forbundet med lysfølsomhed. Der er to typer muroporphyria og protoporphyria.
• Symptomer

Symptomer afhænger af typen af ​​porfyri. Alvorlige mavesmerter er til stede i alle typer såvel som urin, der er rødbrun i farve. Dette skyldes opbygningen af ​​porfyriner, og forekommer typisk efter et angreb.

Symptomer forbundet med leversygdom omfatter:

lemmerpine

neuropati

hypertension

takykardi (hurtig hjerteslag)

elektrolyt ubalance

• Symptomer forbundet med erytropoietisk sygdom omfatter:
• ekstrem hudfølsomhed over for lys
• anæmi (999)
• ændringer i hudpigmentering
• uregelmæssig adfærd relateret til solens eksponering

Diagnose

• Diagnose af porphyria
• Mange test kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand.
• Test, der kigger efter fysiske problemer, omfatter:
• computertomografi (CT) scanning

bryst røntgen

ekkokardiogram (EKG)

Test for blodproblemer omfatter:

urinprøve for fluorescens

• urinprøve med porphobilinogen (PBG)
• fuldstændig blodtal (CBC)
• AnnonceAdvertisement

Behandling

• Behandling
• Der er ingen kur mod porfyri. Behandling fokuserer på at håndtere symptomer. De fleste tilfælde behandles med medicin.
• Behandlinger for leversygdom omfatter:

beta-blokkere (Atenolol) til at håndtere blodtryk

højt kulhydrat diæt for at hjælpe genopretning

opioider til smertebehandling

hematin for at forkorte angreb

Behandlinger for erytropoietisk sygdom omfatter:

• jerntilskud til anæmi
• blodtransfusioner
• knoglemarvstransplantation
• Annonce

Forebyggelse

• Forebyggelse
• Porphyria kan ikke forhindres. Imidlertid kan symptomer reduceres ved at undgå eller eliminere triggere.
• Faktorer, der bør elimineres, omfatter:

rekreative stoffer

psykisk stress

overdreven drik

visse antibiotika

Forebyggelse af erytropoietiske symptomer fokuserer på at reducere lyseksponering ved:

• forbliver uklar sollys
• iført lange ærmer, hatte og andre beskyttelses tøj udenfor
• beder om beskyttelse under kirurgi - i sjældne tilfælde kan der forekomme fototoksisk skade. Dette sker, når lys perforerer organerne og fører til infektion.
• AnnonceAdvertisement

Komplikationer

• Komplikationer
• Porphyria er uhelbredelig og svært at klare. Komplikationer er almindelige. De omfatter:
• coma

gallesten

lammelse

respirationssvigt

leversygdom og svigt

• hudlidelse
• udsigter
• langvarig udsigter for porphyria
• langsigtede udsigter varierer meget. Patienterne må ikke diagnosticeres, før der er sket skade.
• Permanent skade kan omfatte:
• vejrtrækningsvanskeligheder, der kræver kontinuerlig ilt

gåproblemer

angstangreb

ardannelse

Tidlig diagnose kan hjælpe dig med at leve et relativt normalt liv. Ledelsen er også meget vigtig.

• Hvis du har en arvelig tilstand, skal du tale med en genetisk rådgiver. Han eller hun kan hjælpe dig med at forstå risikoen for at overbringe det til dine børn.