Hartnup sygdom

Hvad er Hartnup sygdom?

Højdepunkter

Hartnup sygdom er en arvelig metabolisk lidelse.
Det påvirker din krops evne til at absorbere visse aminosyrer.
Komplikationer af denne tilstand er sjældne, men der er behandlinger til kontrol af symptomer.

Hartnup sygdom kaldes også Hartnup lidelse. Det er en arvelig metabolisk lidelse. Det gør det svært for din krop at absorbere visse aminosyrer fra tarmene og genabsorbere dem fra dine nyrer. Aminosyrer er vigtige byggesten til at skabe protein i din krop.

Hartnup-sygdom blev opkaldt til Hartnup-familien i England, som blev omtalt i en studie fra 1956 af tilstanden. Fire ud af otte familiemedlemmer viste sig at have for store mængder aminosyrer i deres urin. De havde også hududslæt og manglende koordinering af deres frivillige muskelbevægelser, kendt som ataxi. Disse er de tegn og symptomer, der er karakteristiske for Hartnup sygdom, som typisk påvirker hud og hjerne.

Den nationale organisation for sjældne sygdomme rapporterer, at Hartnup-sygdommen anslås at påvirke omkring en ud af 30.000 mennesker i USA. Symptomer begynder normalt at forekomme i barndommen eller de første par år af livet. Symptomer varer i cirka to uger, når der er et "angreb". "Hyppigheden af disse angreb falder med alderen.

AdvertisementAdvertisement

Symptomer

Hvad er symptomerne på Hartnup sygdom?

Din hjerne og hud forbliver sunde og fungerer korrekt, hvis du får den krævede mængde vitamin B-kompleks. Hvis du har Hartnup sygdom, kan du ikke absorbere visse aminosyrer korrekt. Dette hæmmer din krops evne til at producere protein og at gøre vitamin B-kompleks. Det kan udløse specifikke mentale og fysiske symptomer, herunder:

hududslæt
angst
hurtige humørsvingninger
vrangforestillinger
hallucinationer
intensiv tremor
talevanskeligheder
baseret ganggang, hvor du går længere væk fra dine ben end normal
abnormiteter i muskeltonen, hvor dine muskler bliver strammere eller taber tone
kort statur
lysfølsomhed

et udslæt kaldet " pellagra "er et almindeligt symptom. Det skyldes normalt udsættelse for sollys. Det er en intermitterende rød og skællende udslæt, der typisk vises over dit ansigt, nakke, hænder og ben. Det er oprindeligt rødt, men med tiden kan det udvikle sig til et eksem-lignende udslæt. Ved længerevarende solbeskyttelse kan ændringerne i din hudpigmentering blive permanent.

Sollys, dårlig ernæring, sulfonamidlægemidler eller følelsesmæssig eller fysisk stress kan udløse symptomer.

Selvom symptomer normalt begynder at forekomme i barndom eller tidlig barndom, kan de også forekomme i tidlig voksenalder.Akutte symptomer bliver generelt mindre hyppige, når du bliver ældre.

Annonce

Årsager

Hvad forårsager Hartnup sygdom?

Hartnup sygdom er forårsaget af en mutation af genet, der styrer din krops aminosyreabsorption og reabsorption. Det er et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at mennesker, der er født med tilstanden, har arvet et muteret gen fra begge forældre. Forskere er ikke sikre på, hvorfor mutationen opstår.

I de fleste mennesker absorberer din krop bestemte aminosyrer i tarmene og genoptager dem i dine nyrer. Hvis du har Hartnup-sygdom, kan du ikke absorbere bestemte aminosyrer korrekt fra tyndtarmen. Du kan heller ikke reabsorbere dem fra dine nyrer. Som følge heraf forlader en for stor mængde aminosyrer din krop gennem vandladning. Dette efterlader din krop en utilstrækkelig mængde af disse aminosyrer.

Blandt andre aminosyrer påvirker Hartnup sygdom din evne til at absorbere tryptophan. Dette er en vigtig byggesten for proteiner og vitaminer. Uden nok tryptophan kan din krop ikke producere nok niacin. En niacinmangel kan få dig til at udvikle en solfølsom udslæt. Det kan også føre til demens.

AnnonceAdvertisement

Diagnose

Hvordan diagnosticeres Hartnup sygdom?

Hvis din læge har mistanke om, at du har Hartnup-sygdom, kan de bestille en urinalyse-test. De vil samle en prøve af din urin til at sende til et laboratorium for at måle mængden af aminosyrer udskilt gennem din urin. Hvis der er høje niveauer af "neutrale" aminosyrer i din urin, kan det være tegn på Hartnup sygdom.

Denne test alene er ikke nok til at diagnosticere Hartnup sygdom. Din læge vil også gennemgå din personlige og familiemedicinske historie. De vil spørge dig om dine symptomer, hvor ofte du har dem, og når de først begyndte. De kan også bestille en blodprøve til at kontrollere dine niveauer af vitamin B-kompleks, herunder niacin.

Annonce

Behandling

Hvordan behandles Hartnup sygdom?

Hvis du er diagnosticeret med Hartnup-sygdom, vil din læge sandsynligvis råde dig til at ændre din kost, undgå sollys og undgå sulfonamidlægemidler.

Diætændringer

Da de med Hartnup-sygdom ikke kan producere nok niacin, kan forbrugende fødevarer, der indeholder niacin, reducere dine symptomer signifikant. Gode kilder til niacin omfatter:

rødt kød
fjerkræ
fisk
jordnøddesmør
beriget korn
fuldkorn
kartofler

Rødt kød, fjerkræ, fisk og jordnødder er også fremragende kilder til protein. Vælg magre stykker af rødt kød og skinless fjerkræ. Fedt og hud af kød og fjerkræ er rige kilder til mættet fedt. At spise for meget mættet fedt kan øge risikoen for højt kolesterol.

Tilskud

Din læge kan også foreslå at tage vitamin B-kompleks eller niacintilskud, såsom nikatonsyre. Din anbefalede tillægsdosering afhænger af sværhedsgraden af din niacinmangel.

Sol undgås

Din læge kan også råde dig til at undgå direkte eksponering for solen.For eksempel kan de opfordre dig til at bære solcreme og beskyttelses tøj.

AnnonceAdvertisement

Outlook

Hvad er de langsigtede udsigter for Hartnup sygdom?

I de fleste tilfælde kan mennesker med Hartnup-sygdom leve sunde liv. Komplikationer af tilstanden er sjældne. Men det er muligt at undergå ændringer i hudpigmentering, har problemer med at koordinere dine fysiske bevægelser eller udvikle psykiatriske problemer som følge af denne tilstand. I sjældne tilfælde kan du udvikle sygdomme i dit nervesystem.

Forstyrrelser i nervesystemet kan være livstruende, men i de fleste tilfælde kan lægen behandle dem effektivt. Spørg din læge om strategier til at klare din tilstand og mindske risikoen for komplikationer.