Glanzmanns sygdom: årsager, symptomer og behandling

Hvad er Glanzmanns sygdom?

Glanzmanns sygdom, også kaldet Glanzmanns trombastheni, er en sjælden tilstand, hvor dit blod ikke klumper sig ordentligt. Det er en medfødt hæmoragisk lidelse, hvilket betyder, at det er en blødningsforstyrrelse til stede ved fødslen.

Glanzmanns sygdom stammer fra ikke at have nok glycoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), et protein der normalt findes på overfladen af ​​blodplader. Blodplader er små blodlegemer, som er de første respondenter i tilfælde af et snit eller en anden blødningsskade. De klumper normalt sammen for at danne et stik i såret og stopper blødningen.

Uden nok glycoprotein IIb / IIIa vil dine blodplader ikke være i stand til at holde sammen eller sammenpotte korrekt. Personer, der har Glanzmanns sygdom, har svært ved at få blodet til at størkne. Glanzmanns sygdom kan være et alvorligt problem under operationer eller i tilfælde af større skader, fordi en person kan tabe store mængder blod.

AdvertisementAdvertisement

Årsager

Hvad forårsager Glanzmanns sygdom?

Generne til glycoprotein IIb / IIIa bæres på kromosom 17 af dit DNA. Når der er defekter i disse gener, kan det føre til Glanzmanns.

Denne betingelse er autosomal recessiv. Det betyder, at begge dine forældre skal bære det defekte gen eller gener for Glanzmann for at du skal arve sygdommen. Hvis du har en familiehistorie af Glanzmanns sygdom eller beslægtede lidelser, har du en øget risiko for at arve sygdommen eller overføre den til dine børn.

Læger og forskere undersøger stadig hvad der præcist forårsager Glanzmanns sygdom og hvordan det bedst kan behandles.

Symptomer

Hvad er symptomerne på Glanzmanns sygdom?

Glanzmanns sygdom kan forårsage alvorlig eller kontinuerlig blødning, selv fra en mindre skade. Personer, der har sygdommen, kan også opleve:

• hyppige næseblod
• blødning let
• blødende tandkød
• tunge menstruationsblødninger
• blødning under eller efter operationen

Diagnose

Diagnostisering Glanzmanns sygdom

Din læge kan bruge følgende enkle blodprøver til at hjælpe med at diagnosticere Glanzmanns sygdom:

blodpladeraggregeringstest: for at se, hvor godt blodpladerne i blodet

• fuldfører blodtal: for at bestemme antallet af blodplader, du har
• protrombintid: for at bestemme, hvor lang tid det tager at få blodet til at størkne
• partiel tromboplastintid: en anden test for at se, hvor lang tid det tager at få blodet til at størkne
• Din læge kan også teste nogle af dine nære slægtninge at kontrollere, om de har Glanzmanns sygdom eller nogen af ​​de gener, der kan bidrage til lidelsen.

Behandling

Behandling af Glanzmanns sygdom

Der er ingen specifikke behandlinger for Glanzmanns sygdom. Læger kan foreslå blodtransfusioner eller injektioner af donorblod til patienter med alvorlige blødningsepisoder.Ved at erstatte beskadigede blodplader med normale blodplader, har mennesker med Glanzmanns sygdom ofte mindre blødning og blå mærker.

Du bør undgå medicin som ibuprofen, aspirin, blodfortyndere som warfarin og antiinflammatoriske lægemidler. Disse lægemidler er kendt for at forhindre blodplader i at størkne og kan forårsage yderligere blødning.

Hvis du får behandling for Glanzmanns sygdom og bemærker, at din blødning ikke stopper eller forværres, skal du tale med din læge.

AnnonceAdvertisement

Outlook

Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har Glanzmanns sygdom?

Glanzmanns sygdom er en langvarig lidelse uden helbredelse. Der er mange farer ved kontinuerlig blødning, såsom kronisk anæmi, neurologiske eller psykiatriske problemer og muligvis død, hvis der er nok blod tabt. Personer med Glanzmanns er nødt til at være meget forsigtige, når de er skadede og blødning opstår. Kvinder, der har tilstanden, kan udvikle jernmangelanæmi under deres menstruationscykler.

Hvis du begynder at blære let eller blød af ukendte årsager, skal du tale med din læge. Det kan betyde, at sygdommen bliver værre, eller at der er en anden underliggende tilstand, som din læge skal diagnosticere.

Annonce

Forebyggelse

Kan Glanzmanns sygdom forhindres?

En blodprøve kan hjælpe med at registrere de gener, der er ansvarlige for at forårsage Glanzmanns sygdom. Hvis du har en familiehistorie af trombocytforstyrrelser, kan det være nyttigt at søge genetisk rådgivning, hvis du planlægger at have børn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at bestemme den potentielle risiko for dit barn, der arver Glanzmanns sygdom.